MMACHC |
---|
|
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | Список кодів PDB | 3SBY, 3SBZ, 3SC0, 3SOM | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | MMACHC, cblC, methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblC type, with homocystinuria, metabolism of cobalamin associated C |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 609831 MGI: 1914346 HomoloGene: 12082 GeneCards: MMACHC |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC, methylmalonic acidemia with homocystinuria[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • cobalamin binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • FAD binding • demethylase activity • protein homodimerization activity • glutathione binding • cyanocobalamin reductase (cyanide-eliminating) activity • oxidoreductase activity |
---|
Клітинна компонента | • гіалоплазма • цитоплазма |
---|
Біологічний процес | • Деметилювання • glutathione metabolic process • cobalamin biosynthetic process • cobalamin metabolic process |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 1: 45.5 – 45.51 Mb | Хр. 4: 116.56 – 116.57 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
MMACHC (англ. Methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblC type, with homocystinuria) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 282 амінокислот, а молекулярна маса — 31 728[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MEPKVAELKQ | | KIEDTLCPFG | | FEVYPFQVAW | | YNELLPPAFH | | LPLPGPTLAF |
LVLSTPAMFD | | RALKPFLQSC | | HLRMLTDPVD | | QCVAYHLGRV | | RESLPELQIE |
IIADYEVHPN | | RRPKILAQTA | | AHVAGAAYYY | | QRQDVEADPW | | GNQRISGVCI |
HPRFGGWFAI | | RGVVLLPGIE | | VPDLPPRKPH | | DCVPTRADRI | | ALLEGFNFHW |
RDWTYRDAVT | | PQERYSEEQK | | AYFSTPPAQR | | LALLGLAQPS | | EKPSSPSPDL |
PFTTPAPKKP | | GNPSRARSWL | | SPRVSPPASP | | GP |
Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, фосфопротеїнів. Білок має сайт для зв'язування з НАДФ, ФАД, флавопротеїном, кобальтом. Локалізований у цитоплазмі.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Kim J., Hannibal L., Gherasim C., Jacobsen D.W., Banerjee R. (2009). A human vitamin B12 trafficking protein uses glutathione transferase activity for processing alkylcobalamins. J. Biol. Chem. 284: 33418—33424. PMID 19801555 DOI:10.1074/jbc.M109.057877
- Froese D.S., Zhang J., Healy S., Gravel R.A. (2009). Mechanism of vitamin B12-responsiveness in cblC methylmalonic aciduria with homocystinuria. Mol. Genet. Metab. 98: 338—343. PMID 19700356 DOI:10.1016/j.ymgme.2009.07.014
- Gherasim C., Hannibal L., Rajagopalan D., Jacobsen D.W., Banerjee R. (2013). The C-terminal domain of CblD interacts with CblC and influences intracellular cobalamin partitioning. Biochimie. 95: 1023—1032. PMID 23415655 DOI:10.1016/j.biochi.2013.02.003
- Koutmos M., Gherasim C., Smith J.L., Banerjee R. (2011). Structural basis of multifunctionality in a vitamin B12-processing enzyme. J. Biol. Chem. 286: 29780—29787. PMID 21697092 DOI:10.1074/jbc.M111.261370
- Gherasim C., Ruetz M., Li Z., Hudolin S., Banerjee R. (2015). Pathogenic mutations differentially affect the catalytic activities of the human B12-processing chaperone CblC and increase futile redox cycling. J. Biol. Chem. 290: 11393—11402. PMID 25809485 DOI:10.1074/jbc.M115.637132
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з MMACHC переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:24525 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.
- ↑ UniProt, Q9Y4U1 (англ.) . Архів оригіналу за 2 лютого 2017. Процитовано 28 серпня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |