NIPBL
NIPBL | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
![]() | |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | NIPBL, CDLS, CDLS1, IDN3, IDN3-B, Scc2, cohesin loading factor, NIPBL cohesin loading factor | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 608667 MGI: 1913976 HomoloGene: 15850 GeneCards: NIPBL | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
ожиріння, Cornelia de Lange syndrome[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 5: 36.88 – 37.07 Mb | Хр. 15: 8.32 – 8.47 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
NIPBL (англ. NIPBL, cohesin loading factor) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 804 амінокислот, а молекулярна маса — 316 051[5].
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MNGDMPHVPI | TTLAGIASLT | DLLNQLPLPS | PLPATTTKSL | LFNARIAEEV | ||||
NCLLACRDDN | LVSQLVHSLN | QVSTDHIELK | DNLGSDDPEG | DIPVLLQAVL | ||||
ARSPNVFREK | SMQNRYVQSG | MMMSQYKLSQ | NSMHSSPASS | NYQQTTISHS | ||||
PSSRFVPPQT | SSGNRFMPQQ | NSPVPSPYAP | QSPAGYMPYS | HPSSYTTHPQ | ||||
MQQASVSSPI | VAGGLRNIHD | NKVSGPLSGN | SANHHADNPR | HGSSEDYLHM | ||||
VHRLSSDDGD | SSTMRNAASF | PLRSPQPVCS | PAGSEGTPKG | SRPPLILQSQ | ||||
SLPCSSPRDV | PPDILLDSPE | RKQKKQKKMK | LGKDEKEQSE | KAAMYDIISS | ||||
PSKDSTKLTL | RLSRVRSSDM | DQQEDMISGV | ENSNVSENDI | PFNVQYPGQT | ||||
SKTPITPQDI | NRPLNAAQCL | SQQEQTAFLP | ANQVPVLQQN | TSVAAKQPQT | ||||
SVVQNQQQIS | QQGPIYDEVE | LDALAEIERI | ERESAIERER | FSKEVQDKDK | ||||
PLKKRKQDSY | PQEAGGATGG | NRPASQETGS | TGNGSRPALM | VSIDLHQAGR | ||||
VDSQASITQD | SDSIKKPEEI | KQCNDAPVSV | LQEDIVGSLK | STPENHPETP | ||||
KKKSDPELSK | SEMKQSESRL | AESKPNENRL | VETKSSENKL | ETKVETQTEE | ||||
LKQNESRTTE | CKQNESTIVE | PKQNENRLSD | TKPNDNKQNN | GRSETTKSRP | ||||
ETPKQKGESR | PETPKQKSDG | HPETPKQKGD | GRPETPKQKG | ESRPETPKQK | ||||
NEGRPETPKH | RHDNRRDSGK | PSTEKKPEVS | KHKQDTKSDS | PRLKSERAEA | ||||
LKQRPDGRSV | SESLRRDHDN | KQKSDDRGES | ERHRGDQSRV | RRPETLRSSS | ||||
RNEHGIKSDS | SKTDKLERKH | RHESGDSRER | PSSGEQKSRP | DSPRVKQGDS | ||||
NKSRSDKLGF | KSPTSKDDKR | TEGNKSKVDT | NKAHPDNKAE | FPSYLLGGRS | ||||
GALKNFVIPK | IKRDKDGNVT | QETKKMEMKG | EPKDKVEKIG | LVEDLNKGAK | ||||
PVVVLQKLSL | DDVQKLIKDR | EDKSRSSLKP | IKNKPSKSNK | GSIDQSVLKE | ||||
LPPELLAEIE | STMPLCERVK | MNKRKRSTVN | EKPKYAEISS | DEDNDSDEAF | ||||
ESSRKRHKKD | DDKAWEYEER | DRRSSGDHRR | SGHSHEGRRS | SGGGRYRNRS | ||||
PSDSDMEDYS | PPPSLSEVAR | KMKKKEKQKK | RKAYEPKLTP | EEMMDSSTFK | ||||
RFTASIENIL | DNLEDMDFTA | FGDDDEIPQE | LLLGKHQLNE | LGSESAKIKA | ||||
MGIMDKLSTD | KTVKVLNILE | KNIQDGSKLS | TLLNHNNDTE | EEERLWRDLI | ||||
MERVTKSADA | CLTTINIMTS | PNMPKAVYIE | DVIERVIQYT | KFHLQNTLYP | ||||
QYDPVYRLDP | HGGGLLSSKA | KRAKCSTHKQ | RVIVMLYNKV | CDIVSSLSEL | ||||
LEIQLLTDTT | ILQVSSMGIT | PFFVENVSEL | QLCAIKLVTA | VFSRYEKHRQ | ||||
LILEEIFTSL | ARLPTSKRSL | RNFRLNSSDM | DGEPMYIQMV | TALVLQLIQC | ||||
VVHLPSSEKD | SNAEEDSNKK | IDQDVVITNS | YETAMRTAQN | FLSIFLKKCG | ||||
SKQGEEDYRP | LFENFVQDLL | STVNKPEWPA | AELLLSLLGR | LLVHQFSNKS | ||||
TEMALRVASL | DYLGTVAARL | RKDAVTSKMD | QGSIERILKQ | VSGGEDEIQQ | ||||
LQKALLDYLD | ENTETDPSLV | FSRKFYIAQW | FRDTTLETEK | AMKSQKDEES | ||||
SEGTHHAKEI | ETTGQIMHRA | ENRKKFLRSI | IKTTPSQFST | LKMNSDTVDY | ||||
DDACLIVRYL | ASMRPFAQSF | DIYLTQILRV | LGENAIAVRT | KAMKCLSEVV | ||||
AVDPSILARL | DMQRGVHGRL | MDNSTSVREA | AVELLGRFVL | CRPQLAEQYY | ||||
DMLIERILDT | GISVRKRVIK | ILRDICIEQP | TFPKITEMCV | KMIRRVNDEE | ||||
GIKKLVNETF | QKLWFTPTPH | NDKEAMTRKI | LNITDVVAAC | RDTGYDWFEQ | ||||
LLQNLLKSEE | DSSYKPVKKA | CTQLVDNLVE | HILKYEESLA | DSDNKGVNSG | ||||
RLVACITTLF | LFSKIRPQLM | VKHAMTMQPY | LTTKCSTQND | FMVICNVAKI | ||||
LELVVPLMEH | PSETFLATIE | EDLMKLIIKY | GMTVVQHCVS | CLGAVVNKVT | ||||
QNFKFVWACF | NRYYGAISKL | KSQHQEDPNN | TSLLTNKPAL | LRSLFTVGAL | ||||
CRHFDFDLED | FKGNSKVNIK | DKVLELLMYF | TKHSDEEVQT | KAIIGLGFAF | ||||
IQHPSLMFEQ | EVKNLYNNIL | SDKNSSVNLK | IQVLKNLQTY | LQEEDTRMQQ | ||||
ADRDWKKVAK | QEDLKEMGDV | SSGMSSSIMQ | LYLKQVLEAF | FHTQSSVRHF | ||||
ALNVIALTLN | QGLIHPVQCV | PYLIAMGTDP | EPAMRNKADQ | QLVEIDKKYA | ||||
GFIHMKAVAG | MKMSYQVQQA | INTCLKDPVR | GFRQDESSSA | LCSHLYSMIR | ||||
GNRQHRRAFL | ISLLNLFDDT | AKTDVTMLLY | IADNLACFPY | QTQEEPLFIM | ||||
HHIDITLSVS | GSNLLQSFKE | SMVKDKRKER | KSSPSKENES | SDSEEEVSRP | ||||
RKSRKRVDSD | SDSDSEDDIN | SVMKCLPENS | APLIEFANVS | QGILLLLMLK | ||||
QHLKNLCGFS | DSKIQKYSPS | ESAKVYDKAI | NRKTGVHFHP | KQTLDFLRSD | ||||
MANSKITEEV | KRSIVKQYLD | FKLLMEHLDP | DEEEEEGEVS | ASTNARNKAI | ||||
TSLLGGGSPK | NNTAAETEDD | ESDGEDRGGG | TSGSLRRSKR | NSDSTELAAQ | ||||
MNESVDVMDV | IAICCPKYKD | RPQIARVVQK | TSSGFSVQWM | AGSYSGSWTE | ||||
AKRRDGRKLV | PWVDTIKESD | IIYKKIALTS | ANKLTNKVVQ | TLRSLYAAKD | ||||
GTSS |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як клітинний цикл, поліморфізм, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у ядрі.
Література
- Tonkin E.T., Wang T.-J., Lisgo S., Bamshad M.J., Strachan T. (2004). NIPBL, encoding a homolog of fungal Scc2-type sister chromatid cohesion proteins and fly Nipped-B, is mutated in Cornelia de Lange syndrome. Nat. Genet. 36: 636—641. PMID 15146185 DOI:10.1038/ng1363
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Lechner M.S., Schultz D.C., Negorev D., Maul G.G., Rauscher F.J. III (2005). The mammalian heterochromatin protein 1 binds diverse nuclear proteins through a common motif that targets the chromoshadow domain. Biochem. Biophys. Res. Commun. 331: 929—937. PMID 15882967 DOI:10.1016/j.bbrc.2005.04.016
- Beausoleil S.A., Villen J., Gerber S.A., Rush J., Gygi S.P. (2006). A probability-based approach for high-throughput protein phosphorylation analysis and site localization. Nat. Biotechnol. 24: 1285—1292. PMID 16964243 DOI:10.1038/nbt1240
- Mei L., Liang D., Huang Y., Pan Q., Wu L. (2015). Two novel NIPBL gene mutations in Chinese patients with Cornelia de Lange syndrome. Gene. 555: 476—480. PMID 25447906 DOI:10.1016/j.gene.2014.11.033
- Park H.D., Ki C.S., Kim J.W., Kim W.T., Kim J.K. (2010). Clinical and genetic analysis of Korean patients with Cornelia de Lange syndrome: two novel NIPBL mutations. Ann. Clin. Lab. Sci. 40: 20—25. PMID 20124326
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з NIPBL переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:28862 (англ.) . Процитовано 31 серпня 2017.
- ↑ UniProt, Q6KC79 (англ.) . Архів оригіналу за 29 серпня 2017. Процитовано 31 серпня 2017.
Див. також
- Хромосома 5
![]() | Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
|