NPHP4 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | NPHP4, POC10, SLSN4, nephronophthisis 4, nephrocystin 4 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 607215 MGI: 2384210 HomoloGene: 9024 GeneCards: NPHP4 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
nephronophthisis, nephronophthisis 4[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • structural molecule activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding |
---|
Клітинна компонента | • photoreceptor connecting cilium • ciliary transition zone • цитоплазма • ribbon synapse • центр організації мікротрубочок • cell projection • гіалоплазма • міжклітинні контакти • cell-cell junction • ciliary base • центросома • bicellular tight junction • війка • цитоскелет • клітинне ядро • ciliary basal body • non-motile cilium |
---|
Біологічний процес | • retina development in camera-type eye • GO:0072468 сигнальна трансдукція • photoreceptor cell outer segment organization • visual behavior • actin cytoskeleton organization • photoreceptor cell maintenance • hippo signaling • flagellated sperm motility • positive regulation of bicellular tight junction assembly • negative regulation of canonical Wnt signaling pathway • ciliary basal body-plasma membrane docking • cell-cell adhesion • protein localization to ciliary transition zone |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/a/af/PBB_GE_NPHP4_216344_at_fs.png/250px-PBB_GE_NPHP4_216344_at_fs.png)
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/5/5c/PBB_GE_NPHP4_213471_at_fs.png/250px-PBB_GE_NPHP4_213471_at_fs.png) |
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | NM_001291593 NM_001291594 NM_015102 |
| | NM_153424 NM_001355738 NM_001355739 |
|
---|
RefSeq (білок) | | NP_001278522 NP_001278523 NP_055917 |
| | NP_700473 NP_001342667 NP_001342668 |
|
---|
Локус (UCSC) | Хр. 1: 5.86 – 5.99 Mb | Хр. 4: 152.56 – 152.65 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
NPHP4 (англ. Nephrocystin 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 426 амінокислот, а молекулярна маса — 157 598[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MNDWHRIFTQ | | NVLVPPHPQR | | ARQPWKESTA | | FQCVLKWLDG | | PVIRQGVLEV |
LSEVECHLRV | | SFFDVTYRHF | | FGRTWKTTVK | | PTKRPPSRIV | | FNEPLYFHTS |
LNHPHIVAVV | | EVVAEGKKRD | | GSLQTLSCGF | | GILRIFSNQP | | DSPISASQDK |
RLRLYHGTPR | | ALLHPLLQDP | | AEQNRHMTLI | | ENCSLQYTLK | | PHPALEPAFH |
LLPENLLVSG | | LQQIPGLLPA | | HGESGDALRK | | PRLQKPITGH | | LDDLFFTLYP |
SLEKFEEELL | | ELHVQDHFQE | | GCGPLDGGAL | | EILERRLRVG | | VHNGLGFVQR |
PQVVVLVPEM | | DVALTRSASF | | SRKVVSSSKT | | SSGSQALVLR | | SRLRLPEMVG |
HPAFAVIFQL | | EYVFSSPAGV | | DGNAASVTSL | | SNLACMHMVR | | WAVWNPLLEA |
DSGRVTLPLQ | | GGIQPNPSHC | | LVYKVPSASM | | SSEEVKQVES | | GTLRFQFSLG |
SEEHLDAPTE | | PVSGPKVERR | | PSRKPPTSPS | | SPPAPVPRVL | | AAPQNSPVGP |
GLSISQLAAS | | PRSPTQHCLA | | RPTSQLPHGS | | QASPAQAQEF | | PLEAGISHLE |
ADLSQTSLVL | | ETSIAEQLQE | | LPFTPLHAPI | | VVGTQTRSSA | | GQPSRASMVL |
LQSSGFPEIL | | DANKQPAEAV | | SATEPVTFNP | | QKEESDCLQS | | NEMVLQFLAF |
SRVAQDCRGT | | SWPKTVYFTF | | QFYRFPPATT | | PRLQLVQLDE | | AGQPSSGALT |
HILVPVSRDG | | TFDAGSPGFQ | | LRYMVGPGFL | | KPGERRCFAR | | YLAVQTLQID |
VWDGDSLLLI | | GSAAVQMKHL | | LRQGRPAVQA | | SHELEVVATE | | YEQDNMVVSG |
DMLGFGRVKP | | IGVHSVVKGR | | LHLTLANVGH | | PCEQKVRGCS | | TLPPSRSRVI |
SNDGASRFSG | | GSLLTTGSSR | | RKHVVQAQKL | | ADVDSELAAM | | LLTHARQGKG |
PQDVSRESDA | | TRRRKLERMR | | SVRLQEAGGD | | LGRRGTSVLA | | QQSVRTQHLR |
DLQVIAAYRE | | RTKAESIASL | | LSLAITTEHT | | LHATLGVAEF | | FEFVLKNPHN |
TQHTVTVEID | | NPELSVIVDS | | QEWRDFKGAA | | GLHTPVEEDM | | FHLRGSLAPQ |
LYLRPHETAH | | VPFKFQSFSA | | GQLAMVQASP | | GLSNEKGMDA | | VSPWKSSAVP |
TKHAKVLFRA | | SGGKPIAVLC | | LTVELQPHVV | | DQVFRFYHPE | | LSFLKKAIRL |
PPWHTFPGAP | | VGMLGEDPPV | | HVRCSDPNVI | | CETQNVGPGE | | PRDIFLKVAS |
GPSPEIKDFF | | VIIYSDRWLA | | TPTQTWQVYL | | HSLQRVDVSC | | VAGQLTRLSL |
VLRGTQTVRK | | VRAFTSHPQE | | LKTDPKGVFV | | LPPRGVQDLH | | VGVRPLRAGS |
RFVHLNLVDV | | DCHQLVASWL | | VCLCCRQPLI | | SKAFEIMLAA | | GEGKGVNKRI |
TYTNPYPSRR | | TFHLHSDHPE | | LLRFREDSFQ | | VGGGETYTIG | | LQFAPSQRVG |
EEEILIYIND | | HEDKNEEAFC | | VKVIYQ |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, ядрі, клітинних контактах, клітинних відростках, війках, щільних контактах.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Masyukova S.V., Winkelbauer M.E., Williams C.L., Pieczynski J.N., Yoder B.K. (2011). Assessing the pathogenic potential of human Nephronophthisis disease-associated NPHP-4 missense mutations in C. elegans. Hum. Mol. Genet. 20: 2942—2954. PMID 21546380 DOI:10.1093/hmg/ddr198
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з NPHP4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:19104 (англ.) . Архів оригіналу за 22 грудня 2015. Процитовано 28 серпня 2017.
- ↑ UniProt, O75161 (англ.) . Архів оригіналу за 18 березня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |