NIPBL

Ідентифікатори

Символи

NIPBL, CDLS, CDLS1, IDN3, IDN3-B, Scc2, cohesin loading factor, NIPBL cohesin loading factor

Зовнішні ІД

OMIM: 608667 MGI: 1913976 HomoloGene: 15850 GeneCards: NIPBL

Пов'язані генетичні захворювання

ожиріння, Cornelia de Lange syndrome^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• mediator complex binding • chromo shadow domain binding • protein N-terminus binding • histone deacetylase binding • chromatin binding • protein C-terminus binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Клітинна компонента	• SMC loading complex • нуклеоплазма • Хроматин • екзосома • клітинне ядро • integrator complex • nuclear chromosome • хромосома • Scc2-Scc4 cohesin loading complex
Біологічний процес	• positive regulation of histone deacetylation • forelimb morphogenesis • eye morphogenesis • regulation of embryonic development • когнітивність • uterus morphogenesis • cellular response to X-ray • regulation of developmental growth • heart morphogenesis • outflow tract morphogenesis • positive regulation of ossification • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • слух • cellular response to DNA damage stimulus • stem cell population maintenance • ear morphogenesis • heart development • brain development • developmental growth • external genitalia morphogenesis • regulation of hair cycle • positive regulation of multicellular organism growth • embryonic digestive tract morphogenesis • gall bladder development • регуляція експресії генів • embryonic cranial skeleton morphogenesis • embryonic viscerocranium morphogenesis • клітинний цикл • metanephros development • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • fat cell differentiation • maintenance of mitotic sister chromatid cohesion • embryonic forelimb morphogenesis • face morphogenesis • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II • positive regulation of neuron migration • transcription, DNA-templated • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • multicellular organism development • mitotic sister chromatid cohesion • double-strand break repair • mitotic chromosome condensation • establishment of mitotic sister chromatid cohesion • rDNA condensation • establishment of protein localization to chromatin • cohesin loading • positive regulation of mitotic cohesin loading • Сестринські хроматидні обміни
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


25836


71175

Ensembl


ENSG00000164190


ENSMUSG00000022141

UniProt


Q6KC79


Q6KCD5

RefSeq (мРНК)


NM_015384 NM_133433


NM_027707 NM_201232

RefSeq (білок)


NP_056199 NP_597677


NP_081983 NP_957684

Локус (UCSC)

Хр. 5: 36.88 – 37.07 Mb

Хр. 15: 8.32 – 8.47 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

NIPBL (англ. NIPBL, cohesin loading factor) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 804 амінокислот, а молекулярна маса — 316 051^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MNGDMPHVPI	TTLAGIASLT	DLLNQLPLPS	PLPATTTKSL	LFNARIAEEV
NCLLACRDDN	LVSQLVHSLN	QVSTDHIELK	DNLGSDDPEG	DIPVLLQAVL
ARSPNVFREK	SMQNRYVQSG	MMMSQYKLSQ	NSMHSSPASS	NYQQTTISHS
PSSRFVPPQT	SSGNRFMPQQ	NSPVPSPYAP	QSPAGYMPYS	HPSSYTTHPQ
MQQASVSSPI	VAGGLRNIHD	NKVSGPLSGN	SANHHADNPR	HGSSEDYLHM
VHRLSSDDGD	SSTMRNAASF	PLRSPQPVCS	PAGSEGTPKG	SRPPLILQSQ
SLPCSSPRDV	PPDILLDSPE	RKQKKQKKMK	LGKDEKEQSE	KAAMYDIISS
PSKDSTKLTL	RLSRVRSSDM	DQQEDMISGV	ENSNVSENDI	PFNVQYPGQT
SKTPITPQDI	NRPLNAAQCL	SQQEQTAFLP	ANQVPVLQQN	TSVAAKQPQT
SVVQNQQQIS	QQGPIYDEVE	LDALAEIERI	ERESAIERER	FSKEVQDKDK
PLKKRKQDSY	PQEAGGATGG	NRPASQETGS	TGNGSRPALM	VSIDLHQAGR
VDSQASITQD	SDSIKKPEEI	KQCNDAPVSV	LQEDIVGSLK	STPENHPETP
KKKSDPELSK	SEMKQSESRL	AESKPNENRL	VETKSSENKL	ETKVETQTEE
LKQNESRTTE	CKQNESTIVE	PKQNENRLSD	TKPNDNKQNN	GRSETTKSRP
ETPKQKGESR	PETPKQKSDG	HPETPKQKGD	GRPETPKQKG	ESRPETPKQK
NEGRPETPKH	RHDNRRDSGK	PSTEKKPEVS	KHKQDTKSDS	PRLKSERAEA
LKQRPDGRSV	SESLRRDHDN	KQKSDDRGES	ERHRGDQSRV	RRPETLRSSS
RNEHGIKSDS	SKTDKLERKH	RHESGDSRER	PSSGEQKSRP	DSPRVKQGDS
NKSRSDKLGF	KSPTSKDDKR	TEGNKSKVDT	NKAHPDNKAE	FPSYLLGGRS
GALKNFVIPK	IKRDKDGNVT	QETKKMEMKG	EPKDKVEKIG	LVEDLNKGAK
PVVVLQKLSL	DDVQKLIKDR	EDKSRSSLKP	IKNKPSKSNK	GSIDQSVLKE
LPPELLAEIE	STMPLCERVK	MNKRKRSTVN	EKPKYAEISS	DEDNDSDEAF
ESSRKRHKKD	DDKAWEYEER	DRRSSGDHRR	SGHSHEGRRS	SGGGRYRNRS
PSDSDMEDYS	PPPSLSEVAR	KMKKKEKQKK	RKAYEPKLTP	EEMMDSSTFK
RFTASIENIL	DNLEDMDFTA	FGDDDEIPQE	LLLGKHQLNE	LGSESAKIKA
MGIMDKLSTD	KTVKVLNILE	KNIQDGSKLS	TLLNHNNDTE	EEERLWRDLI
MERVTKSADA	CLTTINIMTS	PNMPKAVYIE	DVIERVIQYT	KFHLQNTLYP
QYDPVYRLDP	HGGGLLSSKA	KRAKCSTHKQ	RVIVMLYNKV	CDIVSSLSEL
LEIQLLTDTT	ILQVSSMGIT	PFFVENVSEL	QLCAIKLVTA	VFSRYEKHRQ
LILEEIFTSL	ARLPTSKRSL	RNFRLNSSDM	DGEPMYIQMV	TALVLQLIQC
VVHLPSSEKD	SNAEEDSNKK	IDQDVVITNS	YETAMRTAQN	FLSIFLKKCG
SKQGEEDYRP	LFENFVQDLL	STVNKPEWPA	AELLLSLLGR	LLVHQFSNKS
TEMALRVASL	DYLGTVAARL	RKDAVTSKMD	QGSIERILKQ	VSGGEDEIQQ
LQKALLDYLD	ENTETDPSLV	FSRKFYIAQW	FRDTTLETEK	AMKSQKDEES
SEGTHHAKEI	ETTGQIMHRA	ENRKKFLRSI	IKTTPSQFST	LKMNSDTVDY
DDACLIVRYL	ASMRPFAQSF	DIYLTQILRV	LGENAIAVRT	KAMKCLSEVV
AVDPSILARL	DMQRGVHGRL	MDNSTSVREA	AVELLGRFVL	CRPQLAEQYY
DMLIERILDT	GISVRKRVIK	ILRDICIEQP	TFPKITEMCV	KMIRRVNDEE
GIKKLVNETF	QKLWFTPTPH	NDKEAMTRKI	LNITDVVAAC	RDTGYDWFEQ
LLQNLLKSEE	DSSYKPVKKA	CTQLVDNLVE	HILKYEESLA	DSDNKGVNSG
RLVACITTLF	LFSKIRPQLM	VKHAMTMQPY	LTTKCSTQND	FMVICNVAKI
LELVVPLMEH	PSETFLATIE	EDLMKLIIKY	GMTVVQHCVS	CLGAVVNKVT
QNFKFVWACF	NRYYGAISKL	KSQHQEDPNN	TSLLTNKPAL	LRSLFTVGAL
CRHFDFDLED	FKGNSKVNIK	DKVLELLMYF	TKHSDEEVQT	KAIIGLGFAF
IQHPSLMFEQ	EVKNLYNNIL	SDKNSSVNLK	IQVLKNLQTY	LQEEDTRMQQ
ADRDWKKVAK	QEDLKEMGDV	SSGMSSSIMQ	LYLKQVLEAF	FHTQSSVRHF
ALNVIALTLN	QGLIHPVQCV	PYLIAMGTDP	EPAMRNKADQ	QLVEIDKKYA
GFIHMKAVAG	MKMSYQVQQA	INTCLKDPVR	GFRQDESSSA	LCSHLYSMIR
GNRQHRRAFL	ISLLNLFDDT	AKTDVTMLLY	IADNLACFPY	QTQEEPLFIM
HHIDITLSVS	GSNLLQSFKE	SMVKDKRKER	KSSPSKENES	SDSEEEVSRP
RKSRKRVDSD	SDSDSEDDIN	SVMKCLPENS	APLIEFANVS	QGILLLLMLK
QHLKNLCGFS	DSKIQKYSPS	ESAKVYDKAI	NRKTGVHFHP	KQTLDFLRSD
MANSKITEEV	KRSIVKQYLD	FKLLMEHLDP	DEEEEEGEVS	ASTNARNKAI
TSLLGGGSPK	NNTAAETEDD	ESDGEDRGGG	TSGSLRRSKR	NSDSTELAAQ
MNESVDVMDV	IAICCPKYKD	RPQIARVVQK	TSSGFSVQWM	AGSYSGSWTE
AKRRDGRKLV	PWVDTIKESD	IIYKKIALTS	ANKLTNKVVQ	TLRSLYAAKD
GTSS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як клітинний цикл, поліморфізм, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у ядрі.

Література

Tonkin E.T., Wang T.-J., Lisgo S., Bamshad M.J., Strachan T. (2004). NIPBL, encoding a homolog of fungal Scc2-type sister chromatid cohesion proteins and fly Nipped-B, is mutated in Cornelia de Lange syndrome. Nat. Genet. 36: 636—641. PMID 15146185 DOI:10.1038/ng1363
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Lechner M.S., Schultz D.C., Negorev D., Maul G.G., Rauscher F.J. III (2005). The mammalian heterochromatin protein 1 binds diverse nuclear proteins through a common motif that targets the chromoshadow domain. Biochem. Biophys. Res. Commun. 331: 929—937. PMID 15882967 DOI:10.1016/j.bbrc.2005.04.016
Beausoleil S.A., Villen J., Gerber S.A., Rush J., Gygi S.P. (2006). A probability-based approach for high-throughput protein phosphorylation analysis and site localization. Nat. Biotechnol. 24: 1285—1292. PMID 16964243 DOI:10.1038/nbt1240
Mei L., Liang D., Huang Y., Pan Q., Wu L. (2015). Two novel NIPBL gene mutations in Chinese patients with Cornelia de Lange syndrome. Gene. 555: 476—480. PMID 25447906 DOI:10.1016/j.gene.2014.11.033
Park H.D., Ki C.S., Kim J.W., Kim W.T., Kim J.K. (2010). Clinical and genetic analysis of Korean patients with Cornelia de Lange syndrome: two novel NIPBL mutations. Ann. Clin. Lab. Sci. 40: 20—25. PMID 20124326

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з NIPBL переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:28862 (англ.) . Процитовано 31 серпня 2017.
↑ UniProt, Q6KC79 (англ.) . Архів оригіналу за 29 серпня 2017. Процитовано 31 серпня 2017.