MAML2

Ідентифікатори

Символи

MAML2, MAM-3, MAM2, MAM3, MLL-mastermind like transcriptional coactivator 2

Зовнішні ІД

OMIM: 607537 GeneCards: MAML2

Пов'язані генетичні захворювання

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001105 transcription coactivator activity
Клітинна компонента	• nuclear speck • клітинне ядро • нуклеоплазма
Біологічний процес	• Сигнальний шлях Notch • transcription initiation from RNA polymerase II promoter • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • transcription, DNA-templated • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • positive regulation of transcription of Notch receptor target • positive regulation of Notch signaling pathway
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


84441


н/д

Ensembl


ENSG00000184384


н/д

UniProt


Q8IZL2


н/д

RefSeq (мРНК)


NM_032427


н/д

RefSeq (білок)


NP_115803


н/д

Локус (UCSC)

Хр. 11: 95.98 – 96.34 Mb

н/д

PubMed search

^[2]

н/д

Вікідані

Див./Ред. для людей

MAML2 (англ. Mastermind like transcriptional coactivator 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 156 амінокислот, а молекулярна маса — 125 197^[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGDTAPPQAP	AGGLGGASGA	GLLGGGSVTP	RVHSAIVERL	RARIAVCRQH
HLSCEGRYER	GRAESSDRER	ESTLQLLSLV	QHGQGARKAG	KHTKATATAA
TTTAPPPPPA	APPAASQAAA	TAAPPPPPDY	HHHHQQHLLN	SSNNGGSGGI
NGEQQPPAST	PGDQRNSALI	ALQGSLKRKQ	VVNLSPANSK	RPNGFVDNSF
LDIKRIRVGE	NLSAGQGGLQ	INNGQSQIMS	GTLPMSQAPL	RKTNTLPSHT
HSPGNGLFNM	GLKEVKKEPG	ETLSCSKHMD	GQMTQENIFP	NRYGDDPGEQ
LMDPELQELF	NELTNISVPP	MSDLELENMI	NATIKQDDPF	NIDLGQQSQR
STPRPSLPME	KIVIKSEYSP	GLTQGPSGSP	QLRPPSAGPA	FSMANSALST
SSPIPSVPQS	QAQPQTGSGA	SRALPSWQEV	SHAQQLKQIA	ANRQQHARMQ
QHQQQHQPTN	WSALPSSAGP	SPGPFGQEKI	PSPSFGQQTF	SPQSSPMPGV
AGGSGQSKVM	ANYMYKAGPS	AQGGHLDVLM	QQKPQDLSRS	FINNPHPAME
PRQGNTKPLF	HFNSDQANQQ	MPSVLPSQNK	PSLLHYTQQQ	QQQQQQQQQQ
QQQQQQQQQQ	QQQQQQQQQQ	QSSISAQQQQ	QQQSSISAQQ	QQQQQQQQQQ
QQQQQQQQQQ	QQQQQPSSQP	AQSLPSQPLL	RSPLPLQQKL	LLQQMQNQPI
AGMGYQVSQQ	QRQDQHSVVG	QNTGPSPSPN	PCSNPNTGSG	YMNSQQSLLN
QQLMGKKQTL	QRQIMEQKQQ	LLLQQQMLAD	AEKIAPQDQI	NRHLSRPPPD
YKDQRRNVGN	MQPTAQYSGG	SSTISLNSNQ	ALANPVSTHT	ILTPNSSLLS
TSHGTRMPSL	STAVQNMGMY	GNLPCNQPNT	YSVTSGMNQL	TQQRNPKQLL
ANQNNPMMPR	PPTLGPSNNN	NVATFGAGSV	GNSQQLRPNL	THSMASMPPQ
RTSNVMITSN	TTAPNWASQE	GTSKQQEALT	SAGVRFPTGT	PAAYTPNQSL
QQAVGSQQFS	QRAVAPPNQL	TPAVQMRPMN	QMSQTLNGQT	MGPLRGLNLR
PNQLSTQILP	NLNQSGTGLN	QSRTGINQPP	SLTPSNFPSP	NQSSRAFQGT
DHSSDLAFDF	LSQQNDNMGP	ALNSDADFID	SLLKTEPGND	DWMKDINLDE
ILGNNS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції. Локалізований у ядрі.

Література

Nagase T., Nakayama M., Nakajima D., Kikuno R., Ohara O. (2001). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XX. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 8: 85—95. PMID 11347906 DOI:10.1093/dnares/8.2.85
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Lin S.-E., Oyama T., Nagase T., Harigaya K., Kitagawa M. (2002). Identification of new human mastermind proteins defines a family that consists of positive regulators for Notch signaling. J. Biol. Chem. 277: 50612—50620. PMID 12386158 DOI:10.1074/jbc.M209529200
Wu L., Sun T., Kobayashi K., Gao P., Griffin J.D. (2002). Identification of a family of mastermind-like transcriptional coactivators for mammalian notch receptors. Mol. Cell. Biol. 22: 7688—7700. PMID 12370315 DOI:10.1128/MCB.22.21.7688-7700.2002

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з MAML2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:16259 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
↑ UniProt, Q8IZL2 (англ.) . Архів оригіналу за 2 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.