KALRN

KALRN
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB

1WFW

Ідентифікатори
Символи KALRN, ARHGEF24, CHD5, CHDS5, DUET, DUO, HAPIP, TRAD, kalirin, RhoGEF kinase, kalirin RhoGEF kinase
Зовнішні ІД OMIM: 604605 MGI: 2685385 HomoloGene: 57160 GeneCards: KALRN
Пов'язані генетичні захворювання
шизофренія, Розлади аутистичного спектру, global developmental delay, інсульт, ішемічна хвороба серця, розумова відсталість[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

• transferase activity
• nucleotide binding
• protein kinase activity
• guanyl-nucleotide exchange factor activity
• зв'язування з іоном металу
• kinase activity
• protein serine/threonine kinase activity
• GO:0001948, GO:0016582 protein binding
• ATP binding
• GO:0005097, GO:0005099, GO:0005100 GTPase activator activity

Клітинна компонента

• цитоплазма
• actin cytoskeleton
• екзосома
• цитоскелет
• нуклеоплазма
• гіалоплазма
• GO:0097483, GO:0097481 постсинаптичне ущільнення

Біологічний процес

• GO:0007243 intracellular signal transduction
• фосфорилювання
• ephrin receptor signaling pathway
• нейробіологія розвитку
• protein phosphorylation
• positive regulation of apoptotic process
• regulation of Rho protein signal transduction
• regulation of small GTPase mediated signal transduction
• vesicle-mediated transport
• GO:0072468 сигнальна трансдукція
• positive regulation of dendritic spine morphogenesis
• behavioral response to cocaine
• behavioral fear response
• соціальна поведінка
• regulation of protein localization to plasma membrane
• GO:0032320, GO:0032321, GO:0032855, GO:0043089, GO:0032854 positive regulation of GTPase activity
• regulation of synaptic transmission, glutamatergic
• пам'ять
• positive regulation of dendritic spine development
• Rho protein signal transduction
• neuromuscular junction development
• лактація
• adult locomotory behavior
• response to mechanical stimulus
• smooth muscle cell migration
• maternal behavior
• Звикання
• regulation of neuronal synaptic plasticity
• smooth muscle cell proliferation
• negative regulation of growth hormone secretion
• maternal process involved in parturition
• behavioral response to formalin induced pain
• positive regulation of long-term synaptic potentiation
• G protein-coupled receptor signaling pathway

Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
8997
545156
Ensembl
ENSG00000160145
ENSMUSG00000061751
UniProt
O60229
A2CG49
RefSeq (мРНК)
NM_001024660
NM_003947
NM_007064
NM_001322988
NM_001322989
NM_001322990
NM_001322991
NM_001322992
NM_001322993
NM_001322994
NM_001322995
NM_001322996
NM_001322997
NM_001322998
NM_001322999
NM_001323000
NM_001323001
NM_001388412
NM_001388413
NM_001388414
NM_001388415
NM_001388416
NM_001388417
NM_001388418
NM_001388419
NM_001164268
NM_177357
RefSeq (білок)
NP_001019831
NP_001309917
NP_001309918
NP_001309919
NP_001309920
NP_001309921
NP_001309922
NP_001309923
NP_001309924
NP_001309925
NP_001309926
NP_001309927
NP_001309928
NP_001309929
NP_001309930
NP_003938
NP_008995
NP_001157740
NP_796331
Локус (UCSC) Хр. 3: 124.03 – 124.73 Mb Хр. 16: 33.79 – 34.39 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

KALRN (англ. Kalirin RhoGEF kinase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 985 амінокислот, а молекулярна маса — 340 174[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MTDRFWDQWYLWYLRLLRLLDRGSFRNDGLKASDVLPILKEKVAFVSGGR
DKRGGPILTFPARSNHDRIRQEDLRKLVTYLASVPSEDVCKRGFTVIIDM
RGSKWDLIKPLLKTLQEAFPAEIHVALIIKPDNFWQKQKTNFGSSKFIFE
TSMVSVEGLTKLVDPSQLTEEFDGSLDYNHEEWIELRLSLEEFFNSAVHL
LSRLEDLQEMLARKEFPVDVEGSRRLIDEHTQLKKKVLKAPVEELDREGQ
RLLQCIRCSDGFSGRNCIPGSADFQSLVPKITSLLDKLHSTRQHLHQMWH
VRKLKLDQCFQLRLFEQDAEKMFDWISHNKELFLQSHTEIGVSYQYALDL
QTQHNHFAMNSMNAYVNINRIMSVASRLSEAGHYASQQIKQISTQLDQEW
KSFAAALDERSTILAMSAVFHQKAEQFLSGVDAWCKMCSEGGLPSEMQDL
ELAIHHHQTLYEQVTQAYTEVSQDGKALLDVLQRPLSPGNSESLTATANY
SKAVHQVLDVVHEVLHHQRRLESIWQHRKVRLHQRLQLCVFQQDVQQVLD
WIENHGEAFLSKHTGVGKSLHRARALQKRHDDFEEVAQNTYTNADKLLEA
AEQLAQTGECDPEEIYKAARHLEVRIQDFVRRVEQRKLLLDMSVSFHTHT
KELWTWMEDLQKEMLEDVCADSVDAVQELIKQFQQQQTATLDATLNVIKE
GEDLIQQLRSAPPSLGEPSEARDSAVSNNKTPHSSSISHIESVLQQLDDA
QVQMEELFHERKIKLDIFLQLRIFEQYTIEVTAELDAWNEDLLRQMNDFN
TEDLTLAEQRLQRHTERKLAMNNMTFEVIQQGQDLHQYITEVQASGIELI
CEKDIDLAAQVQELLEFLHEKQHELELNAEQTHKRLEQCLQLRHLQAEVK
QVLGWIRNGESMLNASLVNASSLSEAEQLQREHEQFQLAIESLFHATSLQ
KTHQSALQVQQKAEVLLQAGHYDADAIRECAEKVALHWQQLMLKMEDRLK
LVNASVAFYKTSEQVCSVLESLEQEYRRDEDWCGGRDKLGPAAEIDHVIP
LISKHLEQKEAFLKACTLARRNAEVFLKYIHRNNVSMPSVASHTRGPEQQ
VKAILSELLQRENRVLHFWTLKKRRLDQCQQYVVFERSAKQALDWIQETG
EFYLSTHTSTGETTEETQELLKEYGEFRVPAKQTKEKVKLLIQLADSFVE
KGHIHATEIRKWVTTVDKHYRDFSLRMGKYRYSLEKALGVNTEDNKDLEL
DIIPASLSDREVKLRDANHEVNEEKRKSARKKEFIMAELLQTEKAYVRDL
HECLETYLWEMTSGVEEIPPGILNKEHIIFGNIQEIYDFHNNIFLKELEK
YEQLPEDVGHCFVTWADKFQMYVTYCKNKPDSNQLILEHAGTFFDEIQQR
HGLANSISSYLIKPVQRITKYQLLLKELLTCCEEGKGELKDGLEVMLSVP
KKANDAMHVSMLEGFDENLDVQGELILQDAFQVWDPKSLIRKGRERHLFL
FEISLVFSKEIKDSSGHTKYVYKNKLLTSELGVTEHVEGDPCKFALWSGR
TPSSDNKTVLKASNIETKQEWIKNIREVIQERIIHLKGALKEPLQLPKTP
AKQRNNSKRDGVEDIDSQGDGSSQPDTISIASRTSQNTVDSDKLSGGCEL
TVVLQDFSAGHSSELTIQVGQTVELLERPSERPGWCLVRTTERSPPLEGL
VPSSALCISHSRSSVEMDCFFPLVKDAYSHSSSENGGKSESVANLQAQPS
LNSIHSSPGPKRSTNTLKKWLTSPVRRLNSGKADGNIKKQKKVRDGRKSF
DLGSPKPGDETTPQGDSADEKSKKGWGEDEPDEESHTPLPPPMKIFDNDP
TQDEMSSLLAARQASTEVPTAADLVNAIEKLVKNKLSLEGSSYRGSLKDP
AGCLNEGMAPPTPPKNPEEEQKAKALRGRMFVLNELVQTEKDYVKDLGIV
VEGFMKRIEEKGVPEDMRGKDKIVFGNIHQIYDWHKDFFLAELEKCIQEQ
DRLAQLFIKHERKLHIYVWYCQNKPRSEYIVAEYDAYFEEVKQEINQRLT
LSDFLIKPIQRITKYQLLLKDFLRYSEKAGLECSDIEKAVELMCLVPKRC
NDMMNLGRLQGFEGTLTAQGKLLQQDTFYVIELDAGMQSRTKERRVFLFE
QIVIFSELLRKGSLTPGYMFKRSIKMNYLVLEENVDNDPCKFALMNRETS
ERVVLQAANADIQQAWVQDINQVLETQRDFLNALQSPIEYQRKERSTAVM
RSQPARLPQASPRPYSSVPAGSEKPPKGSSYNPPLPPLKISTSNGSPGFE
YHQPGDKFEASKQNDLGGCNGTSSMAVIKDYYALKENEICVSQGEVVQVL
AVNQQNMCLVYQPASDHSPAAEGWVPGSILAPLTKATAAESSDGSIKKSC
SWHTLRMRKRAEVENTGKNEATGPRKPKDILGNKVSVKETNSSEESECDD
LDPNTSMEILNPNFIQEVAPEFLVPLVDVTCLLGDTVILQCKVCGRPKPT
ITWKGPDQNILDTDNSSATYTVSSCDSGEITLKICNLMPQDSGIYTCIAT
NDHGTTSTSATVKVQGVPAAPNRPIAQERSCTSVILRWLPPSSTGNCTIS
GYTVEYREEGSQIWQQSVASTLDTYLVIEDLSPGCPYQFRVSASNPWGIS
LPSEPSEFVRLPEYDAAADGATISWKENFDSAYTELNEIGRGRFSIVKKC
IHKATRKDVAVKFVSKKMKKKEQAAHEAALLQHLQHPQYITLHDTYESPT
SYILILELMDDGRLLDYLMNHDELMEEKVAFYIRDIMEALQYLHNCRVAH
LDIKPENLLIDLRIPVPRVKLIDLEDAVQISGHFHIHHLLGNPEFAAPEV
IQGIPVSLGTDIWSIGVLTYVMLSGVSPFLDESKEETCINVCRVDFSFPH
EYFCGVSNAARDFINVILQEDFRRRPTAATCLQHPWLQPHNGSYSKIPLD
TSRLACFIERRKHQNDVRPIPNVKSYIVNRVNQGT

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ, серин/треонінових протеїнкіназ, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном магнію. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.

Література

  • Kawai T., Sanjo H., Akira S. (1999). Duet is a novel serine/threonine kinase with Dbl-homology (DH) and pleckstrin-homology (PH) domains. Gene. 227: 249—255. PMID 10023074 DOI:10.1016/S0378-1119(98)00605-2
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Voss M., Lettau M., Janssen O. (2009). Identification of SH3 domain interaction partners of human FasL (CD178) by phage display screening. BMC Immunol. 10: 53—53. PMID 19807924 DOI:10.1186/1471-2172-10-53
  • Vishwanatha K.S., Wang Y.P., Keutmann H.T., Mains R.E., Eipper B.A. (2012). Structural organization of the nine spectrin repeats of Kalirin. Biochemistry. 51: 5663—5673. PMID 22738176 DOI:10.1021/bi300583s

Примітки

  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з KALRN переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Human PubMed Reference:.
  3. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  4. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4814 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.
  5. ↑ UniProt, O60229 (англ.) . Архів оригіналу за 23 вересня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

  • Хромосома 3
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії.
Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій.