NELL1

Ідентифікатори

Символи

NELL1, IDH3GL, NRP1, neural EGFL like 1

Зовнішні ІД

OMIM: 602319 MGI: 2443902 HomoloGene: 4486 GeneCards: NELL1

Пов'язані генетичні захворювання

Онтологія гена
Молекулярна функція	• calcium ion binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • protein kinase C binding • heparin binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • perinuclear region of cytoplasm • extracellular region • nuclear envelope • клітинне ядро
Біологічний процес	• регуляція експресії генів • negative regulation of osteoblast proliferation • диференціація клітин • positive regulation of osteoblast differentiation • нейробіологія розвитку • positive regulation of bone mineralization
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


4745


338352

Ensembl


ENSG00000165973


ENSMUSG00000055409

UniProt


Q92832


Q2VWQ2

RefSeq (мРНК)


NM_001288713 NM_001288714 NM_006157 NM_201551


NM_001037906 NM_177413

RefSeq (білок)


NP_001275642 NP_001275643 NP_006148 NP_963845


NP_001032995

Локус (UCSC)

Хр. 11: 20.67 – 21.58 Mb

Хр. 7: 49.62 – 50.52 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

NELL1 (англ. Neural EGFL like 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 810 амінокислот, а молекулярна маса — 89 635^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MPMDLILVVW	FCVCTARTVV	GFGMDPDLQM	DIVTELDLVN	TTLGVAQVSG
MHNASKAFLF	QDIEREIHAA	PHVSEKLIQL	FRNKSEFTIL	ATVQQKPSTS
GVILSIRELE	HSYFELESSG	LRDEIRYHYI	HNGKPRTEAL	PYRMADGQWH
KVALSVSASH	LLLHVDCNRI	YERVIDPPDT	NLPPGINLWL	GQRNQKHGLF
KGIIQDGKII	FMPNGYITQC	PNLNHTCPTC	SDFLSLVQGI	MDLQELLAKM
TAKLNYAETR	LSQLENCHCE	KTCQVSGLLY	RDQDSWVDGD	HCRNCTCKSG
AVECRRMSCP	PLNCSPDSLP	VHIAGQCCKV	CRPKCIYGGK	VLAEGQRILT
KSCRECRGGV	LVKITEMCPP	LNCSEKDHIL	PENQCCRVCR	GHNFCAEGPK
CGENSECKNW	NTKATCECKS	GYISVQGDSA	YCEDIDECAA	KMHYCHANTV
CVNLPGLYRC	DCVPGYIRVD	DFSCTEHDEC	GSGQHNCDEN	AICTNTVQGH
SCTCKPGYVG	NGTICRAFCE	EGCRYGGTCV	APNKCVCPSG	FTGSHCEKDI
DECSEGIIEC	HNHSRCVNLP	GWYHCECRSG	FHDDGTYSLS	GESCIDIDEC
ALRTHTCWND	SACINLAGGF	DCLCPSGPSC	SGDCPHEGGL	KHNGQVWTLK
EDRCSVCSCK	DGKIFCRRTA	CDCQNPSADL	FCCPECDTRV	TSQCLDQNGH
KLYRSGDNWT	HSCQQCRCLE	GEVDCWPLTC	PNLSCEYTAI	LEGECCPRCV
SDPCLADNIT	YDIRKTCLDS	YGVSRLSGSV	WTMAGSPCTT	CKCKNGRVCC
SVDFECLQNN

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як диференціація клітин, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Локалізований у цитоплазмі, ядрі. Також секретований назовні.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з NELL1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7750 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
↑ UniProt, Q92832 (англ.) . Архів оригіналу за 6 серпня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.