PABPN1

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
3B4D, 3B4M, 3UCG

Ідентифікатори

Символи

PABPN1, OPMD, PAB2, PABII, PABP-2, PABP2, poly(A) binding protein nuclear 1

Зовнішні ІД

OMIM: 602279 MGI: 1859158 HomoloGene: 3412 GeneCards: PABPN1

Пов'язані генетичні захворювання

oculopharyngeal muscular dystrophy^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding • nucleic acid binding • RNA binding • RNA polymerase binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • нуклеоплазма • nuclear inclusion body • клітинне ядро • nuclear speck • Рибонуклеопротеїни
Біологічний процес	• mRNA splicing, via spliceosome • termination of RNA polymerase II transcription • GO:0033168, GO:0036404, GO:1902360 RNA processing • м'язове скорочення • mRNA processing • poly(A)+ mRNA export from nucleus • modification by virus of host mRNA processing • mRNA 3'-end processing • MAPK cascade • cellular response to lipopolysaccharide • positive regulation of polynucleotide adenylyltransferase activity
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


8106


54196

Ensembl


ENSG00000100836


ENSMUSG00000022194

UniProt


Q86U42


Q8CCS6

RefSeq (мРНК)


NM_004643 NM_001360551 NM_001360552


NM_019402

RefSeq (білок)


NP_004634 NP_001347480 NP_001347481


NP_062275

Локус (UCSC)

Хр. 14: 23.32 – 23.33 Mb

Хр. 14: 55.13 – 55.14 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

PABPN1 (англ. Poly(A) binding protein nuclear 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 306 амінокислот, а молекулярна маса — 32 749^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAAAAAAAAA	AGAAGGRGSG	PGRRRHLVPG	AGGEAGEGAP	GGAGDYGNGL
ESEELEPEEL	LLEPEPEPEP	EEEPPRPRAP	PGAPGPGPGS	GAPGSQEEEE
EPGLVEGDPG	DGAIEDPELE	AIKARVREME	EEAEKLKELQ	NEVEKQMNMS
PPPGNAGPVI	MSIEEKMEAD	ARSIYVGNVD	YGATAEELEA	HFHGCGSVNR
VTILCDKFSG	HPKGFAYIEF	SDKESVRTSL	ALDESLFRGR	QIKVIPKRTN
RPGISTTDRG	FPRARYRART	TNYNSSRSRF	YSGFNSRPRG	RVYRGRARAT
SWYSPY

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як процесинг мРНК, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з РНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Chen Z., Li Y., Krug R.M. (1999). Influenza A virus NS1 protein targets poly(A)-binding protein II of the cellular 3'-end processing machinery. EMBO J. 18: 2273—2283. PMID 10205180 DOI:10.1093/emboj/18.8.2273
Calado A., Kutay U., Kuehn U., Wahle E., Carmo-Fonseca M. (2000). Deciphering the cellular pathway for transport of poly(A)-binding protein II. RNA. 6: 245—256. PMID 10688363 DOI:10.1017/S1355838200991908
Fan X., Dion P., Laganiere J., Brais B., Rouleau G.A. (2001). Oligomerization of polyalanine expanded PABPN1 facilitates nuclear protein aggregation that is associated with cell death. Hum. Mol. Genet. 10: 2341—2351. PMID 11689481 DOI:10.1093/hmg/10.21.2341
Sugaya K., Matsubara S., Miyamoto K., Kawata A., Hayashi H. (2003). An aggregate-prone conformational epitope in trinucleotide repeat diseases. NeuroReport. 14: 2331—2335. PMID 14663186 DOI:10.1097/00001756-200312190-00009
Dettwiler S., Aringhieri C., Cardinale S., Keller W., Barabino S.M. (2004). Distinct sequence motifs within the 68-kDa subunit of cleavage factor Im mediate RNA binding, protein-protein interactions, and subcellular localization. J. Biol. Chem. 279: 35788—35797. PMID 15169763 DOI:10.1074/jbc.M403927200

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з PABPN1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8565 (англ.) . Архів оригіналу за 22 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
↑ UniProt, Q86U42 (англ.) . Архів оригіналу за 20 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.