PCDH12 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | PCDH12, VE-cadherin-2, VECAD2, protocadherin 12, DMJDS1 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 605622 MGI: 1855700 HomoloGene: 9574 GeneCards: PCDH12 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
microcephaly-brain defect-spasticity-hypernatremia syndrome[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • calcium ion binding |
---|
Клітинна компонента | • integral component of membrane • міжклітинні контакти • клітинна мембрана • integral component of plasma membrane • екзосома • мембрана • cell-cell junction • extracellular region |
---|
Біологічний процес | • glycogen metabolic process • calcium-dependent cell-cell adhesion via plasma membrane cell adhesion molecules • labyrinthine layer development • neuron recognition • homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules • адгезія клітин • cell-cell signaling |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/6/65/PBB_GE_PCDH12_219656_at_fs.png/250px-PBB_GE_PCDH12_219656_at_fs.png) |
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 5: 141.94 – 141.97 Mb | Хр. 18: 38.4 – 38.42 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
PCDH12 (англ. Protocadherin 12) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 184 амінокислот, а молекулярна маса — 128 995[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MMQLLQLLLG | | LLGPGGYLFL | | LGDCQEVTTL | | TVKYQVSEEV | | PSGTVIGKLS |
QELGREERRR | | QAGAAFQVLQ | | LPQALPIQVD | | SEEGLLSTGR | | RLDREQLCRQ |
WDPCLVSFDV | | LATGDLALIH | | VEIQVLDIND | | HQPRFPKGEQ | | ELEISESASL |
RTRIPLDRAL | | DPDTGPNTLH | | TYTLSPSEHF | | ALDVIVGPDE | | TKHAELIVVK |
ELDREIHSFF | | DLVLTAYDNG | | NPPKSGTSLV | | KVNVLDSNDN | | SPAFAESSLA |
LEIQEDAAPG | | TLLIKLTATD | | PDQGPNGEVE | | FFLSKHMPPE | | VLDTFSIDAK |
TGQVILRRPL | | DYEKNPAYEV | | DVQARDLGPN | | PIPAHCKVLI | | KVLDVNDNIP |
SIHVTWASQP | | SLVSEALPKD | | SFIALVMADD | | LDSGHNGLVH | | CWLSQELGHF |
RLKRTNGNTY | | MLLTNATLDR | | EQWPKYTLTL | | LAQDQGLQPL | | SAKKQLSIQI |
SDINDNAPVF | | EKSRYEVSTR | | ENNLPSLHLI | | TIKAHDADLG | | INGKVSYRIQ |
DSPVAHLVAI | | DSNTGEVTAQ | | RSLNYEEMAG | | FEFQVIAEDS | | GQPMLASSVS |
VWVSLLDAND | | NAPEVVQPVL | | SDGKASLSVL | | VNASTGHLLV | | PIETPNGLGP |
AGTDTPPLAT | | HSSRPFLLTT | | IVARDADSGA | | NGEPLYSIRS | | GNEAHLFILN |
PHTGQLFVNV | | TNASSLIGSE | | WELEIVVEDQ | | GSPPLQTRAL | | LRVMFVTSVD |
HLRDSARKPG | | ALSMSMLTVI | | CLAVLLGIFG | | LILALFMSIC | | RTEKKDNRAY |
NCREAESTYR | | QQPKRPQKHI | | QKADIHLVPV | | LRGQAGEPCE | | VGQSHKDVDK |
EAMMEAGWDP | | CLQAPFHLTP | | TLYRTLRNQG | | NQGAPAESRE | | VLQDTVNLLF |
NHPRQRNASR | | ENLNLPEPQP | | ATGQPRSRPL | | KVAGSPTGRL | | AGDQGSEEAP |
QRPPASSATL | | RRQRHLNGKV | | SPEKESGPRQ | | ILRSLVRLSV | | AAFAERNPVE |
ELTVDSPPVQ | | QISQLLSLLH | | QGQFQPKPNH | | RGNKYLAKPG | | GSRSAIPDTD |
GPSARAGGQT | | DPEQEEGPLD | | PEEDLSVKQL | | LEEELSSLLD | | PSTGLALDRL |
SAPDPAWMAR | | LSLPLTTNYR | | DNVISPDAAA | | TEEPRTFQTF | | GKAEAPELSP |
TGTRLASTFV | | SEMSSLLEML | | LEQRSSMPVE | | AASEALRRLS | | VCGRTLSLDL |
ATSAASGMKV | | QGDPGGKTGT | | EGKSRGSSSS | | SRCL |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах.
Література
- Wu Q., Maniatis T. (2000). Large exons encoding multiple ectodomains are a characteristic feature of protocadherin genes. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 97: 3124—3129. PMID 10716726 DOI:10.1073/pnas.97.7.3124
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з PCDH12 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8657 (англ.) . Процитовано 5 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q9NPG4 (англ.) . Архів оригіналу за 27 вересня 2017. Процитовано 5 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |