IQCB1

Ідентифікатори

Символи

IQCB1, NPHP5, PIQ, SLSN5, IQ motif containing B1

Зовнішні ІД

OMIM: 609237 MGI: 2443764 HomoloGene: 8766 GeneCards: IQCB1

Пов'язані генетичні захворювання

Leber congenital amaurosis 10^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• enzyme binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • calmodulin binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • центр організації мікротрубочок • гіалоплазма • центросома • photoreceptor outer segment • екзосома • цитоскелет • photoreceptor connecting cilium • Центріоль • нуклеоплазма • microtubule cytoskeleton • intercellular bridge • mitotic spindle
Біологічний процес	• photoreceptor cell maintenance • maintenance of animal organ identity • cell projection organization • cilium assembly • ciliary basal body-plasma membrane docking
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


9657


320299

Ensembl


ENSG00000173226


ENSMUSG00000022837

UniProt


Q15051


Q8BP00

RefSeq (мРНК)


NM_001023570 NM_001023571 NM_001319107 NM_014642


NM_177128

RefSeq (білок)


NP_001018864 NP_001018865 NP_001306036


NP_796102

Локус (UCSC)

Хр. 3: 121.77 – 121.84 Mb

Хр. 16: 36.65 – 36.69 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

IQCB1 (англ. IQ motif containing B1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 598 амінокислот, а молекулярна маса — 68 929^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MKPTGTDPRI	LSIAAEVAKS	PEQNVPVILL	KLKEIINITP	LGSSELKKIK
QDIYCYDLIQ	YCLLVLSQDY	SRIQGGWTTI	SQLTQILSHC	CVGLEPGEDA
EEFYNELLPS	AAENFLVLGR	QLQTCFINAA	KAEEKDELLH	FFQIVTDSLF
WLLGGHVELI	QNVLQSDHFL	HLLQADNVQI	GSAVMMMLQN	ILQINSGDLL
RIGRKALYSI	LDEVIFKLFS	TPSPVIRSTA	TKLLLLMAES	HQEILILLRQ
STCYKGLRRL	LSKQETGTEF	SQELRQLVGL	LSPMVYQEVE	EQKLHQAACL
IQAYWKGFQT	RKRLKKLPSA	VIALQRSFRS	KRSKMLLEIN	RQKEEEDLKL
QLQLQRQRAM	RLSRELQLSM	LEIVHPGQVE	KHYREMEEKS	ALIIQKHWRG
YRERKNFHQQ	RQSLIEYKAA	VTLQRAALKF	LAKCRKKKKL	FAPWRGLQEL
TDARRVELKK	RVDDYVRRHL	GSPMSDVVSR	ELHAQAQERL	QHYFMGRALE
ERAQQHREAL	IAQISTNVEQ	LMKAPSLKEA	EGKEPELFLS	RSRPVAAKAK
QAHLTTLKHI	QAPWWKKLGE	ESGDEIDVPK	DELSIELENL	FIGGTKPP

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як біогенез та деградація війок, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з молекулою кальмодуліну. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.

Література

Luo X., He Q., Huang Y., Sheikh M.S. (2005). Cloning and characterization of a p53 and DNA damage down-regulated gene PIQ that codes for a novel calmodulin-binding IQ motif protein and is up-regulated in gastrointestinal cancers. Cancer Res. 65: 10725—10733. PMID 16322217 DOI:10.1158/0008-5472.CAN-05-1132
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Barbelanne M., Song J., Ahmadzai M., Tsang W.Y. (2013). Pathogenic NPHP5 mutations impair protein interaction with Cep290, a prerequisite for ciliogenesis. Hum. Mol. Genet. 22: 2482—2494. PMID 23446637 DOI:10.1093/hmg/ddt100
Barbelanne M., Hossain D., Chan D.P., Peraenen J., Tsang W.Y. (2015). Nephrocystin proteins NPHP5 and Cep290 regulate BBSome integrity, ciliary trafficking and cargo delivery. Hum. Mol. Genet. 24: 2185—2200. PMID 25552655 DOI:10.1093/hmg/ddu738

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з IQCB1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:28949 (англ.) . Архів оригіналу за 10 травня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.
↑ UniProt, Q15051 (англ.) . Архів оригіналу за 19 серпня 2016. Процитовано 30 серпня 2017.