OTOF |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | OTOF, AUNB1, DFNB6, DFNB9, FER1L2, NSRD9, otoferlin |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 603681 MGI: 1891247 HomoloGene: 12892 GeneCards: OTOF |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
autosomal recessive nonsyndromic deafness 9[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • calcium ion binding • молекулярна функція |
---|
Клітинна компонента | • integral component of membrane • гіалоплазма • міжклітинні контакти • клітинна мембрана • basolateral plasma membrane • синапс • synaptic vesicle membrane • endoplasmic reticulum membrane • ендоплазматичний ретикулум • мембрана • GO:0016023 cytoplasmic vesicle |
---|
Біологічний процес | • membrane fusion • слух • synaptic vesicle exocytosis |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | NM_001287489 NM_004802 NM_194248 NM_194322 NM_194323 |
| | NM_001100395 NM_001286421 NM_031875 NM_001313767 |
|
---|
RefSeq (білок) | | NP_001274418 NP_004793 NP_919224 NP_919303 NP_919304 |
| | NP_001093865 NP_001273350 NP_001300696 NP_114081 |
|
---|
Локус (UCSC) | Хр. 2: 26.46 – 26.56 Mb | Хр. 5: 30.52 – 30.62 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
OTOF (англ. Otoferlin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 997 амінокислот, а молекулярна маса — 226 753[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MALLIHLKTV | | SELRGRGDRI | | AKVTFRGQSF | | YSRVLENCED | | VADFDETFRW |
PVASSIDRNE | | MLEIQVFNYS | | KVFSNKLIGT | | FRMVLQKVVE | | ESHVEVTDTL |
IDDNNAIIKT | | SLCVEVRYQA | | TDGTVGSWDD | | GDFLGDESLQ | | EEEKDSQETD |
GLLPGSRPSS | | RPPGEKSFRR | | AGRSVFSAMK | | LGKNRSHKEE | | PQRPDEPAVL |
EMEDLDHLAI | | RLGDGLDPDS | | VSLASVTALT | | TNVSNKRSKP | | DIKMEPSAGR |
PMDYQVSITV | | IEARQLVGLN | | MDPVVCVEVG | | DDKKYTSMKE | | STNCPYYNEY |
FVFDFHVSPD | | VMFDKIIKIS | | VIHSKNLLRS | | GTLVGSFKMD | | VGTVYSQPEH |
QFHHKWAILS | | DPDDISSGLK | | GYVKCDVAVV | | GKGDNIKTPH | | KANETDEDDI |
EGNLLLPEGV | | PPERQWARFY | | VKIYRAEGLP | | RMNTSLMANV | | KKAFIGENKD |
LVDPYVQVFF | | AGQKGKTSVQ | | KSSYEPLWNE | | QVVFTDLFPP | | LCKRMKVQIR |
DSDKVNDVAI | | GTHFIDLRKI | | SNDGDKGFLP | | TLGPAWVNMY | | GSTRNYTLLD |
EHQDLNEGLG | | EGVSFRARLL | | LGLAVEIVDT | | SNPELTSSTE | | VQVEQATPIS |
ESCAGKMEEF | | FLFGAFLEAS | | MIDRRNGDKP | | ITFEVTIGNY | | GNEVDGLSRP |
QRPRPRKEPG | | DEEEVDLIQN | | ASDDEAGDAG | | DLASVSSTPP | | MRPQVTDRNY |
FHLPYLERKP | | CIYIKSWWPD | | QRRRLYNANI | | MDHIADKLEE | | GLNDIQEMIK |
TEKSYPERRL | | RGVLEELSCG | | CCRFLSLADK | | DQGHSSRTRL | | DRERLKSCMR |
ELENMGQQAR | | MLRAQVKRHT | | VRDKLRLCQN | | FLQKLRFLAD | | EPQHSIPDIF |
IWMMSNNKRV | | AYARVPSKDL | | LFSIVEEETG | | KDCAKVKTLF | | LKLPGKRGFG |
SAGWTVQAKV | | ELYLWLGLSK | | QRKEFLCGLP | | CGFQEVKAAQ | | GLGLHAFPPV |
SLVYTKKQAF | | QLRAHMYQAR | | SLFAADSSGL | | SDPFARVFFI | | NQSQCTEVLN |
ETLCPTWDQM | | LVFDNLELYG | | EAHELRDDPP | | IIVIEIYDQD | | SMGKADFMGR |
TFAKPLVKMA | | DEAYCPPRFP | | PQLEYYQIYR | | GNATAGDLLA | | AFELLQIGPA |
GKADLPPING | | PVDVDRGPIM | | PVPMGIRPVL | | SKYRVEVLFW | | GLRDLKRVNL |
AQVDRPRVDI | | ECAGKGVQSS | | LIHNYKKNPN | | FNTLVKWFEV | | DLPENELLHP |
PLNIRVVDCR | | AFGRYTLVGS | | HAVSSLRRFI | | YRPPDRSAPS | | WNTTVRLLRR |
CRVLCNGGSS | | SHSTGEVVVT | | MEPEVPIKKL | | ETMVKLDATS | | EAVVKVDVAE |
EEKEKKKKKK | | GTAEEPEEEE | | PDESMLDWWS | | KYFASIDTMK | | EQLRQQEPSG |
IDLEEKEEVD | | NTEGLKGSMK | | GKEKARAAKE | | EKKKKTQSSG | | SGQGSEAPEK |
KKPKIDELKV | | YPKELESEFD | | NFEDWLHTFN | | LLRGKTGDDE | | DGSTEEERIV |
GRFKGSLCVY | | KVPLPEDVSR | | EAGYDSTYGM | | FQGIPSNDPI | | NVLVRVYVVR |
ATDLHPADIN | | GKADPYIAIR | | LGKTDIRDKE | | NYISKQLNPV | | FGKSFDIEAS |
FPMESMLTVA | | VYDWDLVGTD | | DLIGETKIDL | | ENRFYSKHRA | | TCGIAQTYST |
HGYNIWRDPM | | KPSQILTRLC | | KDGKVDGPHF | | GPPGRVKVAN | | RVFTGPSEIE |
DENGQRKPTD | | EHVALLALRH | | WEDIPRAGCR | | LVPEHVETRP | | LLNPDKPGIE |
QGRLELWVDM | | FPMDMPAPGT | | PLDISPRKPK | | KYELRVIIWN | | TDEVVLEDDD |
FFTGEKSSDI | | FVRGWLKGQQ | | EDKQDTDVHY | | HSLTGEGNFN | | WRYLFPFDYL |
AAEEKIVISK | | KESMFSWDET | | EYKIPARLTL | | QIWDADHFSA | | DDFLGAIELD |
LNRFPRGAKT | | AKQCTMEMAT | | GEVDVPLVSI | | FKQKRVKGWW | | PLLARNENDE |
FELTGKVEAE | | LHLLTAEEAE | | KNPVGLARNE | | PDPLEKPNRP | | DTSFIWFLNP |
LKSARYFLWH | | TYRWLLLKLL | | LLLLLLLLLA | | LFLYSVPGYL | | VKKILGA |
Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах, ендоплазматичному ретикулумі, цитоплазматичних везикулах, синапсах.
Література
- Tekin M., Akcayoz D., Incesulu A. (2005). A novel missense mutation in a C2 domain of OTOF results in autosomal recessive auditory neuropathy. Am. J. Med. Genet. A. 138: 6—10. PMID 16097006 DOI:10.1002/ajmg.a.30907
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з OTOF переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8515 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, Q9HC10 (англ.) . Архів оригіналу за 9 грудня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |