IFT74

Ідентифікатори

Символи

IFT74, CCDC2, CMG-1, CMG1, intraflagellar transport 74, BBS20, BBS22, SPGF58, JBTS40

Зовнішні ІД

OMIM: 608040 MGI: 1914944 HomoloGene: 11831 GeneCards: IFT74

Пов'язані генетичні захворювання

Bardet-Biedl syndrome 20; BBS20^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• chromatin binding • beta-tubulin binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Клітинна компонента	• intraciliary transport particle B • центросома • cell projection • ciliary tip • motile cilium • GO:0016023 cytoplasmic vesicle • клітинне ядро • війка
Біологічний процес	• Сигнальний шлях Notch • intraciliary transport • heart development • keratinocyte development • determination of left/right symmetry • cell projection organization • epidermis development • negative regulation of epithelial cell proliferation • positive regulation of cell adhesion mediated by integrin • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • intraciliary transport involved in cilium assembly • cilium assembly • non-motile cilium assembly
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


80173


67694

Ensembl


ENSG00000096872


ENSMUSG00000028576

UniProt


Q96LB3


Q8BKE9

RefSeq (мРНК)


NM_001099222 NM_001099223 NM_001099224 NM_025103 NM_001349928


NM_001290568 NM_026319

RefSeq (білок)


NP_001092692 NP_001092693 NP_001092694 NP_079379 NP_001336857


NP_001277497 NP_080595

Локус (UCSC)

Хр. 9: 26.95 – 27.07 Mb

Хр. 4: 94.61 – 94.69 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

IFT74 (англ. Intraflagellar transport 74) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 600 амінокислот, а молекулярна маса — 69 239^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MASNHKSSAA	RPVSRGGVGL	TGRPPSGIRP	LSGNIRVATA	MPPGTARPGS
RGCPIGTGGV	LSSQIKVAHR	PVTQQGLTGM	KTGTKGPQRQ	ILDKSYYLGL
LRSKISELTT	EVNKLQKGIE	MYNQENSVYL	SYEKRAETLA	VEIKELQGQL
ADYNMLVDKL	NTNTEMEEVM	NDYNMLKAQN	DRETQSLDVI	FTERQAKEKQ
IRSVEEEIEQ	EKQATDDIIK	NMSFENQVKY	LEMKTTNEKL	LQELDTLQQQ
LDSQNMKKES	LEAEIAHSQV	KQEAVLLHEK	LYELESHRDQ	MIAEDKSIGS
PMEEREKLLK	QIKDDNQEIA	SMERQLTDTK	EKINQFIEEI	RQLDMDLEEH
QGEMNQKYKE	LKKREEHMDT	FIETFEETKN	QELKRKAQIE	ANIVALLEHC
SRNINRIEQI	SSITNQELKM	MQDDLNFKST	EVQKSQSTAQ	NLTSDIQRLQ
LDLQKMELLE	SKMTEEQHSL	KSKIKQMTTD	LEIYNDLPAL	KSSGEEKIKK
LHQERMILST	HRNAFKKIME	KQNIEYEALK	TQLQENETHS	QLTNLERKWQ
HLEQNNFAMK	EFIATKSQES	DYQPIKKNVT	KQIAEYNKTI	VDALHSTSGN

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як біогенез та деградація війок, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинних відростках, війках, цитоплазматичних везикулах.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Iomini C., Tejada K., Mo W., Vaananen H., Piperno G. (2004). Primary cilia of human endothelial cells disassemble under laminar shear stress. J. Cell Biol. 164: 811—817. PMID 15024030 DOI:10.1083/jcb.200312133

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з IFT74 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:21424 (англ.) . Архів оригіналу за 25 жовтня 2015. Процитовано 8 вересня 2017.
↑ UniProt, Q96LB3 (англ.) . Архів оригіналу за 29 серпня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.