MSMO1

Ідентифікатори

Символи

MSMO1, DESP4, ERG25, SC4MOL, MCCPD, methylsterol monooxygenase 1

Зовнішні ІД

OMIM: 607545 MGI: 1913484 HomoloGene: 133932 GeneCards: MSMO1

Пов'язані генетичні захворювання

microcephaly-congenital cataract-psoriasiform dermatitis syndrome^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• iron ion binding • oxidoreductase activity • C-4 methylsterol oxidase activity
Клітинна компонента	• integral component of membrane • клітинна мембрана • ендоплазматичний ретикулум • мембрана • endoplasmic reticulum membrane
Біологічний процес	• cholesterol biosynthetic process • steroid metabolic process • fatty acid metabolic process • lipid metabolism • steroid biosynthetic process • sterol biosynthetic process • lipid biosynthetic process
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


6307


66234

Ensembl


ENSG00000052802


ENSMUSG00000031604

UniProt


Q15800


Q9CRA4

RefSeq (мРНК)


NM_001017369 NM_006745


NM_025436

RefSeq (білок)


NP_001017369 NP_006736


NP_079712

Локус (UCSC)

Хр. 4: 165.33 – 165.34 Mb

Хр. 8: 65.17 – 65.19 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

MSMO1 (англ. Methylsterol monooxygenase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 293 амінокислот, а молекулярна маса — 35 216^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MATNESVSIF	SSASLAVEYV	DSLLPENPLQ	EPFKNAWNYM	LNNYTKFQIA
TWGSLIVHEA	LYFLFCLPGF	LFQFIPYMKK	YKIQKDKPET	WENQWKCFKV
LLFNHFCIQL	PLICGTYYFT	EYFNIPYDWE	RMPRWYFLLA	RCFGCAVIED
TWHYFLHRLL	HHKRIYKYIH	KVHHEFQAPF	GMEAEYAHPL	ETLILGTGFF
IGIVLLCDHV	ILLWAWVTIR	LLETIDVHSG	YDIPLNPLNL	IPFYAGSRHH
DFHHMNFIGN	YASTFTWWDR	IFGTDSQYNA	YNEKRKKFEK	KTE

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у таких біологічних процесах як метаболізм ліпідів, метаболізм стероїдів, метаболізм стеролів, біосинтез ліпідів, біосинтез стероїдів, біосинтез стеролів, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з НАД, іоном заліза. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

Li L., Kaplan J. (1996). Characterization of yeast methyl sterol oxidase (ERG25) and identification of a human homologue. J. Biol. Chem. 271: 16927—16933. PMID 8663358 DOI:10.1074/jbc.271.28.16927
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
He M., Smith L.D., Chang R., Li X., Vockley J. (2014). The role of sterol-C4-methyl oxidase in epidermal biology. Biochim. Biophys. Acta. 1841: 331—335. PMID 24144731 DOI:10.1016/j.bbalip.2013.10.009

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з MSMO1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10545 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.
↑ UniProt, Q15800 (англ.) . Архів оригіналу за 14 вересня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.