NBN |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | NBN, AT-V1, AT-V2, ATV, NBS, NBS1, P95, nibrin |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 602667 MGI: 1351625 HomoloGene: 1858 GeneCards: NBN |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
cиндром Неймеген[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • protein N-terminus binding • GO:0004003 DNA helicase activity • transcription factor binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • damaged DNA binding |
---|
Клітинна компонента | • site of double-strand break • гіалоплазма • PML body • replication fork • нуклеоплазма • хромосома • теломера • ядерце • nuclear inclusion body • клітинне ядро • Mre11 complex |
---|
Біологічний процес | • regulation of DNA-dependent DNA replication initiation • neuromuscular process controlling balance • mitotic cell cycle checkpoint signaling • positive regulation of kinase activity • telomeric 3' overhang formation • DNA damage checkpoint signaling • DNA damage response, signal transduction by p53 class mediator • in utero embryonic development • cellular response to DNA damage stimulus • intrinsic apoptotic signaling pathway • positive regulation of telomere maintenance • negative regulation of telomere capping • DNA duplex unwinding • GO:0007126 мейоз • positive regulation of protein autophosphorylation • Перемикання класу імуноглобулінів • клітинний цикл • blastocyst growth • проліферація • mitotic G2 DNA damage checkpoint signaling • double-strand break repair via nonhomologous end joining • telomere maintenance • double-strand break repair via homologous recombination • DNA synthesis involved in DNA repair • GO:0100026 Репарація ДНК • regulation of signal transduction by p53 class mediator • strand displacement • реплікація ДНК • double-strand break repair • DNA double-strand break processing • t-circle formation • telomere maintenance via telomere trimming • telomere capping • signal transduction in response to DNA damage |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 8: 89.93 – 90 Mb | Хр. 4: 15.96 – 15.99 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
NBN (англ. Nibrin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 754 амінокислот, а молекулярна маса — 84 959[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MWKLLPAAGP | | AGGEPYRLLT | | GVEYVVGRKN | | CAILIENDQS | | ISRNHAVLTA |
NFSVTNLSQT | | DEIPVLTLKD | | NSKYGTFVNE | | EKMQNGFSRT | | LKSGDGITFG |
VFGSKFRIEY | | EPLVACSSCL | | DVSGKTALNQ | | AILQLGGFTV | | NNWTEECTHL |
VMVSVKVTIK | | TICALICGRP | | IVKPEYFTEF | | LKAVESKKQP | | PQIESFYPPL |
DEPSIGSKNV | | DLSGRQERKQ | | IFKGKTFIFL | | NAKQHKKLSS | | AVVFGGGEAR |
LITEENEEEH | | NFFLAPGTCV | | VDTGITNSQT | | LIPDCQKKWI | | QSIMDMLQRQ |
GLRPIPEAEI | | GLAVIFMTTK | | NYCDPQGHPS | | TGLKTTTPGP | | SLSQGVSVDE |
KLMPSAPVNT | | TTYVADTESE | | QADTWDLSER | | PKEIKVSKME | | QKFRMLSQDA |
PTVKESCKTS | | SNNNSMVSNT | | LAKMRIPNYQ | | LSPTKLPSIN | | KSKDRASQQQ |
QTNSIRNYFQ | | PSTKKRERDE | | ENQEMSSCKS | | ARIETSCSLL | | EQTQPATPSL |
WKNKEQHLSE | | NEPVDTNSDN | | NLFTDTDLKS | | IVKNSASKSH | | AAEKLRSNKK |
REMDDVAIED | | EVLEQLFKDT | | KPELEIDVKV | | QKQEEDVNVR | | KRPRMDIETN |
DTFSDEAVPE | | SSKISQENEI | | GKKRELKEDS | | LWSAKEISNN | | DKLQDDSEML |
PKKLLLTEFR | | SLVIKNSTSR | | NPSGINDDYG | | QLKNFKKFKK | | VTYPGAGKLP |
HIIGGSDLIA | | HHARKNTELE | | EWLRQEMEVQ | | NQHAKEESLA | | DDLFRYNPYL |
KRRR |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинний цикл, пошкодження ДНК, репарація ДНК, мейоз. Локалізований у ядрі, хромосомах.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Trujillo K.M., Yuan S.-S.F., Lee E.Y.-H.P., Sung P. (1998). Nuclease activities in a complex of human recombination and DNA repair factors Rad50, Mre11, and p95. J. Biol. Chem. 273: 21447—21450. PMID 9705271 DOI:10.1074/jbc.273.34.21447
- Desai-Mehta A., Cerosaletti K.M., Concannon P. (2001). Distinct functional domains of nibrin mediate Mre11 binding, focus formation, and nuclear localization. Mol. Cell. Biol. 21: 2184—2191. PMID 11238951 DOI:10.1128/MCB.21.6.2184-2191.2001
- Zhu X.-D., Kuester B., Mann M., Petrini J.H.J., de Lange T. (2000). Cell-cycle-regulated association of RAD50/MRE11/NBS1 with TRF2 and human telomeres. Nat. Genet. 25: 347—352. PMID 10888888 DOI:10.1038/77139
- Naka K., Ikeda K., Motoyama N. (2002). Recruitment of NBS1 into PML oncogenic domains via interaction with SP100 protein. Biochem. Biophys. Res. Commun. 299: 863—871. PMID 12470659 DOI:10.1016/S0006-291X(02)02755-9
- Tseng S.-F., Chang C.-Y., Wu K.-J., Teng S.-C. (2005). Importin KPNA2 is required for proper nuclear localization and multiple functions of NBS1. J. Biol. Chem. 280: 39594—39600. PMID 16188882 DOI:10.1074/jbc.M508425200
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з NBN переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7652 (англ.) . Архів оригіналу за 24 серпня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.
- ↑ UniProt, O60934 (англ.) . Архів оригіналу за 29 серпня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |