HPS6 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | HPS6, BLOC2S3, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3, HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 607522 MGI: 2181763 HomoloGene: 11691 GeneCards: HPS6 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
Hermansky-Pudlak syndrome 6, Hermansky-Pudlak syndrome without pulmonary fibrosis[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • GTP-dependent protein binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • organelle membrane • BLOC-2 complex • ендосома • гіалоплазма • early endosome membrane • ендоплазматичний ретикулум • мембрана • внутрішньоклітинна мембранна органела • лізосома • lysosomal membrane |
---|
Біологічний процес | • protein localization to membrane • pigmentation • зсідання крові • lysosome localization • organelle organization • melanocyte differentiation |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 10: 102.07 – 102.07 Mb | Хр. 19: 45.99 – 45.99 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
HPS6 (англ. HPS6, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 775 амінокислот, а молекулярна маса — 82 975[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MKRSGTLRLL | | SDLSAFGGAA | | RLRELVAGDS | | AVRVRGSPDG | | RHLLLLRPPG |
AVAPQLLVAS | | RGPGAELERA | | WPAGQPSPLD | | AFFLPWPARP | | ALVLVWESGL |
AEVWGAGVGP | | GWRPLQSTEL | | CPGGGARVVA | | VAALRGRLVW | | CEERQARAEG |
PSGSPAAAFS | | HCVCVRTLEP | | SGEASTSLGR | | THVLLHHCPA | | FGLLASCRQL |
FLVPTATTWP | | GVAHVLLIWS | | PGKGKVMVAA | | PRLGLSYSKS | | LNPGRGDTWD |
FRTLLRGLPG | | LLSPREPLAV | | HTWAPTPQGL | | LLLDFGGTVS | | LLQSHGGTRA |
VGTLQEAPVG | | PWGSAALGTF | | QGTLACVLGS | | TLELLDMGSG | | QLLERKVLST |
DRVHLLEPPA | | PGMEDEEELE | | TRGNLRLLSA | | LGLFCVGWEA | | PQGVELPSAK |
DLVFEEACGY | | YQRRSLRGAQ | | LTPEELRHSS | | TFRAPQALAS | | ILQGHLPPSA |
LLTMLRTELR | | DYRGLEQLKA | | QLVAGDDEEA | | GWTELAEQEV | | ARLLRTELIG |
DQLAQLNTVF | | QALPTAAWGA | | TLRALQLQLD | | GNGKLRSQAP | | PDVWKKVLGG |
ITAGKEPPNG | | ILPPFELLCQ | | CLCQLEPRWL | | PPFVELAQQQ | | GGPGWGAGGP |
GLPLYRRALA | | VLGEEGTRPE | | ALELELLLSS | | GRPKAVLQAV | | GQLVQKEQWD |
RALDAGLALG | | PSSPLLRSEI | | FKLLLAEFAQ | | HRRLDAHLPL | | LCRLCPPELA |
PAELLLLLRT | | YLPDEVGPPT | | PFPEPGAEPP | | LTVGLLKALL | | EQTGAQGWLS |
GPVLSPYEDI | | LWDPSTPPPT | | PPRDL |
Локалізований у цитоплазмі, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, лізосомі, мікросомах, ендосомах.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Di Pietro S.M., Falcon-Perez J.M., Dell'Angelica E.C. (2004). Characterization of BLOC-2, a complex containing the Hermansky-Pudlak syndrome proteins HPS3, HPS5 and HPS6. Traffic. 5: 276—283. PMID 15030569 DOI:10.1111/j.1600-0854.2004.0171.x
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з HPS6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:18817 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q86YV9 (англ.) . Архів оригіналу за 22 листопада 2016. Процитовано 8 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |