LMBR1 : Література, Примітки, Див. також Вікіпедія

LMBR1

Ідентифікатори

Символи

LMBR1, ACHP, C7orf2, DIF14, PPD2, TPT, ZRS, LSS, THYP, limb development membrane protein 1

Зовнішні ІД

OMIM: 605522 MGI: 1861746 HomoloGene: 49706 GeneCards: LMBR1

Пов'язані генетичні захворювання

acheiropody, Laurin-Sandrow syndrome^[1]

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


64327


56873

Ensembl


ENSG00000105983


ENSMUSG00000010721

UniProt


Q8WVP7


Q9JIT0

RefSeq (мРНК)

NM_022458 NM_001350953 NM_001350954 NM_001350955 NM_001350956
NM_001350957 NM_001350958 NM_001363409 NM_001363410 NM_001363411 NM_001363412 NM_001363413


NM_020295

RefSeq (білок)

NP_071903 NP_001337882 NP_001337883 NP_001337884 NP_001337885
NP_001337886 NP_001337887 NP_001350338 NP_001350339 NP_001350340 NP_001350341 NP_001350342


NP_064691

Локус (UCSC)

Хр. 7: 156.67 – 156.89 Mb

Хр. 5: 29.43 – 29.58 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

LMBR1 (англ. Limb development membrane protein 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 490 амінокислот, а молекулярна маса — 55 098^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MEGQDEVSAR	EQHFHSQVRE	STICFLLFAI	LYVVSYFIIT	RYKRKSDEQE
DEDAIVNRIS	LFLSTFTLAV	SAGAVLLLPF	SIISNEILLS	FPQNYYIQWL
NGSLIHGLWN	LASLFSNLCL	FVLMPFAFFF	LESEGFAGLK	KGIRARILET
LVMLLLLALL	ILGIVWVASA	LIDNDAASME	SLYDLWEFYL	PYLYSCISLM
GCLLLLLCTP	VGLSRMFTVM	GQLLVKPTIL	EDLDEQIYII	TLEEEALQRR
LNGLSSSVEY	NIMELEQELE	NVKTLKTKLE	RRKKASAWER	NLVYPAVMVL
LLIETSISVL	LVACNILCLL	VDETAMPKGT	RGPGIGNASL	STFGFVGAAL
EIILIFYLMV	SSVVGFYSLR	FFGNFTPKKD	DTTMTKIIGN	CVSILVLSSA
LPVMSRTLGI	TRFDLLGDFG	RFNWLGNFYI	VLSYNLLFAI	VTTLCLVRKF
TSAVREELFK	ALGLHKLHLP	NTSRDSETAK	PSVNGHQKAL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до рецепторів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Norbnop P., Srichomthong C., Suphapeetiporn K., Shotelersuk V. (2014). ZRS 406A>G mutation in patients with tibial hypoplasia, polydactyly and triphalangeal first fingers. J. Hum. Genet. 59: 467—470. PMID 24965254 DOI:10.1038/jhg.2014.50

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з LMBR1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:13243 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
↑ UniProt, Q8WVP7 (англ.) . Архів оригіналу за 26 вересня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.