MEGF10 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | MEGF10, EMARDD, multiple EGF like domains 10, SR-F3 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 612453 MGI: 2685177 HomoloGene: 23771 GeneCards: MEGF10 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
хвороба Альцгеймера, early-onset myopathy-areflexia-respiratory distress-dysphagia syndrome, autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 1[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • complement component C1q complex binding • scavenger receptor activity • Notch binding |
---|
Клітинна компонента | • integral component of membrane • cell projection • мембрана • phagocytic cup • клітинна мембрана |
---|
Біологічний процес | • skeletal muscle satellite cell differentiation • regulation of skeletal muscle tissue development • homotypic cell-cell adhesion • recognition of apoptotic cell • muscle organ development • skeletal muscle satellite cell activation • адгезія клітин • muscle cell development • regulation of muscle cell differentiation • skeletal muscle satellite cell proliferation • Фагоцитоз • рецептор-опосередкований ендоцитоз • muscle cell proliferation • engulfment of apoptotic cell • myoblast migration • apoptotic process involved in development • apoptotic cell clearance |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | NM_001256545 NM_001308119 NM_001308121 NM_032446 |
| |
---|
RefSeq (білок) | | NP_001243474 NP_001295048 NP_001295050 NP_115822 |
| |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 5: 127.29 – 127.47 Mb | Хр. 18: 57.27 – 57.43 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
MEGF10 (англ. Multiple EGF like domains 10) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 140 амінокислот, а молекулярна маса — 122 205[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MVISLNSCLS | | FICLLLCHWI | | GTASPLNLED | | PNVCSHWESY | | SVTVQESYPH |
PFDQIYYTSC | | TDILNWFKCT | | RHRVSYRTAY | | RHGEKTMYRR | | KSQCCPGFYE |
SGEMCVPHCA | | DKCVHGRCIA | | PNTCQCEPGW | | GGTNCSSACD | | GDHWGPHCTS |
RCQCKNGALC | | NPITGACHCA | | AGFRGWRCED | | RCEQGTYGND | | CHQRCQCQNG |
ATCDHVTGEC | | RCPPGYTGAF | | CEDLCPPGKH | | GPQCEQRCPC | | QNGGVCHHVT |
GECSCPSGWM | | GTVCGQPCPE | | GRFGKNCSQE | | CQCHNGGTCD | | AATGQCHCSP |
GYTGERCQDE | | CPVGTYGVLC | | AETCQCVNGG | | KCYHVSGACL | | CEAGFAGERC |
EARLCPEGLY | | GIKCDKRCPC | | HLENTHSCHP | | MSGECACKPG | | WSGLYCNETC |
SPGFYGEACQ | | QICSCQNGAD | | CDSVTGKCTC | | APGFKGIDCS | | TPCPLGTYGI |
NCSSRCGCKN | | DAVCSPVDGS | | CTCKAGWHGV | | DCSIRCPSGT | | WGFGCNLTCQ |
CLNGGACNTL | | DGTCTCAPGW | | RGEKCELPCQ | | DGTYGLNCAE | | RCDCSHADGC |
HPTTGHCRCL | | PGWSGVHCDS | | VCAEGRWGPN | | CSLPCYCKNG | | ASCSPDDGIC |
ECAPGFRGTT | | CQRICSPGFY | | GHRCSQTCPQ | | CVHSSGPCHH | | ITGLCDCLPG |
FTGALCNEVC | | PSGRFGKNCA | | GICTCTNNGT | | CNPIDRSCQC | | YPGWIGSDCS |
QPCPPAHWGP | | NCIHTCNCHN | | GAFCSAYDGE | | CKCTPGWTGL | | YCTQRCPLGF |
YGKDCALICQ | | CQNGADCDHI | | SGQCTCRTGF | | MGRHCEQKCP | | SGTYGYGCRQ |
ICDCLNNSTC | | DHITGTCYCS | | PGWKGARCDQ | | AGVIIVGNLN | | SLSRTSTALP |
ADSYQIGAIA | | GIIILVLVVL | | FLLALFIIYR | | HKQKGKESSM | | PAVTYTPAMR |
VVNADYTISG | | TLPHSNGGNA | | NSHYFTNPSY | | HTLTQCATSP | | HVNNRDRMTV |
TKSKNNQLFV | | NLKNVNPGKR | | GPVGDCTGTL | | PADWKHGGYL | | NELGAFGLDR |
SYMGKSLKDL | | GKNSEYNSSN | | CSLSSSENPY | | ATIKDPPVLI | | PKSSECGYVE |
MKSPARRDSP | | YAEINNSTSA | | NRNVYEVEPT | | VSVVQGVFSN | | NGRLSQDPYD |
LPKNSHIPCH | | YDLLPVRDSS | | SSPKQEDSGG | | SSSNSSSSSE |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, міогенез, альтернативний сплайсинг, поліморфізм. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних відростках.
Література
- Nagase T., Nakayama M., Nakajima D., Kikuno R., Ohara O. (2001). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XX. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 8: 85—95. PMID 11347906 DOI:10.1093/dnares/8.2.85
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Suzuki E., Nakayama M. (2007). The mammalian Ced-1 ortholog MEGF10/KIAA1780 displays a novel adhesion pattern. Exp. Cell Res. 313: 2451—2464. PMID 17498693 DOI:10.1016/j.yexcr.2007.03.041
- Suzuki E., Nakayama M. (2007). MEGF10 is a mammalian ortholog of CED-1 that interacts with clathrin assembly protein complex 2 medium chain and induces large vacuole formation. Exp. Cell Res. 313: 3729—3742. PMID 17643423 DOI:10.1016/j.yexcr.2007.06.015
- Mitsuhashi S., Mitsuhashi H., Alexander M.S., Sugimoto H., Kang P.B. (2013). Cysteine mutations cause defective tyrosine phosphorylation in MEGF10 myopathy. FEBS Lett. 587: 2952—2957. PMID 23954233 DOI:10.1016/j.febslet.2013.08.002
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з MEGF10 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:29634 (англ.) . Процитовано 5 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q96KG7 (англ.) . Архів оригіналу за 16 квітня 2017. Процитовано 5 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |