MFSD8 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | MFSD8, CLN7, CCMD, major facilitator superfamily domain containing 8 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 611124 MGI: 1919425 HomoloGene: 115814 GeneCards: MFSD8 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
neuronal ceroid lipofuscinosis 7, neuronal ceroid lipofuscinosis[1] |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | NM_152778 NM_001363520 NM_001363521 NM_001371590 NM_001371591
| NM_001371592 NM_001371593 NM_001371594 NM_001371595 NM_001371596 |
| |
---|
RefSeq (білок) | NP_689991 NP_001350449 NP_001350450 NP_001358519 NP_001358520
| NP_001358521 NP_001358522 NP_001358523 NP_001358524 NP_001358525 |
| |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 4: 127.92 – 127.97 Mb | Хр. 3: 40.82 – 40.85 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
MFSD8 (англ. Major facilitator superfamily domain containing 8) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 518 амінокислот, а молекулярна маса — 57 628[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MAGLRNESEQ | | EPLLGDTPGS | | REWDILETEE | | HYKSRWRSIR | | ILYLTMFLSS |
VGFSVVMMSI | | WPYLQKIDPT | | ADTSFLGWVI | | ASYSLGQMVA | | SPIFGLWSNY |
RPRKEPLIVS | | ILISVAANCL | | YAYLHIPASH | | NKYYMLVARG | | LLGIGAGNVA |
VVRSYTAGAT | | SLQERTSSMA | | NISMCQALGF | | ILGPVFQTCF | | TFLGEKGVTW |
DVIKLQINMY | | TTPVLLSAFL | | GILNIILILA | | ILREHRVDDS | | GRQCKSINFE |
EASTDEAQVP | | QGNIDQVAVV | | AINVLFFVTL | | FIFALFETII | | TPLTMDMYAW |
TQEQAVLYNG | | IILAALGVEA | | VVIFLGVKLL | | SKKIGERAIL | | LGGLIVVWVG |
FFILLPWGNQ | | FPKIQWEDLH | | NNSIPNTTFG | | EIIIGLWKSP | | MEDDNERPTG |
CSIEQAWCLY | | TPVIHLAQFL | | TSAVLIGLGY | | PVCNLMSYTL | | YSKILGPKPQ |
GVYMGWLTAS | | GSGARILGPM | | FISQVYAHWG | | PRWAFSLVCG | | IIVLTITLLG |
VVYKRLIALS | | VRYGRIQE |
Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, лізосомі.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Steenhuis P., Herder S., Gelis S., Braulke T., Storch S. (2010). Lysosomal targeting of the CLN7 membrane glycoprotein and transport via the plasma membrane require a dileucine motif. Traffic. 11: 987—1000. PMID 20406422 DOI:10.1111/j.1600-0854.2010.01073.x
- Aldahmesh M.A., Al-Hassnan Z.N., Aldosari M., Alkuraya F.S. (2009). Neuronal ceroid lipofuscinosis caused by MFSD8 mutations: a common theme emerging. Neurogenetics. 10: 307—311. PMID 19277732 DOI:10.1007/s10048-009-0185-1
- Kousi M., Lehesjoki A.E., Mole S.E. (2012). Update of the mutation spectrum and clinical correlations of over 360 mutations in eight genes that underlie the neuronal ceroid lipofuscinoses. Hum. Mutat. 33: 42—63. PMID 21990111 DOI:10.1002/humu.21624
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з MFSD8 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:28486 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.
- ↑ UniProt, Q8NHS3 (англ.) . Архів оригіналу за 19 серпня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |