MUT |
---|
|
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | Список кодів PDB | 2XIJ, 2XIQ, 3BIC | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | MMUT, MCM, methylmalonyl-CoA mutase, Methylmalonyl Coenzyme-A mutase, MUT |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 609058 MGI: 97239 HomoloGene: 20097 GeneCards: MMUT |
---|
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • modified amino acid binding • isomerase activity • каталітична активність • зв'язування з іоном металу • intramolecular transferase activity • methylmalonyl-CoA mutase activity • GO:0006184 GTPase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • cobalamin binding • identical protein binding • protein homodimerization activity |
---|
Клітинна компонента | • мітохондріальний матрикс • мітохондрія |
---|
Біологічний процес | • cobalamin metabolic process • homocysteine metabolic process • обмін речовин • post-embryonic development • GO:0032320, GO:0032321, GO:0032855, GO:0043089, GO:0032854 positive regulation of GTPase activity • short-chain fatty acid catabolic process |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 6: 49.43 – 49.46 Mb | Хр. 17: 41.25 – 41.27 Mb |
---|
PubMed search | [1] | [2] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
MUT (англ. Methylmalonyl-CoA mutase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 750 амінокислот, а молекулярна маса — 83 134[4].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MLRAKNQLFL | | LSPHYLRQVK | | ESSGSRLIQQ | | RLLHQQQPLH | | PEWAALAKKQ |
LKGKNPEDLI | | WHTPEGISIK | | PLYSKRDTMD | | LPEELPGVKP | | FTRGPYPTMY |
TFRPWTIRQY | | AGFSTVEESN | | KFYKDNIKAG | | QQGLSVAFDL | | ATHRGYDSDN |
PRVRGDVGMA | | GVAIDTVEDT | | KILFDGIPLE | | KMSVSMTMNG | | AVIPVLANFI |
VTGEEQGVPK | | EKLTGTIQND | | ILKEFMVRNT | | YIFPPEPSMK | | IIADIFEYTA |
KHMPKFNSIS | | ISGYHMQEAG | | ADAILELAYT | | LADGLEYSRT | | GLQAGLTIDE |
FAPRLSFFWG | | IGMNFYMEIA | | KMRAGRRLWA | | HLIEKMFQPK | | NSKSLLLRAH |
CQTSGWSLTE | | QDPYNNIVRT | | AIEAMAAVFG | | GTQSLHTNSF | | DEALGLPTVK |
SARIARNTQI | | IIQEESGIPK | | VADPWGGSYM | | MECLTNDVYD | | AALKLINEIE |
EMGGMAKAVA | | EGIPKLRIEE | | CAARRQARID | | SGSEVIVGVN | | KYQLEKEDAV |
EVLAIDNTSV | | RNRQIEKLKK | | IKSSRDQALA | | ERCLAALTEC | | AASGDGNILA |
LAVDASRARC | | TVGEITDALK | | KVFGEHKAND | | RMVSGAYRQE | | FGESKEITSA |
IKRVHKFMER | | EGRRPRLLVA | | KMGQDGHDRG | | AKVIATGFAD | | LGFDVDIGPL |
FQTPREVAQQ | | AVDADVHAVG | | ISTLAAGHKT | | LVPELIKELN | | SLGRPDILVM |
CGGVIPPQDY | | EFLFEVGVSN | | VFGPGTRIPK | | AAVQVLDDIE | | KCLEKKQQSV |
|
Кодований геном білок за функціями належить до ізомераз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, кобальтом. Локалізований у мітохондрії.
Література
- Jansen R., Kalousek F., Fenton W.A., Rosenberg L.E., Ledley F.D. (1989). Cloning of full-length methylmalonyl-CoA mutase from a cDNA library using the polymerase chain reaction. Genomics. 4: 198—205. PMID 2567699 DOI:10.1016/0888-7543(89)90300-5
- Nham S.U., Wilkemeyer M.F., Ledley F.D. (1990). Structure of the human methylmalonyl-CoA mutase (MUT) locus. Genomics. 8: 710—716. PMID 1980486 DOI:10.1016/0888-7543(90)90259-W
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Raff M.L., Crane A.M., Jansen R., Ledley F.D., Rosenblatt D.S. (1991). Genetic characterization of a MUT locus mutation discriminating heterogeneity in mut0 and mut- methylmalonic aciduria by interallelic complementation. J. Clin. Invest. 87: 203—207. PMID 1670635 DOI:10.1172/JCI114972
- Crane A.M., Martin L.S., Valle D., Ledley F.D. (1992). Phenotype of disease in three patients with identical mutations in methylmalonyl CoA mutase. Hum. Genet. 89: 259—264. PMID 1351030 DOI:10.1007/BF00220536
- Crane A.M., Jansen R., Andrews E.R., Ledley F.D. (1992). Cloning and expression of a mutant methylmalonyl coenzyme A mutase with altered cobalamin affinity that causes mut- methylmalonic aciduria. J. Clin. Invest. 89: 385—391. PMID 1346616 DOI:10.1172/JCI115597
Примітки
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7526 (англ.) . Процитовано 6 вересня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, P22033 (англ.) . Архів оригіналу за 2 листопада 2017. Процитовано 6 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |