MYOC

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
4WXQ, 4WXS, 4WXU

Ідентифікатори

Символи

MYOC, GLC1A, GPOA, JOAG, JOAG1, TIGR, myocilin

Зовнішні ІД

OMIM: 601652 MGI: 1202864 HomoloGene: 220 GeneCards: MYOC

Пов'язані генетичні захворювання

juvenile glaucoma^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0005110 frizzled binding • receptor tyrosine kinase binding • myosin light chain binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • fibronectin binding • зв'язування з іоном металу
Клітинна компонента	• мітохондріальна зовнішня мембрана • GO:0016023 cytoplasmic vesicle • rough endoplasmic reticulum • node of Ranvier • мітохондріальний міжмембранний простір • cell projection • екзосома • мембрана • ендоплазматичний ретикулум • GO:0005578 Позаклітинна матриця • комплекс Ґольджі • extracellular region • мітохондрія • війка • мітохондріальна внутрішня мембрана • міжклітинний простір • collagen-containing extracellular matrix
Біологічний процес	• non-canonical Wnt signaling pathway via JNK cascade • regulation of cell-matrix adhesion • positive regulation of substrate adhesion-dependent cell spreading • myelination in peripheral nervous system • negative regulation of stress fiber assembly • positive regulation of focal adhesion assembly • positive regulation of phosphatidylinositol 3-kinase signaling • positive regulation of mitochondrial depolarization • ERBB2-ERBB3 signaling pathway • positive regulation of stress fiber assembly • clustering of voltage-gated sodium channels • bone development • positive regulation of cell migration • regulation of stress fiber assembly • negative regulation of Rho protein signal transduction • osteoblast differentiation • positive regulation of protein kinase B signaling • skeletal muscle hypertrophy • neuron projection development • regulation of MAPK cascade • negative regulation of cell-matrix adhesion
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


4653


17926

Ensembl


ENSG00000034971


ENSMUSG00000026697

UniProt


Q99972


O70624

RefSeq (мРНК)


NM_000261


NM_010865

RefSeq (білок)


NP_000252


NP_034995

Локус (UCSC)

Хр. 1: 171.64 – 171.65 Mb

Хр. 1: 162.47 – 162.48 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

MYOC (англ. Myocilin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 504 амінокислот, а молекулярна маса — 56 972^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MRFFCARCCS	FGPEMPAVQL	LLLACLVWDV	GARTAQLRKA	NDQSGRCQYT
FSVASPNESS	CPEQSQAMSV	IHNLQRDSST	QRLDLEATKA	RLSSLESLLH
QLTLDQAARP	QETQEGLQRE	LGTLRRERDQ	LETQTRELET	AYSNLLRDKS
VLEEEKKRLR	QENENLARRL	ESSSQEVARL	RRGQCPQTRD	TARAVPPGSR
EVSTWNLDTL	AFQELKSELT	EVPASRILKE	SPSGYLRSGE	GDTGCGELVW
VGEPLTLRTA	ETITGKYGVW	MRDPKPTYPY	TQETTWRIDT	VGTDVRQVFE
YDLISQFMQG	YPSKVHILPR	PLESTGAVVY	SGSLYFQGAE	SRTVIRYELN
TETVKAEKEI	PGAGYHGQFP	YSWGGYTDID	LAVDEAGLWV	IYSTDEAKGA
IVLSKLNPEN	LELEQTWETN	IRKQSVANAF	IICGTLYTVS	SYTSADATVN
FAYDTGTGIS	KTLTIPFKNR	YKYSSMIDYN	PLEKKLFAWD	NLNMVTYDIK
LSKM

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у мембрані, мітохондрії, внутрішній мембрані мітохондрії, позаклітинному матриксі, ендоплазматичному ретикулумі, клітинних відростках, війках, цитоплазматичних везикулах, зовнішній мембрані мітохондрій, апараті гольджі. Також секретований назовні.

Література

Ortego J., Escribano J., Coca-Prados M. (1997). Cloning and characterization of subtracted cDNAs from a human ciliary body library encoding TIGR, a protein involved in juvenile open angle glaucoma with homology to myosin and olfactomedin. FEBS Lett. 413: 349—353. PMID 9280311 DOI:10.1016/S0014-5793(97)00934-4
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Aroca-Aguilar J.D., Sanchez-Sanchez F., Ghosh S., Coca-Prados M., Escribano J. (2005). Myocilin mutations causing glaucoma inhibit the intracellular endoproteolytic cleavage of myocilin between amino acids Arg226 and Ile227. J. Biol. Chem. 280: 21043—21051. PMID 15795224 DOI:10.1074/jbc.M501340200
Torrado M., Trivedi R., Zinovieva R., Karavanova I., Tomarev S.I. (2002). Optimedin: a novel olfactomedin-related protein that interacts with myocilin. Hum. Mol. Genet. 11: 1291—1301. PMID 12019210 DOI:10.1093/hmg/11.11.1291
Nagy I., Trexler M., Patthy L. (2003). Expression and characterization of the olfactomedin domain of human myocilin. Biochem. Biophys. Res. Commun. 302: 554—561. PMID 12615070 DOI:10.1016/S0006-291X(03)00198-0
Hardy K.M., Hoffman E.A., Gonzalez P., McKay B.S., Stamer W.D. (2005). Extracellular trafficking of myocilin in human trabecular meshwork cells. J. Biol. Chem. 280: 28917—28926. PMID 15944158 DOI:10.1074/jbc.M504803200

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з MYOC переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7610 (англ.) . Процитовано 25 серпня 2017.
↑ UniProt, Q99972 (англ.) . Архів оригіналу за 25 вересня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.