KREMEN1

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
5FWS, 5FWT, 5FWV

Ідентифікатори

Символи

KREMEN1, KREMEN, KRM1, kringle containing transmembrane protein 1, ECTD13

Зовнішні ІД

OMIM: 609898 MGI: 1933988 HomoloGene: 12935 GeneCards: KREMEN1

Пов'язані генетичні захворювання

ectodermal dysplasia 13, hair/tooth type^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Клітинна компонента	• integral component of membrane • мембрана • клітинна мембрана • neuronal cell body
Біологічний процес	• regulation of canonical Wnt signaling pathway • cell communication • Wnt signaling pathway • GO:0097285 апоптоз • negative regulation of ossification • limb development • negative regulation of canonical Wnt signaling pathway • negative regulation of axon regeneration
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


83999


84035

Ensembl


ENSG00000183762


ENSMUSG00000020393

UniProt


Q96MU8


Q99N43

RefSeq (мРНК)


NM_001039570 NM_032045 NM_153379


NM_032396

RefSeq (білок)


NP_001034659 NP_114434


NP_115772

Локус (UCSC)

Хр. 22: 29.07 – 29.17 Mb

Хр. 11: 5.14 – 5.21 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

KREMEN1 (англ. Kringle containing transmembrane protein 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 22-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 473 амінокислот, а молекулярна маса — 51 744^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAPPAARLAL	LSAAALTLAA	RPAPSPGLGP	ECFTANGADY	RGTQNWTALQ
GGKPCLFWNE	TFQHPYNTLK	YPNGEGGLGE	HNYCRNPDGD	VSPWCYVAEH
EDGVYWKYCE	IPACQMPGNL	GCYKDHGNPP	PLTGTSKTSN	KLTIQTCISF
CRSQRFKFAG	MESGYACFCG	NNPDYWKYGE	AASTECNSVC	FGDHTQPCGG
DGRIILFDTL	VGACGGNYSA	MSSVVYSPDF	PDTYATGRVC	YWTIRVPGAS
HIHFSFPLFD	IRDSADMVEL	LDGYTHRVLA	RFHGRSRPPL	SFNVSLDFVI
LYFFSDRINQ	AQGFAVLYQA	VKEELPQERP	AVNQTVAEVI	TEQANLSVSA
ARSSKVLYVI	TTSPSHPPQT	VPGSNSWAPP	MGAGSHRVEG	WTVYGLATLL
ILTVTAIVAK	ILLHVTFKSH	RVPASGDLRD	CHQPGTSGEI	WSIFYKPSTS
ISIFKKKLKG	QSQQDDRNPL	VSD

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як сигнальний шлях Wnt, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Zebisch M., Jackson V.A., Zhao Y., Jones E.Y. (2016). Structure of the dual-mode wnt regulator Kremen1 and insight into ternary complex formation with LRP6 and Dickkopf. Structure. 24: 1599—1605. PMID 27524201 DOI:10.1016/j.str.2016.06.020

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з KREMEN1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:17550 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q96MU8 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.