LMBR1 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | LMBR1, ACHP, C7orf2, DIF14, PPD2, TPT, ZRS, LSS, THYP, limb development membrane protein 1 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 605522 MGI: 1861746 HomoloGene: 49706 GeneCards: LMBR1 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
acheiropody, Laurin-Sandrow syndrome[1] |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | NM_022458 NM_001350953 NM_001350954 NM_001350955 NM_001350956
| NM_001350957 NM_001350958 NM_001363409 NM_001363410 NM_001363411 NM_001363412 NM_001363413 |
| |
---|
RefSeq (білок) | NP_071903 NP_001337882 NP_001337883 NP_001337884 NP_001337885
| NP_001337886 NP_001337887 NP_001350338 NP_001350339 NP_001350340 NP_001350341 NP_001350342 |
| |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 7: 156.67 – 156.89 Mb | Хр. 5: 29.43 – 29.58 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
LMBR1 (англ. Limb development membrane protein 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 490 амінокислот, а молекулярна маса — 55 098[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MEGQDEVSAR | | EQHFHSQVRE | | STICFLLFAI | | LYVVSYFIIT | | RYKRKSDEQE |
DEDAIVNRIS | | LFLSTFTLAV | | SAGAVLLLPF | | SIISNEILLS | | FPQNYYIQWL |
NGSLIHGLWN | | LASLFSNLCL | | FVLMPFAFFF | | LESEGFAGLK | | KGIRARILET |
LVMLLLLALL | | ILGIVWVASA | | LIDNDAASME | | SLYDLWEFYL | | PYLYSCISLM |
GCLLLLLCTP | | VGLSRMFTVM | | GQLLVKPTIL | | EDLDEQIYII | | TLEEEALQRR |
LNGLSSSVEY | | NIMELEQELE | | NVKTLKTKLE | | RRKKASAWER | | NLVYPAVMVL |
LLIETSISVL | | LVACNILCLL | | VDETAMPKGT | | RGPGIGNASL | | STFGFVGAAL |
EIILIFYLMV | | SSVVGFYSLR | | FFGNFTPKKD | | DTTMTKIIGN | | CVSILVLSSA |
LPVMSRTLGI | | TRFDLLGDFG | | RFNWLGNFYI | | VLSYNLLFAI | | VTTLCLVRKF |
TSAVREELFK | | ALGLHKLHLP | | NTSRDSETAK | | PSVNGHQKAL |
Кодований геном білок за функцією належить до рецепторів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Norbnop P., Srichomthong C., Suphapeetiporn K., Shotelersuk V. (2014). ZRS 406A>G mutation in patients with tibial hypoplasia, polydactyly and triphalangeal first fingers. J. Hum. Genet. 59: 467—470. PMID 24965254 DOI:10.1038/jhg.2014.50
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з LMBR1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:13243 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q8WVP7 (англ.) . Архів оригіналу за 26 вересня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |