OPHN1

Ідентифікатори

Символи

OPHN1, ARHGAP41, MRX60, OPN1, oligophrenin 1, MRXSBL

Зовнішні ІД

OMIM: 300127 MGI: 2151070 HomoloGene: 1913 GeneCards: OPHN1

Пов'язані генетичні захворювання

X-linked mental retardation with cerebellar hypoplasia and distinctive facial appearance^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0005097, GO:0005099, GO:0005100 GTPase activator activity • actin binding • ionotropic glutamate receptor binding • phospholipid binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • гіалоплазма • cell projection • dendritic spine • синапс • аксон • міжклітинні контакти • terminal bouton • дендрит (нейробіологія) • actin cytoskeleton • glutamatergic synapse
Біологічний процес	• regulation of endocytosis • ендоцитоз • substrate-dependent cell migration, cell extension • нейробіологія розвитку • axon guidance • GO:0032320, GO:0032321, GO:0032855, GO:0043089, GO:0032854 positive regulation of GTPase activity • synaptic vesicle endocytosis • negative regulation of proteasomal protein catabolic process • regulation of synaptic transmission, glutamatergic • regulation of small GTPase mediated signal transduction • actin cytoskeleton organization • GO:0072468 сигнальна трансдукція • cell junction assembly • establishment of epithelial cell apical/basal polarity • cerebellar granule cell differentiation • cerebral cortex neuron differentiation • neuron differentiation • neuron projection development • regulation of Rho protein signal transduction • cell morphogenesis involved in neuron differentiation • maintenance of postsynaptic specialization structure • regulation of postsynaptic neurotransmitter receptor internalization
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


4983


94190

Ensembl


ENSG00000079482


ENSMUSG00000031214

UniProt


O60890


Q99J31

RefSeq (мРНК)


NM_002547


NM_052976 NM_001313754 NM_001313755 NM_001313756

RefSeq (білок)


NP_002538


NP_001300683 NP_001300684 NP_001300685 NP_443208

Локус (UCSC)

Хр. X: 67.95 – 68.43 Mb

Хр. X: 97.6 – 97.93 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

OPHN1 (англ. Oligophrenin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 802 амінокислот, а молекулярна маса — 91 641^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGHPPLEFSD	CYLDSPDFRE	RLKCYEQELE	RTNKFIKDVI	KDGNALISAM
RNYSSAVQKF	SQTLQSFQFD	FIGDTLTDDE	INIAESFKEF	AELLNEVENE
RMMMVHNASD	LLIKPLENFR	KEQIGFTKER	KKKFEKDGER	FYSLLDRHLH
LSSKKKESQL	QEADLQVDKE	RHNFFESSLD	YVYQIQEVQE	SKKFNIVEPV
LAFLHSLFIS	NSLTVELTQD	FLPYKQQLQL	SLQNTRNHFS	STREEMEELK
KRMKEAPQTC	KLPGQPTIEG	YLYTQEKWAL	GISWVKYYCQ	YEKETKTLTM
TPMEQKPGAK	QGPLDLTLKY	CVRRKTESID	KRFCFDIETN	ERPGTITLQA
LSEANRRLWM	EAMDGKEPIY	HSPITKQQEM	ELNEVGFKFV	RKCINIIETK
GIKTEGLYRT	VGSNIQVQKL	LNAFFDPKCP	GDVDFHNSDW	DIKTITSSLK
FYLRNLSEPV	MTYRLHKELV	SAAKSDNLDY	RLGAIHSLVY	KLPEKNREML
ELLIRHLVNV	CEHSKENLMT	PSNMGVIFGP	TLMRAQEDTV	AAMMNIKFQN
IVVEILIEHF	GKIYLGPPEE	SAAPPVPPPR	VTARRHKPIT	ISKRLLRERT
VFYTSSLDES	EDEIQHQTPN	GTITSSIEPP	KPPQHPKLPI	QRSGETDPGR
KSPSRPILDG	KLEPCPEVDV	GKLVSRLQDG	GTKITPKATN	GPMPGSGPTK
TPSFHIKRPA	PRPLAHHKEG	DADSFSKVRP	PGEKPTIIRP	PVRPPDPPCR
AATPQKPEPK	PDIVAGNAGE	ITSSVVASRT	RFFETASRKT	GSSQGRLPGD
ES

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до активаторів гтфаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як ендоцитоз, нейрогенез, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, клітинних контактах, клітинних відростках, синапсах.

Література

Kitano T., Schwarz C., Nickel B., Paeaebo S. (2003). Gene diversity patterns at 10 X-chromosomal loci in humans and chimpanzees. Mol. Biol. Evol. 20: 1281—1289. PMID 12777533 DOI:10.1093/molbev/msg134
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з OPHN1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8148 (англ.) . Архів оригіналу за 10 вересня 2015. Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, O60890 (англ.) . Архів оригіналу за 22 грудня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.