MEGF10

Ідентифікатори

Символи

MEGF10, EMARDD, multiple EGF like domains 10, SR-F3

Зовнішні ІД

OMIM: 612453 MGI: 2685177 HomoloGene: 23771 GeneCards: MEGF10

Пов'язані генетичні захворювання

хвороба Альцгеймера, early-onset myopathy-areflexia-respiratory distress-dysphagia syndrome, autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 1^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• complement component C1q complex binding • scavenger receptor activity • Notch binding
Клітинна компонента	• integral component of membrane • cell projection • мембрана • phagocytic cup • клітинна мембрана
Біологічний процес	• skeletal muscle satellite cell differentiation • regulation of skeletal muscle tissue development • homotypic cell-cell adhesion • recognition of apoptotic cell • muscle organ development • skeletal muscle satellite cell activation • адгезія клітин • muscle cell development • regulation of muscle cell differentiation • skeletal muscle satellite cell proliferation • Фагоцитоз • рецептор-опосередкований ендоцитоз • muscle cell proliferation • engulfment of apoptotic cell • myoblast migration • apoptotic process involved in development • apoptotic cell clearance
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


84466


70417

Ensembl


ENSG00000145794


ENSMUSG00000024593

UniProt


Q96KG7


Q6DIB5

RefSeq (мРНК)


NM_001256545 NM_001308119 NM_001308121 NM_032446


NM_001001979

RefSeq (білок)


NP_001243474 NP_001295048 NP_001295050 NP_115822


NP_001001979

Локус (UCSC)

Хр. 5: 127.29 – 127.47 Mb

Хр. 18: 57.27 – 57.43 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

MEGF10 (англ. Multiple EGF like domains 10) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 140 амінокислот, а молекулярна маса — 122 205^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MVISLNSCLS	FICLLLCHWI	GTASPLNLED	PNVCSHWESY	SVTVQESYPH
PFDQIYYTSC	TDILNWFKCT	RHRVSYRTAY	RHGEKTMYRR	KSQCCPGFYE
SGEMCVPHCA	DKCVHGRCIA	PNTCQCEPGW	GGTNCSSACD	GDHWGPHCTS
RCQCKNGALC	NPITGACHCA	AGFRGWRCED	RCEQGTYGND	CHQRCQCQNG
ATCDHVTGEC	RCPPGYTGAF	CEDLCPPGKH	GPQCEQRCPC	QNGGVCHHVT
GECSCPSGWM	GTVCGQPCPE	GRFGKNCSQE	CQCHNGGTCD	AATGQCHCSP
GYTGERCQDE	CPVGTYGVLC	AETCQCVNGG	KCYHVSGACL	CEAGFAGERC
EARLCPEGLY	GIKCDKRCPC	HLENTHSCHP	MSGECACKPG	WSGLYCNETC
SPGFYGEACQ	QICSCQNGAD	CDSVTGKCTC	APGFKGIDCS	TPCPLGTYGI
NCSSRCGCKN	DAVCSPVDGS	CTCKAGWHGV	DCSIRCPSGT	WGFGCNLTCQ
CLNGGACNTL	DGTCTCAPGW	RGEKCELPCQ	DGTYGLNCAE	RCDCSHADGC
HPTTGHCRCL	PGWSGVHCDS	VCAEGRWGPN	CSLPCYCKNG	ASCSPDDGIC
ECAPGFRGTT	CQRICSPGFY	GHRCSQTCPQ	CVHSSGPCHH	ITGLCDCLPG
FTGALCNEVC	PSGRFGKNCA	GICTCTNNGT	CNPIDRSCQC	YPGWIGSDCS
QPCPPAHWGP	NCIHTCNCHN	GAFCSAYDGE	CKCTPGWTGL	YCTQRCPLGF
YGKDCALICQ	CQNGADCDHI	SGQCTCRTGF	MGRHCEQKCP	SGTYGYGCRQ
ICDCLNNSTC	DHITGTCYCS	PGWKGARCDQ	AGVIIVGNLN	SLSRTSTALP
ADSYQIGAIA	GIIILVLVVL	FLLALFIIYR	HKQKGKESSM	PAVTYTPAMR
VVNADYTISG	TLPHSNGGNA	NSHYFTNPSY	HTLTQCATSP	HVNNRDRMTV
TKSKNNQLFV	NLKNVNPGKR	GPVGDCTGTL	PADWKHGGYL	NELGAFGLDR
SYMGKSLKDL	GKNSEYNSSN	CSLSSSENPY	ATIKDPPVLI	PKSSECGYVE
MKSPARRDSP	YAEINNSTSA	NRNVYEVEPT	VSVVQGVFSN	NGRLSQDPYD
LPKNSHIPCH	YDLLPVRDSS	SSPKQEDSGG	SSSNSSSSSE

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, міогенез, альтернативний сплайсинг, поліморфізм. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних відростках.

Література

Nagase T., Nakayama M., Nakajima D., Kikuno R., Ohara O. (2001). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XX. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 8: 85—95. PMID 11347906 DOI:10.1093/dnares/8.2.85
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Suzuki E., Nakayama M. (2007). The mammalian Ced-1 ortholog MEGF10/KIAA1780 displays a novel adhesion pattern. Exp. Cell Res. 313: 2451—2464. PMID 17498693 DOI:10.1016/j.yexcr.2007.03.041
Suzuki E., Nakayama M. (2007). MEGF10 is a mammalian ortholog of CED-1 that interacts with clathrin assembly protein complex 2 medium chain and induces large vacuole formation. Exp. Cell Res. 313: 3729—3742. PMID 17643423 DOI:10.1016/j.yexcr.2007.06.015
Mitsuhashi S., Mitsuhashi H., Alexander M.S., Sugimoto H., Kang P.B. (2013). Cysteine mutations cause defective tyrosine phosphorylation in MEGF10 myopathy. FEBS Lett. 587: 2952—2957. PMID 23954233 DOI:10.1016/j.febslet.2013.08.002

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з MEGF10 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:29634 (англ.) . Процитовано 5 вересня 2017.
↑ UniProt, Q96KG7 (англ.) . Архів оригіналу за 16 квітня 2017. Процитовано 5 вересня 2017.