MLANA : Література, Примітки, Див. також Вікіпедія

MLANA

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
2GT9, 2GTW, 2GTZ, 2GUO, 3HG1, 3L6F, 3MRO, 3MRP, 3MRQ, 3QDM, 3QEQ, 3QFD, 4EUP, 4JFF, 4L3E, 4QOK, 4WJ5, 5E9D

Ідентифікатори

Символи

MLANA, MART-1, MART1, melan-A

Зовнішні ІД

OMIM: 605513 MGI: 108454 HomoloGene: 4026 GeneCards: MLANA

Пов'язані генетичні захворювання

розсіяний склероз^[1]

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


2315


77836

Ensembl


ENSG00000120215


ENSMUSG00000024806

UniProt


Q16655


Q2TA50

RefSeq (мРНК)


NM_005511


NM_029993

RefSeq (білок)


NP_005502


NP_084269

Локус (UCSC)

Хр. 9: 5.89 – 5.91 Mb

Хр. 19: 29.68 – 29.69 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

MLANA (англ. Melan-A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 118 амінокислот, а молекулярна маса — 13 157^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MPREDAHFIY	GYPKKGHGHS	YTTAEEAAGI	GILTVILGVL	LLIGCWYCRR
RNGYRALMDK	SLHVGTQCAL	TRRCPQEGFD	HRDSKVSLQE	KNCEPVVPNA
PPAYEKLSAE	QSPPPYSP

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, апараті гольджі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Giordano F., Bonetti C., Surace E.M., Marigo V., Raposo G. (2009). The ocular albinism type 1 (OA1) G-protein-coupled receptor functions with MART-1 at early stages of melanogenesis to control melanosome identity and composition. Hum. Mol. Genet. 18: 4530—4545. PMID 19717472 DOI:10.1093/hmg/ddp415

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з MLANA переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7124 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
↑ UniProt, Q16655 (англ.) . Архів оригіналу за 3 жовтня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.