LRTOMT |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | LRTOMT, CFAP111, DFNB63, LRRC51, leucine rich transmembrane and O-methyltransferase domain containing, TOMT, LRRC51-TOMT |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 612414 MGI: 3769724 HomoloGene: 19664 GeneCards: LRTOMT |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
autosomal recessive nonsyndromic deafness 63[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • GO:0102674, GO:0102675 methyltransferase activity • transferase activity • O-methyltransferase activity • L-dopa O-methyltransferase activity • catechol O-methyltransferase activity • orcinol O-methyltransferase activity |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • integral component of membrane • мембрана • клітинна мембрана • ендоплазматичний ретикулум • компонент клітини |
---|
Біологічний процес | • Метилювання • слух • catecholamine metabolic process • neurotransmitter catabolic process • catecholamine catabolic process • auditory receptor cell development • GO:0007571 розвойовий процес • dopamine metabolic process |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | NM_001145308 NM_001145309 NM_001145310 |
| |
---|
RefSeq (білок) | NP_001138779 NP_001138780 NP_001138781 NP_001138782 NP_001192067
| NP_001258400 NP_001305732 NP_660352 NP_001138779.1 NP_001192067.1 NP_001258400.1 NP_660352.1 NP_001305732.1 |
| |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 11: 72.08 – 72.11 Mb | Хр. 7: 101.55 – 101.56 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
LRTOMT (англ. Transmembrane O-methyltransferase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 291 амінокислот, а молекулярна маса — 32 155[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MGTPWRKRKG | | IAGPGLPDLS | | CALVLQPRAQ | | VGTMSPAIAL | | AFLPLVVTLL |
VRYRHYFRLL | | VRTVLLRSLR | | DCLSGLRIEE | | RAFSYVLTHA | | LPGDPGHILT |
TLDHWSSRCE | | YLSHMGPVKG | | QILMRLVEEK | | APACVLELGT | | YCGYSTLLIA |
RALPPGGRLL | | TVERDPRTAA | | VAEKLIRLAG | | FDEHMVELIV | | GSSEDVIPCL |
RTQYQLSRAD | | LVLLAHRPRC | | YLRDLQLLEA | | HALLPAGATV | | LADHVLFPGA |
PRFLQYAKSC | | GRYRCRLHHT | | GLPDFPAIKD | | GIAQLTYAGP | | G |
Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, метилтрансфераз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з S-аденозил-L-метіоніном. Локалізований у цитоплазмі, мембрані.
Література
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з LRTOMT переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:25033 (англ.) . Архів оригіналу за 8 червня 2016. Процитовано 8 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q8WZ04 (англ.) . Архів оригіналу за 29 березня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |