LETM1

Ідентифікатори

Символи

LETM1, leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1, SLC55A1

Зовнішні ІД

OMIM: 604407 MGI: 1932557 HomoloGene: 56320 GeneCards: LETM1

Онтологія гена
Молекулярна функція	• ribosome binding • calcium ion binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • зв'язування з іоном металу • calcium:proton antiporter activity • antiporter activity
Клітинна компонента	• integral component of membrane • мітохондріальна внутрішня мембрана • мембрана • мітохондрія
Біологічний процес	• cristae formation • cellular metal ion homeostasis • mitochondrial calcium ion transmembrane transport • protein hexamerization • protein homooligomerization • mitochondrial calcium ion homeostasis • calcium export from the mitochondrion • ion transport • calcium ion transport • negative regulation of mitochondrial calcium ion concentration • regulation of cellular hyperosmotic salinity response
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


3954


56384

Ensembl


ENSG00000168924


ENSMUSG00000005299

UniProt


O95202


Q9Z2I0

RefSeq (мРНК)


NM_012318


NM_019694

RefSeq (білок)


NP_036450


NP_062668

Локус (UCSC)

Хр. 4: 1.81 – 1.86 Mb

Хр. 5: 33.9 – 33.94 Mb

PubMed search

^[1]

^[2]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

LETM1 (англ. Leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. ^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 739 амінокислот, а молекулярна маса — 83 354^[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MASILLRSCR	GRAPARLPPP	PRYTVPRGSP	GDPAHLSCAS	TLGLRNCLNV
PFGCCTPIHP	VYTSSRGDHL	GCWALRPECL	RIVSRAPWTS	TSVGFVAVGP
QCLPVRGWHS	SRPVRDDSVV	EKSLKSLKDK	NKKLEEGGPV	YSPPAEVVVK
KSLGQRVLDE	LKHYYHGFRL	LWIDTKIAAR	MLWRILNGHS	LTRRERRQFL
RICADLFRLV	PFLVFVVVPF	MEFLLPVAVK	LFPNMLPSTF	ETQSLKEERL
KKELRVKLEL	AKFLQDTIEE	MALKNKAAKG	SATKDFSVFF	QKIRETGERP
SNEEIMRFSK	LFEDELTLDN	LTRPQLVALC	KLLELQSIGT	NNFLRFQLTM
RLRSIKADDK	LIAEEGVDSL	NVKELQAACR	ARGMRALGVT	EDRLRGQLKQ
WLDLHLHQEI	PTSLLILSRA	MYLPDTLSPA	DQLKSTLQTL	PEIVAKEAQV
KVAEVEGEQV	DNKAKLEATL	QEEAAIQQEH	REKELQKRSE	VAKDFEPERV
VAAPQRPGTE	PQPEMPDTVL	QSETLKDTAP	VLEGLKEEEI	TKEEIDILSD
ACSKLQEQKK	SLTKEKEELE	LLKEDVQDYS	EDLQEIKKEL	SKTGEEKYVE
ESKASKRLTK	RVQQMIGQID	GLISQLEMDQ	QAGKLAPANG	MPTGENVISV
AELINAMKQV	KHIPESKLTS	LAAALDENKD	GKVNIDDLVK	VIELVDKEDV
HISTSQVAEI	VATLEKEEKV	EEKEKAKEKA	EKEVAEVKS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію, ацетиляція, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у мембрані, мітохондрії, внутрішній мембрані мітохондрії.

Література

Endele S., Fuhry M., Pak S.-J., Zabel B.U., Winterpacht A. (1999). LETM1, a novel gene encoding a putative EF-hand Ca(2+)-binding protein, flanks the Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) critical region and is deleted in most WHS patients. Genomics. 60: 218—225. PMID 10486213 DOI:10.1006/geno.1999.5881
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Jiang D., Zhao L., Clapham D.E. (2009). Genome-wide RNAi screen identifies Letm1 as a mitochondrial Ca2+/H+ antiporter. Science. 326: 144—147. PMID 19797662 DOI:10.1126/science.1175145

Примітки

↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6556 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.
↑ UniProt, O95202 (англ.) . Архів оригіналу за 10 листопада 2017. Процитовано 30 серпня 2017.