HPS6

Ідентифікатори

Символи

HPS6, BLOC2S3, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3, HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3

Зовнішні ІД

OMIM: 607522 MGI: 2181763 HomoloGene: 11691 GeneCards: HPS6

Пов'язані генетичні захворювання

Hermansky-Pudlak syndrome 6, Hermansky-Pudlak syndrome without pulmonary fibrosis^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GTP-dependent protein binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • organelle membrane • BLOC-2 complex • ендосома • гіалоплазма • early endosome membrane • ендоплазматичний ретикулум • мембрана • внутрішньоклітинна мембранна органела • лізосома • lysosomal membrane
Біологічний процес	• protein localization to membrane • pigmentation • зсідання крові • lysosome localization • organelle organization • melanocyte differentiation
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


79803


20170

Ensembl


ENSG00000166189


ENSMUSG00000074811

UniProt


Q86YV9


Q8BLY7

RefSeq (мРНК)


NM_024747


NM_176785

RefSeq (білок)


NP_079023


NP_789742

Локус (UCSC)

Хр. 10: 102.07 – 102.07 Mb

Хр. 19: 45.99 – 45.99 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

HPS6 (англ. HPS6, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 775 амінокислот, а молекулярна маса — 82 975^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MKRSGTLRLL	SDLSAFGGAA	RLRELVAGDS	AVRVRGSPDG	RHLLLLRPPG
AVAPQLLVAS	RGPGAELERA	WPAGQPSPLD	AFFLPWPARP	ALVLVWESGL
AEVWGAGVGP	GWRPLQSTEL	CPGGGARVVA	VAALRGRLVW	CEERQARAEG
PSGSPAAAFS	HCVCVRTLEP	SGEASTSLGR	THVLLHHCPA	FGLLASCRQL
FLVPTATTWP	GVAHVLLIWS	PGKGKVMVAA	PRLGLSYSKS	LNPGRGDTWD
FRTLLRGLPG	LLSPREPLAV	HTWAPTPQGL	LLLDFGGTVS	LLQSHGGTRA
VGTLQEAPVG	PWGSAALGTF	QGTLACVLGS	TLELLDMGSG	QLLERKVLST
DRVHLLEPPA	PGMEDEEELE	TRGNLRLLSA	LGLFCVGWEA	PQGVELPSAK
DLVFEEACGY	YQRRSLRGAQ	LTPEELRHSS	TFRAPQALAS	ILQGHLPPSA
LLTMLRTELR	DYRGLEQLKA	QLVAGDDEEA	GWTELAEQEV	ARLLRTELIG
DQLAQLNTVF	QALPTAAWGA	TLRALQLQLD	GNGKLRSQAP	PDVWKKVLGG
ITAGKEPPNG	ILPPFELLCQ	CLCQLEPRWL	PPFVELAQQQ	GGPGWGAGGP
GLPLYRRALA	VLGEEGTRPE	ALELELLLSS	GRPKAVLQAV	GQLVQKEQWD
RALDAGLALG	PSSPLLRSEI	FKLLLAEFAQ	HRRLDAHLPL	LCRLCPPELA
PAELLLLLRT	YLPDEVGPPT	PFPEPGAEPP	LTVGLLKALL	EQTGAQGWLS
GPVLSPYEDI	LWDPSTPPPT	PPRDL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Локалізований у цитоплазмі, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, лізосомі, мікросомах, ендосомах.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Di Pietro S.M., Falcon-Perez J.M., Dell'Angelica E.C. (2004). Characterization of BLOC-2, a complex containing the Hermansky-Pudlak syndrome proteins HPS3, HPS5 and HPS6. Traffic. 5: 276—283. PMID 15030569 DOI:10.1111/j.1600-0854.2004.0171.x

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з HPS6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:18817 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
↑ UniProt, Q86YV9 (англ.) . Архів оригіналу за 22 листопада 2016. Процитовано 8 вересня 2017.