LRRC8A

Ідентифікатори

Символи

LRRC8A, AGM5, LRRC8, SWELL1, leucine-rich repeat containing 8 family member A, leucine rich repeat containing 8 family member A, leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A, HsLRRC8A

Зовнішні ІД

OMIM: 608360 MGI: 2652847 HomoloGene: 18617 GeneCards: LRRC8A

Онтологія гена
Молекулярна функція	• anion channel activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • volume-sensitive anion channel activity • identical protein binding
Клітинна компонента	• integral component of membrane • cell surface • іонні канали • мембрана • цитоплазма • клітинна мембрана • integral component of plasma membrane
Біологічний процес	• pre-B cell differentiation • response to osmotic stress • cell volume homeostasis • диференціація клітин • ion transport • anion transport • regulation of anion transport • anion transmembrane transport • GO:0072468 сигнальна трансдукція • трансмембранний транспорт • GO:0015915 транспорт • inorganic anion transport • taurine transport • aspartate transmembrane transport • protein hexamerization
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


56262


241296

Ensembl


ENSG00000136802


ENSMUSG00000007476

UniProt


Q8IWT6


Q80WG5

RefSeq (мРНК)


NM_001127244 NM_001127245 NM_019594


NM_177725

RefSeq (білок)


NP_001120716 NP_001120717 NP_062540


NP_808393

Локус (UCSC)

Хр. 9: 128.88 – 128.92 Mb

Хр. 2: 30.13 – 30.15 Mb

PubMed search

^[1]

^[2]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

LRRC8A (англ. Leucine rich repeat containing 8 family member A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 810 амінокислот, а молекулярна маса — 94 199^[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MIPVTELRYF	ADTQPAYRIL	KPWWDVFTDY	ISIVMLMIAV	FGGTLQVTQD
KMICLPCKWV	TKDSCNDSFR	GWAAPGPEPT	YPNSTILPTP	DTGPTGIKYD
LDRHQYNYVD	AVCYENRLHW	FAKYFPYLVL	LHTLIFLACS	NFWFKFPRTS
SKLEHFVSIL	LKCFDSPWTT	RALSETVVEE	SDPKPAFSKM	NGSMDKKSST
VSEDVEATVP	MLQRTKSRIE	QGIVDRSETG	VLDKKEGEQA	KALFEKVKKF
RTHVEEGDIV	YRLYMRQTII	KVIKFILIIC	YTVYYVHNIK	FDVDCTVDIE
SLTGYRTYRC	AHPLATLFKI	LASFYISLVI	FYGLICMYTL	WWMLRRSLKK
YSFESIREES	SYSDIPDVKN	DFAFMLHLID	QYDPLYSKRF	AVFLSEVSEN
KLRQLNLNNE	WTLDKLRQRL	TKNAQDKLEL	HLFMLSGIPD	TVFDLVELEV
LKLELIPDVT	IPPSIAQLTG	LKELWLYHTA	AKIEAPALAF	LRENLRALHI
KFTDIKEIPL	WIYSLKTLEE	LHLTGNLSAE	NNRYIVIDGL	RELKRLKVLR
LKSNLSKLPQ	VVTDVGVHLQ	KLSINNEGTK	LIVLNSLKKM	ANLTELELIR
CDLERIPHSI	FSLHNLQEID	LKDNNLKTIE	EIISFQHLHR	LTCLKLWYNH
IAYIPIQIGN	LTNLERLYLN	RNKIEKIPTQ	LFYCRKLRYL	DLSHNNLTFL
PADIGLLQNL	QNLAITANRI	ETLPPELFQC	RKLRALHLGN	NVLQSLPSRV
GELTNLTQIE	LRGNRLECLP	VELGECPLLK	RSGLVVEEDL	FNTLPPEVKE
RLWRADKEQA

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, диференціація клітин, ацетилювання. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

Nagase T., Kikuno R., Ishikawa K., Hirosawa M., Ohara O. (2000). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVI. The complete sequences of 150 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 7: 65—73. PMID 10718198 DOI:10.1093/dnares/7.1.65
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Smits G., Kajava A.V. (2004). LRRC8 extracellular domain is composed of 17 leucine-rich repeats. Mol. Immunol. 41: 561—562. PMID 15183935 DOI:10.1016/j.molimm.2004.04.001
Abascal F., Zardoya R. (2012). LRRC8 proteins share a common ancestor with pannexins, and may form hexameric channels involved in cell-cell communication. Bioessays. 34: 551—560. PMID 22532330 DOI:10.1002/bies.201100173
Lee C.C., Freinkman E., Sabatini D.M., Ploegh H.L. (2014). The protein synthesis inhibitor blasticidin S enters mammalian cells via leucine-rich repeat-containing protein 8D. J. Biol. Chem. 289: 17124—17131. PMID 24782309 DOI:10.1074/jbc.M114.571257

Примітки

↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:19027 (англ.) . Архів оригіналу за 31 липня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.
↑ UniProt, Q8IWT6 (англ.) . Архів оригіналу за 25 серпня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.