PKD1L1 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | PKD1L1, PRO19563, polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting, HTX8 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 609721 MGI: 2156538 HomoloGene: 51376 GeneCards: PKD1L1 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
heterotaxy, visceral, 8, autosomal; HTX8[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • calcium channel activity |
---|
Клітинна компонента | • integral component of membrane • клітинна мембрана • cell projection • війка • Кальцієві канали • мембрана • ciliary membrane • non-motile cilium |
---|
Біологічний процес | • ion transport • detection of nodal flow • detection of mechanical stimulus • calcium ion transmembrane transport • left/right axis specification • calcium ion transport • cell-cell adhesion |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 7: 47.74 – 47.95 Mb | н/д |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
PKD1L1 (англ. Polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 7-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 849 амінокислот, а молекулярна маса — 315 435[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MAEEAAQNIS | | DDQERCLQAA | | CCLSFGGELS | | VSTDKSWGLH | | LCSCSPPGGG |
LWVEVYANHV | | LLMSDGKCGC | | PWCALNGKAE | | DRESQSPSSS | | ASRQKNIWKT |
TSEAALSVVN | | EKTQAVVNEK | | TQAPLDCDNS | | ADRIPHKPFI | | IIARAWSSGG |
PRFHHRRLCA | | TGTADSTFSA | | LLQLQGTTSA | | AAPCSLKMEA | | SCCVLRLLCC |
AEDVATGLLP | | GTVTMETPTK | | VARPTQTSSQ | | RVPLWPISHF | | PTSPRSSHGL |
PPGIPRTPSF | | TASQSGSEIL | | YPPTQHPPVA | | ILARNSDNFM | | NPVLNCSLEV |
EARAPPNLGF | | RVHMASGEAL | | CLMMDFGDSS | | GVEMRLHNMS | | EAMAVTAYHQ |
YSKGIFFHLL | | HFQLDMSTYK | | EAETQNTTLN | | VYLCQSENSC | | LEDSDPSNLG |
YELISAFVTK | | GVYMLKAVIY | | NEFHGTEVEL | | GPYYVEIGHE | | AVSAFMNSSS |
VHEDEVLVFA | | DSQVNQKSTV | | VIHHFPSIPS | | YNVSFISQTQ | | VGDSQAWHSM |
TVWYKMQSVS | | VYTNGTVFAT | | DTDITFTAVT | | KETIPLEFEW | | YFGEDPPVRT |
TSRSIKKRLS | | IPQWYRVMVK | | ASNRMSSVVS | | EPHVIRVQKK | | IVANRLTSPS |
SALVNASVAF | | ECWINFGTDV | | AYLWDFGDGT | | VSLGSSSSSH | | VYSREGEFTV |
EVLAFNNVSA | | STLRQQLFIV | | CEPCQPPLVK | | NMGPGKVQIW | | RSQPVRLGVT |
FEAAVFCDIS | | QGLSYTWNLM | | DSEGLPVSLP | | AAVDTHRQTL | | ILPSHTLEYG |
NYTALAKVQI | | EGSVVYSNYC | | VGLEVRAQAP | | VSVISEGTHL | | FFSRTTSSPI |
VLRGTQSFDP | | DDPGATLRYH | | WECATAGSPA | | HPCFDSSTAH | | QLDAAAPTVS |
FEAQWLSDSY | | DQFLVMLRVS | | SGGRNSSETR | | VFLSPYPDSA | | FRFVHISWVS |
FKDTFVNWND | | ELSLQAMCED | | CSEIPNLSYS | | WDLFLVNATE | | KNRIEVPFCR |
VVGLLGSLGL | | GAISESSQLN | | LLPTEPGTAD | | PDATTTPFSR | | EPSPVTLGQP |
ATSAPRGTPT | | EPMTGVYWIP | | PAGDSAVLGE | | APEEGSLDLE | | PGPQSKGSLM |
TGRSERSQPT | | HSPDPHLSDF | | EAYYSDIQEA | | IPSGGRQPAK | | DTSFPGSGPS |
LSAEESPGDG | | DNLVDPSLSA | | GRAEPVLMID | | WPKALLGRAV | | FQGYSSSGIT |
EQTVTIKPYS | | LSSGETYVLQ | | VSVASKHGLL | | GKAQLYLTVN | | PAPRDMACQV |
QPHHGLEAHT | | VFSVFCMSGK | | PDFHYEFSYQ | | IGNTSKHTLY | | HGRDTQYYFV |
LPAGEHLDNY | | KVMVSTEITD | | GKGSKVQPCT | | VVVTVLPRYH | | GNDCLGEDLY |
NSSLKNLSTL | | QLMGSYTEIR | | NYITVITRIL | | SRLSKEDKTA | | SCNQWSRIQD |
ALISSVCRLA | | FVDQEEMIGS | | VLMLRDLVSF | | SNKLGFMSAV | | LILKYTRALL |
AQGQFSGPFV | | IDKGVRLELI | | GLISRVWEVS | | EQENSKEEVY | | RHEEGITVIS |
DLLLGCLSLN | | HVSTGQMEFR | | TLLHYNLQSS | | VQSLGSVQVH | | LPGDLAGHSP |
AGAETQSPCY | | ISQLILFKKN | | PYPGSQAPGQ | | IGGVVGLNLY | | TCSSRRPINR |
QWLRKPVMVE | | FGEEDGLDNR | | RNKTTFVLLR | | DKVNLHQFTE | | LSENPQESLQ |
IEIEFSKPVT | | RAFPVMLLVR | | FSEKPTPSDF | | LVKQIYFWDE | | SIVQIYIPAA |
SQKDASVGYL | | SLLDADYDRK | | PPNRYLAKAV | | NYTVHFQWIR | | CLFWDKREWK |
SERFSPQPGT | | SPEKVNCSYH | | RLAAFALLRR | | KLKASFEVSD | | ISKLQSHPEN |
LLPSIFIMGS | | VILYGFLVAK | | SRQVDHHEKK | | KAGYIFLQEA | | SLPGHQLYAV |
VIDTGFRAPA | | RLTSKVYIVL | | CGDNGLSETK | | ELSCPEKPLF | | ERNSRHTFIL |
SAPAQLGLLR | | KIRLWHDSRG | | PSPGWFISHV | | MVKELHTGQG | | WFFPAQCWLS |
AGRHDGRVER | | ELTCLQGGLG | | FRKLFYCKFT | | EYLEDFHVWL | | SVYSRPSSSR |
YLHTPRLTVS | | FSLLCVYACL | | TALVAAGGQE | | QPHLDVSPTL | | GSFRVGLLCT |
LLASPGAQLL | | SLLFRLSKEA | | PGSARVEPHS | | PLRGGAQTEA | | PHGPNSWGRI |
PDAQEPRKQP | | ASAILSGSGR | | AQRKAASDNG | | TACPAPKLQV | | HGADHSRTSL |
MGKSHCCPPH | | TQAPSSGLEG | | LMPQWSRALQ | | PWWSSAVWAI | | CGTASLACSL |
GTGFLAYRFG | | QEQCVQWLHL | | LSLSVVCCIF | | ITQPLMVCLM | | ALGFAWKRRA |
DNHFFTESLC | | EATRDLDSEL | | AERSWTRLPF | | SSSCSIPDCA | | GEVEKVLAAR |
QQARHLRWAH | | PPSKAQLRGT | | RQRMRRESRT | | RAALRDISMD | | ILMLLLLLCV |
IYGRFSQDEY | | SLNQAIRKEF | | TRNARNCLGG | | LRNIADWWDW | | SLTTLLDGLY |
PGGTPSARVP | | GAQPGALGGK | | CYLIGSSVIR | | QLKVFPRHLC | | KPPRPFSALI |
EDSIPTCSPE | | VGGPENPYLI | | DPENQNVTLN | | GPGGCGTRED | | CVLSLGRTRT |
EAHTALSRLR | | ASMWIDRSTR | | AVSVHFTLYN | | PPTQLFTSVS | | LRVEILPTGS |
LVPSSLVESF | | SIFRSDSALQ | | YHLMLPQLVF | | LALSLIHLCV | | QLYRMMDKGV |
LSYWRKPRNW | | LELSVVGVSL | | TYYAVSGHLV | | TLAGDVTNQF | | HRGLCRAFMD |
LTLMASWNQR | | ARWLRGILLF | | LFTLKCVYLP | | GIQNTMASCS | | SMMRHSLPSI |
FVAGLVGALM | | LAALSHLHRF | | LLSMWVLPPG | | TFTDAFPGLL | | FHFPRRSQKD |
CLLGLSKSDQ | | RAMACYFGIL | | LIVSATLCFG | | MLRGFLMTLP | | QKRKSFQSKS |
FVRLKDVTAY | | MWEKVLTFLR | | LETPKLEEAE | | MVENHNYYLD | | EFANLLDELL |
MKINGLSDSL | | QLPLLEKTSN | | NTGEARTEES | | PLVDISSYQA | | AEPADIKDF |
Кодований геном білок за функцією належить до іонних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних відростках, війках.
Література
- DeCaen P.G., Delling M., Vien T.N., Clapham D.E. (2013). Direct recording and molecular identification of the calcium channel of primary cilia. Nature. 504: 315—318. PMID 24336289 DOI:10.1038/nature12832
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з PKD1L1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:18053 (англ.) . Процитовано 19 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q8TDX9 (англ.) . Архів оригіналу за 25 серпня 2017. Процитовано 19 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |