PCDH12

Ідентифікатори

Символи

PCDH12, VE-cadherin-2, VECAD2, protocadherin 12, DMJDS1

Зовнішні ІД

OMIM: 605622 MGI: 1855700 HomoloGene: 9574 GeneCards: PCDH12

Пов'язані генетичні захворювання

microcephaly-brain defect-spasticity-hypernatremia syndrome^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• calcium ion binding
Клітинна компонента	• integral component of membrane • міжклітинні контакти • клітинна мембрана • integral component of plasma membrane • екзосома • мембрана • cell-cell junction • extracellular region
Біологічний процес	• glycogen metabolic process • calcium-dependent cell-cell adhesion via plasma membrane cell adhesion molecules • labyrinthine layer development • neuron recognition • homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules • адгезія клітин • cell-cell signaling
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


51294


53601

Ensembl


ENSG00000113555


ENSMUSG00000024440

UniProt


Q9NPG4


O55134

RefSeq (мРНК)


NM_016580


NM_017378

RefSeq (білок)


NP_057664


NP_059074

Локус (UCSC)

Хр. 5: 141.94 – 141.97 Mb

Хр. 18: 38.4 – 38.42 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

PCDH12 (англ. Protocadherin 12) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 184 амінокислот, а молекулярна маса — 128 995^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MMQLLQLLLG	LLGPGGYLFL	LGDCQEVTTL	TVKYQVSEEV	PSGTVIGKLS
QELGREERRR	QAGAAFQVLQ	LPQALPIQVD	SEEGLLSTGR	RLDREQLCRQ
WDPCLVSFDV	LATGDLALIH	VEIQVLDIND	HQPRFPKGEQ	ELEISESASL
RTRIPLDRAL	DPDTGPNTLH	TYTLSPSEHF	ALDVIVGPDE	TKHAELIVVK
ELDREIHSFF	DLVLTAYDNG	NPPKSGTSLV	KVNVLDSNDN	SPAFAESSLA
LEIQEDAAPG	TLLIKLTATD	PDQGPNGEVE	FFLSKHMPPE	VLDTFSIDAK
TGQVILRRPL	DYEKNPAYEV	DVQARDLGPN	PIPAHCKVLI	KVLDVNDNIP
SIHVTWASQP	SLVSEALPKD	SFIALVMADD	LDSGHNGLVH	CWLSQELGHF
RLKRTNGNTY	MLLTNATLDR	EQWPKYTLTL	LAQDQGLQPL	SAKKQLSIQI
SDINDNAPVF	EKSRYEVSTR	ENNLPSLHLI	TIKAHDADLG	INGKVSYRIQ
DSPVAHLVAI	DSNTGEVTAQ	RSLNYEEMAG	FEFQVIAEDS	GQPMLASSVS
VWVSLLDAND	NAPEVVQPVL	SDGKASLSVL	VNASTGHLLV	PIETPNGLGP
AGTDTPPLAT	HSSRPFLLTT	IVARDADSGA	NGEPLYSIRS	GNEAHLFILN
PHTGQLFVNV	TNASSLIGSE	WELEIVVEDQ	GSPPLQTRAL	LRVMFVTSVD
HLRDSARKPG	ALSMSMLTVI	CLAVLLGIFG	LILALFMSIC	RTEKKDNRAY
NCREAESTYR	QQPKRPQKHI	QKADIHLVPV	LRGQAGEPCE	VGQSHKDVDK
EAMMEAGWDP	CLQAPFHLTP	TLYRTLRNQG	NQGAPAESRE	VLQDTVNLLF
NHPRQRNASR	ENLNLPEPQP	ATGQPRSRPL	KVAGSPTGRL	AGDQGSEEAP
QRPPASSATL	RRQRHLNGKV	SPEKESGPRQ	ILRSLVRLSV	AAFAERNPVE
ELTVDSPPVQ	QISQLLSLLH	QGQFQPKPNH	RGNKYLAKPG	GSRSAIPDTD
GPSARAGGQT	DPEQEEGPLD	PEEDLSVKQL	LEEELSSLLD	PSTGLALDRL
SAPDPAWMAR	LSLPLTTNYR	DNVISPDAAA	TEEPRTFQTF	GKAEAPELSP
TGTRLASTFV	SEMSSLLEML	LEQRSSMPVE	AASEALRRLS	VCGRTLSLDL
ATSAASGMKV	QGDPGGKTGT	EGKSRGSSSS	SRCL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах.

Література

Wu Q., Maniatis T. (2000). Large exons encoding multiple ectodomains are a characteristic feature of protocadherin genes. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 97: 3124—3129. PMID 10716726 DOI:10.1073/pnas.97.7.3124

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з PCDH12 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8657 (англ.) . Процитовано 5 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9NPG4 (англ.) . Архів оригіналу за 27 вересня 2017. Процитовано 5 вересня 2017.