IGHMBP2 |
---|
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/5/53/Protein_IGHMBP2_PDB_1msz.png/250px-Protein_IGHMBP2_PDB_1msz.png) |
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | Список кодів PDB | 1MSZ, 2LRR, 4B3F, 4B3G | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | IGHMBP2, CATF1, HCSA, HMN6, SMARD1, SMUBP2, ZFAND7, CMT2S, immunoglobulin mu binding protein 2, immunoglobulin mu DNA binding protein 2 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 600502 MGI: 99954 HomoloGene: 1642 GeneCards: IGHMBP2 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 1, Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2S[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • DNA binding • nucleotide binding • ATP-dependent activity, acting on DNA • GO:0043141 5'-3' DNA helicase activity • GO:0008026 helicase activity • GO:0032575 5'-3' RNA helicase activity • ribosome binding • tRNA binding • zinc ion binding • transcription factor binding • зв'язування з іоном металу • single-stranded DNA binding • GO:0004003 DNA helicase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • RNA binding • nucleic acid binding • hydrolase activity • ATP binding • ATP-dependent activity, acting on RNA |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • cell projection • мембрана • growth cone • SMN complex • аксон • клітинне ядро • Рибонуклеопротеїни |
---|
Біологічний процес | • DNA recombination • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • transcription, DNA-templated • реплікація ДНК • protein homooligomerization • GO:0100026 Репарація ДНК • DNA duplex unwinding • Біосинтез білків |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/2/2e/PBB_GE_IGHMBP2_215980_s_at_fs.png/250px-PBB_GE_IGHMBP2_215980_s_at_fs.png)
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/2/23/PBB_GE_IGHMBP2_31861_at_fs.png/250px-PBB_GE_IGHMBP2_31861_at_fs.png) |
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 11: 68.9 – 68.94 Mb | Хр. 19: 3.31 – 3.33 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
IGHMBP2 (англ. Immunoglobulin mu binding protein 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 993 амінокислот, а молекулярна маса — 109 149[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MASAAVESFV | | TKQLDLLELE | | RDAEVEERRS | | WQENISLKEL | | QSRGVCLLKL |
QVSSQRTGLY | | GRLLVTFEPR | | RYGSAAALPS | | NSFTSGDIVG | | LYDAANEGSQ |
LATGILTRVT | | QKSVTVAFDE | | SHDFQLSLDR | | ENSYRLLKLA | | NDVTYRRLKK |
ALIALKKYHS | | GPASSLIEVL | | FGRSAPSPAS | | EIHPLTFFNT | | CLDTSQKEAV |
LFALSQKELA | | IIHGPPGTGK | | TTTVVEIILQ | | AVKQGLKVLC | | CAPSNIAVDN |
LVERLALCKQ | | RILRLGHPAR | | LLESIQQHSL | | DAVLARSDSA | | QIVADIRKDI |
DQVFVKNKKT | | QDKREKSNFR | | NEIKLLRKEL | | KEREEAAMLE | | SLTSANVVLA |
TNTGASADGP | | LKLLPESYFD | | VVVIDECAQA | | LEASCWIPLL | | KARKCILAGD |
HKQLPPTTVS | | HKAALAGLSL | | SLMERLAEEY | | GARVVRTLTV | | QYRMHQAIMR |
WASDTMYLGQ | | LTAHSSVARH | | LLRDLPGVAA | | TEETGVPLLL | | VDTAGCGLFE |
LEEEDEQSKG | | NPGEVRLVSL | | HIQALVDAGV | | PARDIAVVSP | | YNLQVDLLRQ |
SLVHRHPELE | | IKSVDGFQGR | | EKEAVILSFV | | RSNRKGEVGF | | LAEDRRINVA |
VTRARRHVAV | | ICDSRTVNNH | | AFLKTLVEYF | | TQHGEVRTAF | | EYLDDIVPEN |
YSHENSQGSS | | HAATKPQGPA | | TSTRTGSQRQ | | EGGQEAAAPA | | RQGRKKPAGK |
SLASEAPSQP | | SLNGGSPEGV | | ESQDGVDHFR | | AMIVEFMASK | | KMQLEFPPSL |
NSHDRLRVHQ | | IAEEHGLRHD | | SSGEGKRRFI | | TVSKRAPRPR | | AALGPPAGTG |
GPAPLQPVPP | | TPAQTEQPPR | | EQRGPDQPDL | | RTLHLERLQR | | VRSAQGQPAS |
KEQQASGQQK | | LPEKKKKKAK | | GHPATDLPTE | | EDFEALVSAA | | VKADNTCGFA |
KCTAGVTTLG | | QFCQLCSRRY | | CLSHHLPEIH | | GCGERARAHA | | RQRISREGVL |
YAGSGTKNGS | | LDPAKRAQLQ | | RRLDKKLSEL | | SNQRTSRRKE | | RGT |
Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, рибонуклеопротеїнів, активаторів, геліказ. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном цинку, ДНК, РНК, тРНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі, клітинних відростках.
Література
- Zhang Q., Wang Y.C., Montalvo E.A. (1999). Smubp-2 represses the Epstein-Barr virus lytic switch promoter. Virology. 255: 160—170. PMID 10049831 DOI:10.1006/viro.1998.9588
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- de Planell-Saguer M., Schroeder D.G., Rodicio M.C., Cox G.A., Mourelatos Z. (2009). Biochemical and genetic evidence for a role of IGHMBP2 in the translational machinery. Hum. Mol. Genet. 18: 2115—2126. PMID 19299493 DOI:10.1093/hmg/ddp134
- Liepinsh E., Leonchiks A., Sharipo A., Guignard L., Otting G. (2003). Solution structure of the R3H domain from human Smubp-2. J. Mol. Biol. 326: 217—223. PMID 12547203 DOI:10.1016/S0022-2836(02)01381-5
- Tachi N., Kikuchi S., Kozuka N., Nogami A. (2005). A new mutation of IGHMBP2 gene in spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1. Pediatr. Neurol. 32: 288—290. PMID 15797190 DOI:10.1016/j.pediatrneurol.2004.11.003
- Kerr D., Khalili K. (1991). A recombinant cDNA derived from human brain encodes a DNA binding protein that stimulates transcription of the human neurotropic virus JCV. J. Biol. Chem. 266: 15876—15881. PMID 1714899
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з IGHMBP2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:5542 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
- ↑ UniProt, P38935 (англ.) . Архів оригіналу за 5 березня 2018. Процитовано 8 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |