NHLRC1 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | NHLRC1, EPM2A, EPM2B, MALIN, bA204B7.2, NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 608072 MGI: 2145264 HomoloGene: 18439 GeneCards: NHLRC1 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
Lafora disease[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • зв'язування з іоном металу • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • GO:1904264, GO:1904822, GO:0090622, GO:0090302 ubiquitin protein ligase activity • GO:0050372 ubiquitin-protein transferase activity • transferase activity |
---|
Клітинна компонента | • perinuclear region of cytoplasm • гіалоплазма • ендоплазматичний ретикулум • клітинне ядро |
---|
Біологічний процес | • автофагія • protein polyubiquitination • glycogen biosynthetic process • positive regulation of protein ubiquitination • Убіквітин-залежний протеоліз • proteasome-mediated ubiquitin-dependent protein catabolic process • regulation of protein phosphorylation • glycogen metabolic process • регуляція експресії генів • regulation of protein ubiquitination • response to endoplasmic reticulum stress • cellular macromolecule metabolic process • regulation of protein kinase activity • regulation of protein localization to plasma membrane |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/4a/PBB_GE_NHLRC1_gnf1h08157_at_fs.png/250px-PBB_GE_NHLRC1_gnf1h08157_at_fs.png) |
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 6: 18.12 – 18.12 Mb | Хр. 13: 47.17 – 47.17 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
NHLRC1 (англ. NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 395 амінокислот, а молекулярна маса — 42 293[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MAAEASESGP | | ALHELMREAE | | ISLLECKVCF | | EKFGHRQQRR | | PRNLSCGHVV |
CLACVAALAH | | PRTLALECPF | | CRRACRGCDT | | SDCLPVLHLI | | ELLGSALRQS |
PAAHRAAPSA | | PGALTCHHTF | | GGWGTLVNPT | | GLALCPKTGR | | VVVVHDGRRR |
VKIFDSGGGC | | AHQFGEKGDA | | AQDIRYPVDV | | TITNDCHVVV | | TDAGDRSIKV |
FDFFGQIKLV | | IGGQFSLPWG | | VETTPQNGIV | | VTDAEAGSLH | | LLDVDFAEGV |
LRRTERLQAH | | LCNPRGVAVS | | WLTGAIAVLE | | HPLALGTGVC | | STRVKVFSSS |
MQLVGQVDTF | | GLSLYFPSKI | | TASAVTFDHQ | | GNVIVADTSG | | PAILCLGKPE |
EFPVPKPMVT | | HGLSHPVALT | | FTKENSLLVL | | DTASHSIKVY | | KVDWG |
Кодований геном білок за функцією належить до трансфераз. Задіяний у таких біологічних процесах, як убіквітинування білків, автофагія. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у ядрі, ендоплазматичному ретикулумі.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Gentry M.S., Worby C.A., Dixon J.E. (2005). Insights into Lafora disease: malin is an E3 ubiquitin ligase that ubiquitinates and promotes the degradation of laforin. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 102: 8501—8506. PMID 15930137 DOI:10.1073/pnas.0503285102
- Worby C.A., Gentry M.S., Dixon J.E. (2008). Malin decreases glycogen accumulation by promoting the degradation of protein targeting to glycogen (PTG). J. Biol. Chem. 283: 4069—4076. PMID 18070875 DOI:10.1074/jbc.M708712200
- Rubio-Villena C., Garcia-Gimeno M.A., Sanz P. (2013). Glycogenic activity of R6, a protein phosphatase 1 regulatory subunit, is modulated by the laforin-malin complex. Int. J. Biochem. Cell Biol. 45: 1479—1488. PMID 23624058 DOI:10.1016/j.biocel.2013.04.019
- Singh S., Satishchandra P., Shankar S.K., Ganesh S. (2008). Lafora disease in the Indian population: EPM2A and NHLRC1 gene mutations and their impact on subcellular localization of laforin and malin. Hum. Mutat. 29: E1—12. PMID 18311786 DOI:10.1002/humu.20737
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з NHLRC1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:21576 (англ.) . Процитовано 6 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q6VVB1 (англ.) . Архів оригіналу за 5 вересня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |