| NHLRC1 |
|---|
|
| Ідентифікатори |
|---|
| Символи | NHLRC1, EPM2A, EPM2B, MALIN, bA204B7.2, NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 |
|---|
| Зовнішні ІД | OMIM: 608072 MGI: 2145264 HomoloGene: 18439 GeneCards: NHLRC1 |
|---|
| |
| Пов'язані генетичні захворювання |
|---|
| Lafora disease[1] |
| Онтологія гена |
|---|
| Молекулярна функція | • зв'язування з іоном металу
• GO:0001948, GO:0016582 protein binding
• GO:1904264, GO:1904822, GO:0090622, GO:0090302 ubiquitin protein ligase activity
• GO:0050372 ubiquitin-protein transferase activity
• transferase activity
|
|---|
| Клітинна компонента | • perinuclear region of cytoplasm
• гіалоплазма
• ендоплазматичний ретикулум
• клітинне ядро
|
|---|
| Біологічний процес | • автофагія
• protein polyubiquitination
• glycogen biosynthetic process
• positive regulation of protein ubiquitination
• Убіквітин-залежний протеоліз
• proteasome-mediated ubiquitin-dependent protein catabolic process
• regulation of protein phosphorylation
• glycogen metabolic process
• регуляція експресії генів
• regulation of protein ubiquitination
• response to endoplasmic reticulum stress
• cellular macromolecule metabolic process
• regulation of protein kinase activity
• regulation of protein localization to plasma membrane
|
|---|
| Джерела:Amigo / QuickGO | |
| Шаблон експресії |
|---|
 |
| Більше даних |
| Ортологи |
|---|
| Види | Людина | Миша |
|---|
| Entrez | | |
|---|
| Ensembl | | |
|---|
| UniProt | | |
|---|
| RefSeq (мРНК) | | |
|---|
| RefSeq (білок) | | |
|---|
| Локус (UCSC) | Хр. 6: 18.12 – 18.12 Mb | Хр. 13: 47.17 – 47.17 Mb |
|---|
| PubMed search | [2] | [3] |
|---|
| Вікідані |
| Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
NHLRC1 (англ. NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 395 амінокислот, а молекулярна маса — 42 293[5].
Послідовність амінокислот
| 10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
|---|
| MAAEASESGP | | ALHELMREAE | | ISLLECKVCF | | EKFGHRQQRR | | PRNLSCGHVV |
| CLACVAALAH | | PRTLALECPF | | CRRACRGCDT | | SDCLPVLHLI | | ELLGSALRQS |
| PAAHRAAPSA | | PGALTCHHTF | | GGWGTLVNPT | | GLALCPKTGR | | VVVVHDGRRR |
| VKIFDSGGGC | | AHQFGEKGDA | | AQDIRYPVDV | | TITNDCHVVV | | TDAGDRSIKV |
| FDFFGQIKLV | | IGGQFSLPWG | | VETTPQNGIV | | VTDAEAGSLH | | LLDVDFAEGV |
| LRRTERLQAH | | LCNPRGVAVS | | WLTGAIAVLE | | HPLALGTGVC | | STRVKVFSSS |
| MQLVGQVDTF | | GLSLYFPSKI | | TASAVTFDHQ | | GNVIVADTSG | | PAILCLGKPE |
| EFPVPKPMVT | | HGLSHPVALT | | FTKENSLLVL | | DTASHSIKVY | | KVDWG |
Кодований геном білок за функцією належить до трансфераз. Задіяний у таких біологічних процесах, як убіквітинування білків, автофагія. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у ядрі, ендоплазматичному ретикулумі.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Gentry M.S., Worby C.A., Dixon J.E. (2005). Insights into Lafora disease: malin is an E3 ubiquitin ligase that ubiquitinates and promotes the degradation of laforin. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 102: 8501—8506. PMID 15930137 DOI:10.1073/pnas.0503285102
- Worby C.A., Gentry M.S., Dixon J.E. (2008). Malin decreases glycogen accumulation by promoting the degradation of protein targeting to glycogen (PTG). J. Biol. Chem. 283: 4069—4076. PMID 18070875 DOI:10.1074/jbc.M708712200
- Rubio-Villena C., Garcia-Gimeno M.A., Sanz P. (2013). Glycogenic activity of R6, a protein phosphatase 1 regulatory subunit, is modulated by the laforin-malin complex. Int. J. Biochem. Cell Biol. 45: 1479—1488. PMID 23624058 DOI:10.1016/j.biocel.2013.04.019
- Singh S., Satishchandra P., Shankar S.K., Ganesh S. (2008). Lafora disease in the Indian population: EPM2A and NHLRC1 gene mutations and their impact on subcellular localization of laforin and malin. Hum. Mutat. 29: E1—12. PMID 18311786 DOI:10.1002/humu.20737
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з NHLRC1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:21576 (англ.) . Процитовано 6 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q6VVB1 (англ.) . Архів оригіналу за 5 вересня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.
Див. також
 | Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
 Портал «Біологія»  Портал «Хімія»
|
| На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |
