LRIT3 : Література, Примітки, Див. також Вікіпедія

LRIT3

Ідентифікатори

Символи

LRIT3, CSNB1F, FIGLER4, leucine-rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3, leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3

Зовнішні ІД

OMIM: 615004 MGI: 2685267 HomoloGene: 19426 GeneCards: LRIT3

Пов'язані генетичні захворювання

congenital stationary night blindness 1F^[1]

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


345193


242235

Ensembl


ENSG00000183423


ENSMUSG00000093865

UniProt


Q3SXY7


W8DXL4

RefSeq (мРНК)


NM_198506


NM_001205102 NM_001287224

RefSeq (білок)


NP_940908


NP_001274153

Локус (UCSC)

Хр. 4: 109.85 – 109.87 Mb

Хр. 3: 129.58 – 129.6 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

LRIT3 (англ. Leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 679 амінокислот, а молекулярна маса — 74 754^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MHLFACLCIV	LSFLEGVGCL	CPSQCTCDYH	GRNDGSGSRL	VLCNDMDMNE
LPTNLPVDTV	KLRIEKTVIR	RISAEAFYYL	VELQYLWVTY	NSVASIDPSS
FYNLKQLHEL	RLDGNSLAAF	PWASLLDMPL	LRTLDLHNNK	ITSVPNEALR
YLKNLAYLDL	SSNRLTTLPP	DFLESWTHLV	STPSGVLDLS	PSRIILGLQD
NPWFCDCHIS	KMIELSKVVD	PAIVLLDPLM	TCSEPERLTG	ILFQRAELEH
CLKPSVMTSA	TKIMSALGSN	VLLRCDATGF	PTPQITWTRS	DSSPVNYTVI
QESPEEGVRW	SIMSLTGISS	KDAGDYKCKA	KNLAGMSEAV	VTVTVLGITT
TPIPPDTSER	TGDHPEWDVQ	PGSGRSTSVS	SASSYLWSSS	FSPTSSFSAS
TLSPPSTASF	SLSPFSSSTV	SSTTTLSTSI	SASTTMANKR	SFQLHQGGKR
NLKVAKNGSK	LPPASTSKKE	ELALLDQTML	TETNAAIENL	RVVSETKESV
TLTWNMINTT	HNSAVTVLYS	KYGGKDLLLL	NADSSKNQVT	IDGLEPGGQY
MACVCPKGVP	PQKDQCITFS	TERVEGDDSQ	WSLLLVVTST	ACVVILPLIC
FLLYKVCKLQ	CKSEPFWEDD	LAKETYIQFE	TLFPRSQSVG	ELWTRSHRDD
SEKLLLCSRS	SVESQVTFKS	EGSRPEYYC

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, клітинних відростках.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з LRIT3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:24783 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.
↑ UniProt, Q3SXY7 (англ.) . Архів оригіналу за 26 березня 2018. Процитовано 30 серпня 2017.