LRTOMT : Література, Примітки, Див. також Вікіпедія

LRTOMT

Ідентифікатори

Символи

LRTOMT, CFAP111, DFNB63, LRRC51, leucine rich transmembrane and O-methyltransferase domain containing, TOMT, LRRC51-TOMT

Зовнішні ІД

OMIM: 612414 MGI: 3769724 HomoloGene: 19664 GeneCards: LRTOMT

Пов'язані генетичні захворювання

autosomal recessive nonsyndromic deafness 63^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0102674, GO:0102675 methyltransferase activity • transferase activity • O-methyltransferase activity • L-dopa O-methyltransferase activity • catechol O-methyltransferase activity • orcinol O-methyltransferase activity
Клітинна компонента	• цитоплазма • integral component of membrane • мембрана • клітинна мембрана • ендоплазматичний ретикулум • компонент клітини
Біологічний процес	• Метилювання • слух • catecholamine metabolic process • neurotransmitter catabolic process • catecholamine catabolic process • auditory receptor cell development • GO:0007571 розвойовий процес • dopamine metabolic process
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


220074


791260

Ensembl


ENSG00000284922


ENSMUSG00000078630

UniProt


Q8WZ04 Q96E66


A1Y9I9

RefSeq (мРНК)


NM_001145308 NM_001145309 NM_001145310


NM_001081679 NM_001282088

RefSeq (білок)

NP_001138779 NP_001138780 NP_001138781 NP_001138782 NP_001192067
NP_001258400 NP_001305732 NP_660352 NP_001138779.1 NP_001192067.1 NP_001258400.1 NP_660352.1 NP_001305732.1


NP_001075148 NP_001269017

Локус (UCSC)

Хр. 11: 72.08 – 72.11 Mb

Хр. 7: 101.55 – 101.56 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

LRTOMT (англ. Transmembrane O-methyltransferase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 291 амінокислот, а молекулярна маса — 32 155^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGTPWRKRKG	IAGPGLPDLS	CALVLQPRAQ	VGTMSPAIAL	AFLPLVVTLL
VRYRHYFRLL	VRTVLLRSLR	DCLSGLRIEE	RAFSYVLTHA	LPGDPGHILT
TLDHWSSRCE	YLSHMGPVKG	QILMRLVEEK	APACVLELGT	YCGYSTLLIA
RALPPGGRLL	TVERDPRTAA	VAEKLIRLAG	FDEHMVELIV	GSSEDVIPCL
RTQYQLSRAD	LVLLAHRPRC	YLRDLQLLEA	HALLPAGATV	LADHVLFPGA
PRFLQYAKSC	GRYRCRLHHT	GLPDFPAIKD	GIAQLTYAGP	G

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, метилтрансфераз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з S-аденозил-L-метіоніном. Локалізований у цитоплазмі, мембрані.

Література

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з LRTOMT переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:25033 (англ.) . Архів оригіналу за 8 червня 2016. Процитовано 8 вересня 2017.
↑ UniProt, Q8WZ04 (англ.) . Архів оригіналу за 29 березня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.