NPHP4

Ідентифікатори

Символи

NPHP4, POC10, SLSN4, nephronophthisis 4, nephrocystin 4

Зовнішні ІД

OMIM: 607215 MGI: 2384210 HomoloGene: 9024 GeneCards: NPHP4

Пов'язані генетичні захворювання

nephronophthisis, nephronophthisis 4^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• structural molecule activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Клітинна компонента	• photoreceptor connecting cilium • ciliary transition zone • цитоплазма • ribbon synapse • центр організації мікротрубочок • cell projection • гіалоплазма • міжклітинні контакти • cell-cell junction • ciliary base • центросома • bicellular tight junction • війка • цитоскелет • клітинне ядро • ciliary basal body • non-motile cilium
Біологічний процес	• retina development in camera-type eye • GO:0072468 сигнальна трансдукція • photoreceptor cell outer segment organization • visual behavior • actin cytoskeleton organization • photoreceptor cell maintenance • hippo signaling • flagellated sperm motility • positive regulation of bicellular tight junction assembly • negative regulation of canonical Wnt signaling pathway • ciliary basal body-plasma membrane docking • cell-cell adhesion • protein localization to ciliary transition zone
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


261734


260305

Ensembl


ENSG00000131697


ENSMUSG00000039577

UniProt


O75161


P59240

RefSeq (мРНК)


NM_001291593 NM_001291594 NM_015102


NM_153424 NM_001355738 NM_001355739

RefSeq (білок)


NP_001278522 NP_001278523 NP_055917


NP_700473 NP_001342667 NP_001342668

Локус (UCSC)

Хр. 1: 5.86 – 5.99 Mb

Хр. 4: 152.56 – 152.65 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

NPHP4 (англ. Nephrocystin 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 426 амінокислот, а молекулярна маса — 157 598^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MNDWHRIFTQ	NVLVPPHPQR	ARQPWKESTA	FQCVLKWLDG	PVIRQGVLEV
LSEVECHLRV	SFFDVTYRHF	FGRTWKTTVK	PTKRPPSRIV	FNEPLYFHTS
LNHPHIVAVV	EVVAEGKKRD	GSLQTLSCGF	GILRIFSNQP	DSPISASQDK
RLRLYHGTPR	ALLHPLLQDP	AEQNRHMTLI	ENCSLQYTLK	PHPALEPAFH
LLPENLLVSG	LQQIPGLLPA	HGESGDALRK	PRLQKPITGH	LDDLFFTLYP
SLEKFEEELL	ELHVQDHFQE	GCGPLDGGAL	EILERRLRVG	VHNGLGFVQR
PQVVVLVPEM	DVALTRSASF	SRKVVSSSKT	SSGSQALVLR	SRLRLPEMVG
HPAFAVIFQL	EYVFSSPAGV	DGNAASVTSL	SNLACMHMVR	WAVWNPLLEA
DSGRVTLPLQ	GGIQPNPSHC	LVYKVPSASM	SSEEVKQVES	GTLRFQFSLG
SEEHLDAPTE	PVSGPKVERR	PSRKPPTSPS	SPPAPVPRVL	AAPQNSPVGP
GLSISQLAAS	PRSPTQHCLA	RPTSQLPHGS	QASPAQAQEF	PLEAGISHLE
ADLSQTSLVL	ETSIAEQLQE	LPFTPLHAPI	VVGTQTRSSA	GQPSRASMVL
LQSSGFPEIL	DANKQPAEAV	SATEPVTFNP	QKEESDCLQS	NEMVLQFLAF
SRVAQDCRGT	SWPKTVYFTF	QFYRFPPATT	PRLQLVQLDE	AGQPSSGALT
HILVPVSRDG	TFDAGSPGFQ	LRYMVGPGFL	KPGERRCFAR	YLAVQTLQID
VWDGDSLLLI	GSAAVQMKHL	LRQGRPAVQA	SHELEVVATE	YEQDNMVVSG
DMLGFGRVKP	IGVHSVVKGR	LHLTLANVGH	PCEQKVRGCS	TLPPSRSRVI
SNDGASRFSG	GSLLTTGSSR	RKHVVQAQKL	ADVDSELAAM	LLTHARQGKG
PQDVSRESDA	TRRRKLERMR	SVRLQEAGGD	LGRRGTSVLA	QQSVRTQHLR
DLQVIAAYRE	RTKAESIASL	LSLAITTEHT	LHATLGVAEF	FEFVLKNPHN
TQHTVTVEID	NPELSVIVDS	QEWRDFKGAA	GLHTPVEEDM	FHLRGSLAPQ
LYLRPHETAH	VPFKFQSFSA	GQLAMVQASP	GLSNEKGMDA	VSPWKSSAVP
TKHAKVLFRA	SGGKPIAVLC	LTVELQPHVV	DQVFRFYHPE	LSFLKKAIRL
PPWHTFPGAP	VGMLGEDPPV	HVRCSDPNVI	CETQNVGPGE	PRDIFLKVAS
GPSPEIKDFF	VIIYSDRWLA	TPTQTWQVYL	HSLQRVDVSC	VAGQLTRLSL
VLRGTQTVRK	VRAFTSHPQE	LKTDPKGVFV	LPPRGVQDLH	VGVRPLRAGS
RFVHLNLVDV	DCHQLVASWL	VCLCCRQPLI	SKAFEIMLAA	GEGKGVNKRI
TYTNPYPSRR	TFHLHSDHPE	LLRFREDSFQ	VGGGETYTIG	LQFAPSQRVG
EEEILIYIND	HEDKNEEAFC	VKVIYQ

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, ядрі, клітинних контактах, клітинних відростках, війках, щільних контактах.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Masyukova S.V., Winkelbauer M.E., Williams C.L., Pieczynski J.N., Yoder B.K. (2011). Assessing the pathogenic potential of human Nephronophthisis disease-associated NPHP-4 missense mutations in C. elegans. Hum. Mol. Genet. 20: 2942—2954. PMID 21546380 DOI:10.1093/hmg/ddr198

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з NPHP4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:19104 (англ.) . Архів оригіналу за 22 грудня 2015. Процитовано 28 серпня 2017.
↑ UniProt, O75161 (англ.) . Архів оригіналу за 18 березня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.