JAZF1

Ідентифікатори

Символи

JAZF1, TIP27, ZNF802, JAZF zinc finger 1

Зовнішні ІД

OMIM: 606246 MGI: 2141450 HomoloGene: 18291 GeneCards: JAZF1

Пов'язані генетичні захворювання

цукровий діабет 2-го типу, ревматоїдний артрит, рак простати^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleic acid binding • зв'язування з іоном металу • GO:0001106 transcription corepressor activity • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific • GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Клітинна компонента	• transcription repressor complex • fibrillar center • клітинне ядро • гіалоплазма
Біологічний процес	• lipid metabolism • transcription, DNA-templated • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


221895


231986

Ensembl


ENSG00000153814


ENSMUSG00000063568

UniProt


Q86VZ6


Q80ZQ5

RefSeq (мРНК)


NM_175061


NM_001168277 NM_173406

RefSeq (білок)


NP_778231


NP_001161749 NP_775582

Локус (UCSC)

Хр. 7: 27.83 – 28.18 Mb

Хр. 6: 52.75 – 53.05 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

JAZF1 (англ. JAZF zinc finger 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 243 амінокислот, а молекулярна маса — 27 079^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MTGIAAASFF	SNTCRFGGCG	LHFPTLADLI	EHIEDNHIDT	DPRVLEKQEL
QQPTYVALSY	INRFMTDAAR	REQESLKKKI	QPKLSLTLSS	SVSRGNVSTP
PRHSSGSLTP	PVTPPITPSS	SFRSSTPTGS	EYDEEEVDYE	ESDSDESWTT
ESAISSEAIL	SSMCMNGGEE	KPFACPVPGC	KKRYKNVNGI	KYHAKNGHRT
QIRVRKPFKC	RCGKSYKTAQ	GLRHHTINFH	PPVSAEIIRK	MQQ

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, метаболізм ліпідів, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у ядрі.

Література

Nakajima T., Fujino S., Nakanishi G., Kim Y.S., Jetten A.M. (2004). TIP27: a novel repressor of the nuclear orphan receptor TAK1/TR4. Nucleic Acids Res. 32: 4194—4204. PMID 15302918 DOI:10.1093/nar/gkh741
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Micci F., Panagopoulos I., Bjerkehagen B., Heim S. (2006). Consistent rearrangement of chromosomal band 6p21 with generation of fusion genes JAZF1/PHF1 and EPC1/PHF1 in endometrial stromal sarcoma. Cancer Res. 66: 107—112. PMID 16397222 DOI:10.1158/0008-5472.CAN-05-2485
Li H., Wang J., Mor G., Sklar J. (2008). A neoplastic gene fusion mimics trans-splicing of RNAs in normal human cells. Science. 321: 1357—1361. PMID 18772439 DOI:10.1126/science.1156725

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з JAZF1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:28917 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
↑ UniProt, Q86VZ6 (англ.) . Архів оригіналу за 23 вересня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.