JPH1 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | JPH1, JP-1, JP1, CMT2K, junctophilin 1 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 605266 MGI: 1891495 HomoloGene: 10761 GeneCards: JPH1 |
---|
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • structural constituent of muscle • молекулярна функція • calcium-release channel activity |
---|
Клітинна компонента | • sarcoplasmic reticulum membrane • endoplasmic reticulum membrane • клітинна мембрана • мембрана • sarcoplasmic reticulum • junctional sarcoplasmic reticulum membrane • integral component of membrane • junctional membrane complex • ендоплазматичний ретикулум • Z discdkac • клітинне ядро • нуклеоплазма |
---|
Біологічний процес | • regulation of ryanodine-sensitive calcium-release channel activity • muscle organ development • calcium ion transport into cytosol • release of sequestered calcium ion into cytosol |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/b/b2/PBB_GE_JPH1_gnf1h05714_at_fs.png/250px-PBB_GE_JPH1_gnf1h05714_at_fs.png) |
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | NM_020647 NM_001317830 NM_001363050 NM_001363051 |
| |
---|
RefSeq (білок) | | NP_001304759 NP_065698 NP_001349979 NP_001349980 NP_065698.1 |
| |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 8: 74.23 – 74.32 Mb | Хр. 1: 17.03 – 17.17 Mb |
---|
PubMed search | [1] | [2] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
JPH1 (англ. Junctophilin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 661 амінокислот, а молекулярна маса — 71 686[4].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MTGGRFDFDD | | GGTYCGGWEE | | GKAHGHGICT | | GPKGQGEYSG | | SWSHGFEVVG |
GYTWPSGNTY | | QGYWAQGKRH | | GLGVETKGKW | | MYRGEWSHGF | | KGRYGVRQSL |
CTPARYEGTW | | SNGLQDGYGV | | ETYGDGGTYQ | | GQWAGGMRHG | | YGVRQSVPYG |
MATVIRSPLR | | TSLASLRSEQ | | SNGSVLHDAA | | AAADSPAGTR | | GGFVLNFHAD |
AELAGKKKGG | | LFRRGSLLGS | | MKLRKSESKS | | SISSKRSSVR | | SDAAMSRISS |
SDANSTISFG | | DVDCDFCPVE | | DHVDATTTET | | YMGEWKNDKR | | NGFGVSERSN |
GMKYEGEWAN | | NKRHGYGCTV | | FPDGSKEEGK | | YKNNILVRGI | | RKQLIPIRHT |
KTREKVDRAI | | EGAQRAAAMA | | RTKVEIANSR | | TAHARAKADA | | ADQAALAARQ |
ECDIARAVAR | | ELSPDFYQPG | | PDYVKQRFQE | | GVDAKENPEE | | KVPEKPPTPK |
ESPHFYRKGT | | TPPRSPEASP | | KHSHSPASSP | | KPLKKQNPSS | | GARLNQDKRS |
VADEQVTAIV | | NKPLMSKAPT | | KEAGAVVPQS | | KYSGRHHIPN | | PSNGELHSQY |
HGYYVKLNAP | | QHPPVDVEDG | | DGSSQSSSAL | | VHKPSANKWS | | PSKSVTKPVA |
KESKAEPKAK | | KSELAIPKNP | | ASNDSCPALE | | KEANSGPNSI | | MIVLVMLLNI |
GLAILFVHFL | | T |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, саркоплазматичному ретикулумі.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Nishi M., Mizushima A., Nakagawara K., Takeshima H. (2000). Characterization of human junctophilin subtype genes. Biochem. Biophys. Res. Commun. 273: 920—927. PMID 10891348 DOI:10.1006/bbrc.2000.3011
Примітки
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:14201 (англ.) . Архів оригіналу за 6 квітня 2016. Процитовано 7 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q9HDC5 (англ.) . Архів оригіналу за 13 вересня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |