MFSD8

Ідентифікатори

Символи

MFSD8, CLN7, CCMD, major facilitator superfamily domain containing 8

Зовнішні ІД

OMIM: 611124 MGI: 1919425 HomoloGene: 115814 GeneCards: MFSD8

Пов'язані генетичні захворювання

neuronal ceroid lipofuscinosis 7, neuronal ceroid lipofuscinosis^[1]

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


256471


72175

Ensembl


ENSG00000164073


ENSMUSG00000025759

UniProt


Q8NHS3


Q8BH31

RefSeq (мРНК)

NM_152778 NM_001363520 NM_001363521 NM_001371590 NM_001371591
NM_001371592 NM_001371593 NM_001371594 NM_001371595 NM_001371596


NM_028140

RefSeq (білок)

NP_689991 NP_001350449 NP_001350450 NP_001358519 NP_001358520
NP_001358521 NP_001358522 NP_001358523 NP_001358524 NP_001358525


NP_082416

Локус (UCSC)

Хр. 4: 127.92 – 127.97 Mb

Хр. 3: 40.82 – 40.85 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

MFSD8 (англ. Major facilitator superfamily domain containing 8) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 518 амінокислот, а молекулярна маса — 57 628^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAGLRNESEQ	EPLLGDTPGS	REWDILETEE	HYKSRWRSIR	ILYLTMFLSS
VGFSVVMMSI	WPYLQKIDPT	ADTSFLGWVI	ASYSLGQMVA	SPIFGLWSNY
RPRKEPLIVS	ILISVAANCL	YAYLHIPASH	NKYYMLVARG	LLGIGAGNVA
VVRSYTAGAT	SLQERTSSMA	NISMCQALGF	ILGPVFQTCF	TFLGEKGVTW
DVIKLQINMY	TTPVLLSAFL	GILNIILILA	ILREHRVDDS	GRQCKSINFE
EASTDEAQVP	QGNIDQVAVV	AINVLFFVTL	FIFALFETII	TPLTMDMYAW
TQEQAVLYNG	IILAALGVEA	VVIFLGVKLL	SKKIGERAIL	LGGLIVVWVG
FFILLPWGNQ	FPKIQWEDLH	NNSIPNTTFG	EIIIGLWKSP	MEDDNERPTG
CSIEQAWCLY	TPVIHLAQFL	TSAVLIGLGY	PVCNLMSYTL	YSKILGPKPQ
GVYMGWLTAS	GSGARILGPM	FISQVYAHWG	PRWAFSLVCG	IIVLTITLLG
VVYKRLIALS	VRYGRIQE

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, лізосомі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Steenhuis P., Herder S., Gelis S., Braulke T., Storch S. (2010). Lysosomal targeting of the CLN7 membrane glycoprotein and transport via the plasma membrane require a dileucine motif. Traffic. 11: 987—1000. PMID 20406422 DOI:10.1111/j.1600-0854.2010.01073.x
Aldahmesh M.A., Al-Hassnan Z.N., Aldosari M., Alkuraya F.S. (2009). Neuronal ceroid lipofuscinosis caused by MFSD8 mutations: a common theme emerging. Neurogenetics. 10: 307—311. PMID 19277732 DOI:10.1007/s10048-009-0185-1
Kousi M., Lehesjoki A.E., Mole S.E. (2012). Update of the mutation spectrum and clinical correlations of over 360 mutations in eight genes that underlie the neuronal ceroid lipofuscinoses. Hum. Mutat. 33: 42—63. PMID 21990111 DOI:10.1002/humu.21624

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з MFSD8 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:28486 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.
↑ UniProt, Q8NHS3 (англ.) . Архів оригіналу за 19 серпня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.