MYOC |
---|
|
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | Список кодів PDB | 4WXQ, 4WXS, 4WXU | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | MYOC, GLC1A, GPOA, JOAG, JOAG1, TIGR, myocilin |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 601652 MGI: 1202864 HomoloGene: 220 GeneCards: MYOC |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
juvenile glaucoma[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • GO:0005110 frizzled binding • receptor tyrosine kinase binding • myosin light chain binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • fibronectin binding • зв'язування з іоном металу |
---|
Клітинна компонента | • мітохондріальна зовнішня мембрана • GO:0016023 cytoplasmic vesicle • rough endoplasmic reticulum • node of Ranvier • мітохондріальний міжмембранний простір • cell projection • екзосома • мембрана • ендоплазматичний ретикулум • GO:0005578 Позаклітинна матриця • комплекс Ґольджі • extracellular region • мітохондрія • війка • мітохондріальна внутрішня мембрана • міжклітинний простір • collagen-containing extracellular matrix |
---|
Біологічний процес | • non-canonical Wnt signaling pathway via JNK cascade • regulation of cell-matrix adhesion • positive regulation of substrate adhesion-dependent cell spreading • myelination in peripheral nervous system • negative regulation of stress fiber assembly • positive regulation of focal adhesion assembly • positive regulation of phosphatidylinositol 3-kinase signaling • positive regulation of mitochondrial depolarization • ERBB2-ERBB3 signaling pathway • positive regulation of stress fiber assembly • clustering of voltage-gated sodium channels • bone development • positive regulation of cell migration • regulation of stress fiber assembly • negative regulation of Rho protein signal transduction • osteoblast differentiation • positive regulation of protein kinase B signaling • skeletal muscle hypertrophy • neuron projection development • regulation of MAPK cascade • negative regulation of cell-matrix adhesion |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/8/83/PBB_GE_MYOC_210155_at_fs.png/250px-PBB_GE_MYOC_210155_at_fs.png) |
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 1: 171.64 – 171.65 Mb | Хр. 1: 162.47 – 162.48 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
MYOC (англ. Myocilin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 504 амінокислот, а молекулярна маса — 56 972[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MRFFCARCCS | | FGPEMPAVQL | | LLLACLVWDV | | GARTAQLRKA | | NDQSGRCQYT |
FSVASPNESS | | CPEQSQAMSV | | IHNLQRDSST | | QRLDLEATKA | | RLSSLESLLH |
QLTLDQAARP | | QETQEGLQRE | | LGTLRRERDQ | | LETQTRELET | | AYSNLLRDKS |
VLEEEKKRLR | | QENENLARRL | | ESSSQEVARL | | RRGQCPQTRD | | TARAVPPGSR |
EVSTWNLDTL | | AFQELKSELT | | EVPASRILKE | | SPSGYLRSGE | | GDTGCGELVW |
VGEPLTLRTA | | ETITGKYGVW | | MRDPKPTYPY | | TQETTWRIDT | | VGTDVRQVFE |
YDLISQFMQG | | YPSKVHILPR | | PLESTGAVVY | | SGSLYFQGAE | | SRTVIRYELN |
TETVKAEKEI | | PGAGYHGQFP | | YSWGGYTDID | | LAVDEAGLWV | | IYSTDEAKGA |
IVLSKLNPEN | | LELEQTWETN | | IRKQSVANAF | | IICGTLYTVS | | SYTSADATVN |
FAYDTGTGIS | | KTLTIPFKNR | | YKYSSMIDYN | | PLEKKLFAWD | | NLNMVTYDIK |
LSKM |
Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у мембрані, мітохондрії, внутрішній мембрані мітохондрії, позаклітинному матриксі, ендоплазматичному ретикулумі, клітинних відростках, війках, цитоплазматичних везикулах, зовнішній мембрані мітохондрій, апараті гольджі. Також секретований назовні.
Література
- Ortego J., Escribano J., Coca-Prados M. (1997). Cloning and characterization of subtracted cDNAs from a human ciliary body library encoding TIGR, a protein involved in juvenile open angle glaucoma with homology to myosin and olfactomedin. FEBS Lett. 413: 349—353. PMID 9280311 DOI:10.1016/S0014-5793(97)00934-4
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Aroca-Aguilar J.D., Sanchez-Sanchez F., Ghosh S., Coca-Prados M., Escribano J. (2005). Myocilin mutations causing glaucoma inhibit the intracellular endoproteolytic cleavage of myocilin between amino acids Arg226 and Ile227. J. Biol. Chem. 280: 21043—21051. PMID 15795224 DOI:10.1074/jbc.M501340200
- Torrado M., Trivedi R., Zinovieva R., Karavanova I., Tomarev S.I. (2002). Optimedin: a novel olfactomedin-related protein that interacts with myocilin. Hum. Mol. Genet. 11: 1291—1301. PMID 12019210 DOI:10.1093/hmg/11.11.1291
- Nagy I., Trexler M., Patthy L. (2003). Expression and characterization of the olfactomedin domain of human myocilin. Biochem. Biophys. Res. Commun. 302: 554—561. PMID 12615070 DOI:10.1016/S0006-291X(03)00198-0
- Hardy K.M., Hoffman E.A., Gonzalez P., McKay B.S., Stamer W.D. (2005). Extracellular trafficking of myocilin in human trabecular meshwork cells. J. Biol. Chem. 280: 28917—28926. PMID 15944158 DOI:10.1074/jbc.M504803200
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з MYOC переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7610 (англ.) . Процитовано 25 серпня 2017.
- ↑ UniProt, Q99972 (англ.) . Архів оригіналу за 25 вересня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |