LCA5 : Література, Примітки, Див. також Вікіпедія

LCA5

Ідентифікатори

Символи

LCA5, C6orf152, Leber congenital amaurosis 5, lebercilin, lebercilin LCA5

Зовнішні ІД

OMIM: 611408 MGI: 1923032 HomoloGene: 32718 GeneCards: LCA5

Пов'язані генетичні захворювання

Leber congenital amaurosis 5, fundus dystrophy^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding • GO:0032403 protein-containing complex binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • cell projection • війка • цитоскелет • центр організації мікротрубочок • GO:0035085 Аксонема • photoreceptor connecting cilium • ciliary basal body
Біологічний процес	• protein transport • intraciliary transport • photoreceptor cell maintenance
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


167691


75782

Ensembl


ENSG00000135338


ENSMUSG00000032258

UniProt


Q86VQ0


Q80ST9

RefSeq (мРНК)


NM_001122769 NM_181714


NM_027448 NM_029434

RefSeq (білок)


NP_001116241 NP_859065


NP_081724 NP_083710

Локус (UCSC)

Хр. 6: 79.48 – 79.54 Mb

Хр. 9: 83.27 – 83.32 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

LCA5 (англ. LCA5, lebercilin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 697 амінокислот, а молекулярна маса — 80 554^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGERAGSPGT	DQERKAGKHH	YSYLSDFETP	QSSGRSSLVS	SSPASVRRKN
PKRQTSDGQV	HHQAPRKPSP	KGLPNRKGVR	VGFRSQSLNR	EPLRKDTDLV
TKRILSARLL	KINELQNEVS	ELQVKLAELL	KENKSLKRLQ	YRQEKALNKF
EDAENEISQL	IFRHNNEITA	LKERLRKSQE	KERATEKRVK	DTESELFRTK
FSLQKLKEIS	EARHLPERDD	LAKKLVSAEL	KLDDTERRIK	ELSKNLELST
NSFQRQLLAE	RKRAYEAHDE	NKVLQKEVQR	LYHKLKEKER	ELDIKNIYSN
RLPKSSPNKE	KELALRKNAA	CQSDFADLCT	KGVQTMEDFK	PEEYPLTPET
IMCYENKWEE	PGHLTLDLQS	QKQDRHGEAG	ILNPIMEREE	KFVTDEELHV
VKQEVEKLED	EWEREELDKK	QKEKASLLER	EEKPEWETGR	YQLGMYPIQN
MDKLQGEEEE	RLKREMLLAK	LNEIDRELQD	SRNLKYPVLP	LLPDFESKLH
SPERSPKTYR	FSESSERLFN	GHHLQDISFS	TPKGEGQNSG	NVRSPASPNE
FAFGSYVPSF	AKTSERSNPF	SQKSSFLDFQ	RNSMEKLSKD	GVDLITRKEK
KANLMEQLFG	ASGSSTISSK	SSDPNSVASS	KGDIDPLNFL	PGNKGSRDQE
HDEDEGFFLS	EGRSFNPNRH	RLKHADDKPA	VKAADSVEDE	IEEVALR

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках, війках.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з LCA5 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:31923 (англ.) . Процитовано 6 вересня 2017.
↑ UniProt, Q86VQ0 (англ.) . Архів оригіналу за 23 листопада 2016. Процитовано 6 вересня 2017.