NDFIP1

Ідентифікатори

Символи

NDFIP1, N4WBP5, Nedd4 family interacting protein 1

Зовнішні ІД

OMIM: 612050 MGI: 1929601 HomoloGene: 12730 GeneCards: NDFIP1

Пов'язані генетичні захворювання

Онтологія гена
Молекулярна функція	• signal transducer activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • WW domain binding
Клітинна компонента	• integral component of membrane • ендосома • мембрана • Golgi membrane • extracellular region • cell cortex • perinuclear region of cytoplasm • endosome membrane • міжклітинні контакти • дендрит (нейробіологія) • cell projection • neuron projection • синапс • комплекс Ґольджі
Біологічний процес	• regulation of myeloid leukocyte differentiation • regulation of isotype switching to IgG isotypes • GO:1903364 positive regulation of protein catabolic process • negative regulation of interleukin-4 production • GO:0070839 metal ion transport • negative regulation of isotype switching to IgE isotypes • negative regulation of gene expression • negative regulation of T cell proliferation • regulation of lymphocyte differentiation • negative regulation of protein transport • negative regulation of type 2 immune response • positive regulation of I-kappaB kinase/NF-kappaB signaling • positive regulation of protein ubiquitination • negative regulation of inflammatory response • negative regulation of transporter activity • vacuolar transport • cellular iron ion homeostasis • GO:0072468 сигнальна трансдукція
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


80762


65113

Ensembl


ENSG00000131507


ENSMUSG00000024425

UniProt


Q9BT67


Q8R0W6

RefSeq (мРНК)


NM_030571


NM_022996 NM_001355749

RefSeq (білок)


NP_085048


NP_075372 NP_001342678

Локус (UCSC)

Хр. 5: 142.11 – 142.15 Mb

Хр. 18: 38.54 – 38.6 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

NDFIP1 (англ. Nedd4 family interacting protein 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 5-й хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 221 амінокислот, а молекулярна маса — 24 899^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MALALAALAA	VEPACGSRYQ	QLQNEEESGE	PEQAAGDAPP	PYSSISAESA
AYFDYKDESG	FPKPPSYNVA	TTLPSYDEAE	RTKAEATIPL	VPGRDEDFVG
RDDFDDADQL	RIGNDGIFML	TFFMAFLFNW	IGFFLSFCLT	TSAAGRYGAI
SGFGLSLIKW	ILIVRFSTYF	PGYFDGQYWL	WWVFLVLGFL	LFLRGFINYA
KVRKMPETFS	NLPRTRVLFI	Y

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, клітинних контактах, клітинних відростках, апараті гольджі, синапсах, синаптосомах^[en], ендосомах. Також секретований назовні.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Harvey K.F., Shearwin-Whyatt L.M., Fotia A., Parton R.G., Kumar S. (2002). N4WBP5, a potential target for ubiquitination by the Nedd4 family of proteins, is a novel Golgi-associated protein. J. Biol. Chem. 277: 9307—9317. PMID 11748237 DOI:10.1074/jbc.M110443200
Mund T., Pelham H.R. (2009). Control of the activity of WW-HECT domain E3 ubiquitin ligases by NDFIP proteins. EMBO Rep. 10: 501—507. PMID 19343052 DOI:10.1038/embor.2009.30
Mund T., Pelham H.R. (2010). Regulation of PTEN/Akt and MAP kinase signaling pathways by the ubiquitin ligase activators Ndfip1 and Ndfip2. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 107: 11429—11434. PMID 20534535 DOI:10.1073/pnas.0911714107
Wang Y., Tong X., Ye X. (2012). Ndfip1 negatively regulates RIG-I-dependent immune signaling by enhancing E3 ligase Smurf1-mediated MAVS degradation. J. Immunol. 189: 5304—5313. PMID 23087404 DOI:10.4049/jimmunol.1201445
Kang Y., Guo J., Yang T., Li W., Zhang S. (2015). Regulation of the human ether-a-go-go-related gene (hERG) potassium channel by Nedd4 family interacting proteins (Ndfips). Biochem. J. 472: 71—82. PMID 26363003 DOI:10.1042/BJ20141282

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з NDFIP1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:17592 (англ.) . Процитовано 18 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9BT67 (англ.) . Архів оригіналу за 7 травня 2018. Процитовано 18 вересня 2017.