PKD1L1

Ідентифікатори

Символи

PKD1L1, PRO19563, polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting, HTX8

Зовнішні ІД

OMIM: 609721 MGI: 2156538 HomoloGene: 51376 GeneCards: PKD1L1

Пов'язані генетичні захворювання

heterotaxy, visceral, 8, autosomal; HTX8^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding • calcium channel activity
Клітинна компонента	• integral component of membrane • клітинна мембрана • cell projection • війка • Кальцієві канали • мембрана • ciliary membrane • non-motile cilium
Біологічний процес	• ion transport • detection of nodal flow • detection of mechanical stimulus • calcium ion transmembrane transport • left/right axis specification • calcium ion transport • cell-cell adhesion
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


168507


171395

Ensembl


ENSG00000158683


н/д

UniProt


Q8TDX9


н/д

RefSeq (мРНК)


NM_138295


XM_036157131

RefSeq (білок)


NP_612152


н/д

Локус (UCSC)

Хр. 7: 47.74 – 47.95 Mb

н/д

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

PKD1L1 (англ. Polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 7-й хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 849 амінокислот, а молекулярна маса — 315 435^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAEEAAQNIS	DDQERCLQAA	CCLSFGGELS	VSTDKSWGLH	LCSCSPPGGG
LWVEVYANHV	LLMSDGKCGC	PWCALNGKAE	DRESQSPSSS	ASRQKNIWKT
TSEAALSVVN	EKTQAVVNEK	TQAPLDCDNS	ADRIPHKPFI	IIARAWSSGG
PRFHHRRLCA	TGTADSTFSA	LLQLQGTTSA	AAPCSLKMEA	SCCVLRLLCC
AEDVATGLLP	GTVTMETPTK	VARPTQTSSQ	RVPLWPISHF	PTSPRSSHGL
PPGIPRTPSF	TASQSGSEIL	YPPTQHPPVA	ILARNSDNFM	NPVLNCSLEV
EARAPPNLGF	RVHMASGEAL	CLMMDFGDSS	GVEMRLHNMS	EAMAVTAYHQ
YSKGIFFHLL	HFQLDMSTYK	EAETQNTTLN	VYLCQSENSC	LEDSDPSNLG
YELISAFVTK	GVYMLKAVIY	NEFHGTEVEL	GPYYVEIGHE	AVSAFMNSSS
VHEDEVLVFA	DSQVNQKSTV	VIHHFPSIPS	YNVSFISQTQ	VGDSQAWHSM
TVWYKMQSVS	VYTNGTVFAT	DTDITFTAVT	KETIPLEFEW	YFGEDPPVRT
TSRSIKKRLS	IPQWYRVMVK	ASNRMSSVVS	EPHVIRVQKK	IVANRLTSPS
SALVNASVAF	ECWINFGTDV	AYLWDFGDGT	VSLGSSSSSH	VYSREGEFTV
EVLAFNNVSA	STLRQQLFIV	CEPCQPPLVK	NMGPGKVQIW	RSQPVRLGVT
FEAAVFCDIS	QGLSYTWNLM	DSEGLPVSLP	AAVDTHRQTL	ILPSHTLEYG
NYTALAKVQI	EGSVVYSNYC	VGLEVRAQAP	VSVISEGTHL	FFSRTTSSPI
VLRGTQSFDP	DDPGATLRYH	WECATAGSPA	HPCFDSSTAH	QLDAAAPTVS
FEAQWLSDSY	DQFLVMLRVS	SGGRNSSETR	VFLSPYPDSA	FRFVHISWVS
FKDTFVNWND	ELSLQAMCED	CSEIPNLSYS	WDLFLVNATE	KNRIEVPFCR
VVGLLGSLGL	GAISESSQLN	LLPTEPGTAD	PDATTTPFSR	EPSPVTLGQP
ATSAPRGTPT	EPMTGVYWIP	PAGDSAVLGE	APEEGSLDLE	PGPQSKGSLM
TGRSERSQPT	HSPDPHLSDF	EAYYSDIQEA	IPSGGRQPAK	DTSFPGSGPS
LSAEESPGDG	DNLVDPSLSA	GRAEPVLMID	WPKALLGRAV	FQGYSSSGIT
EQTVTIKPYS	LSSGETYVLQ	VSVASKHGLL	GKAQLYLTVN	PAPRDMACQV
QPHHGLEAHT	VFSVFCMSGK	PDFHYEFSYQ	IGNTSKHTLY	HGRDTQYYFV
LPAGEHLDNY	KVMVSTEITD	GKGSKVQPCT	VVVTVLPRYH	GNDCLGEDLY
NSSLKNLSTL	QLMGSYTEIR	NYITVITRIL	SRLSKEDKTA	SCNQWSRIQD
ALISSVCRLA	FVDQEEMIGS	VLMLRDLVSF	SNKLGFMSAV	LILKYTRALL
AQGQFSGPFV	IDKGVRLELI	GLISRVWEVS	EQENSKEEVY	RHEEGITVIS
DLLLGCLSLN	HVSTGQMEFR	TLLHYNLQSS	VQSLGSVQVH	LPGDLAGHSP
AGAETQSPCY	ISQLILFKKN	PYPGSQAPGQ	IGGVVGLNLY	TCSSRRPINR
QWLRKPVMVE	FGEEDGLDNR	RNKTTFVLLR	DKVNLHQFTE	LSENPQESLQ
IEIEFSKPVT	RAFPVMLLVR	FSEKPTPSDF	LVKQIYFWDE	SIVQIYIPAA
SQKDASVGYL	SLLDADYDRK	PPNRYLAKAV	NYTVHFQWIR	CLFWDKREWK
SERFSPQPGT	SPEKVNCSYH	RLAAFALLRR	KLKASFEVSD	ISKLQSHPEN
LLPSIFIMGS	VILYGFLVAK	SRQVDHHEKK	KAGYIFLQEA	SLPGHQLYAV
VIDTGFRAPA	RLTSKVYIVL	CGDNGLSETK	ELSCPEKPLF	ERNSRHTFIL
SAPAQLGLLR	KIRLWHDSRG	PSPGWFISHV	MVKELHTGQG	WFFPAQCWLS
AGRHDGRVER	ELTCLQGGLG	FRKLFYCKFT	EYLEDFHVWL	SVYSRPSSSR
YLHTPRLTVS	FSLLCVYACL	TALVAAGGQE	QPHLDVSPTL	GSFRVGLLCT
LLASPGAQLL	SLLFRLSKEA	PGSARVEPHS	PLRGGAQTEA	PHGPNSWGRI
PDAQEPRKQP	ASAILSGSGR	AQRKAASDNG	TACPAPKLQV	HGADHSRTSL
MGKSHCCPPH	TQAPSSGLEG	LMPQWSRALQ	PWWSSAVWAI	CGTASLACSL
GTGFLAYRFG	QEQCVQWLHL	LSLSVVCCIF	ITQPLMVCLM	ALGFAWKRRA
DNHFFTESLC	EATRDLDSEL	AERSWTRLPF	SSSCSIPDCA	GEVEKVLAAR
QQARHLRWAH	PPSKAQLRGT	RQRMRRESRT	RAALRDISMD	ILMLLLLLCV
IYGRFSQDEY	SLNQAIRKEF	TRNARNCLGG	LRNIADWWDW	SLTTLLDGLY
PGGTPSARVP	GAQPGALGGK	CYLIGSSVIR	QLKVFPRHLC	KPPRPFSALI
EDSIPTCSPE	VGGPENPYLI	DPENQNVTLN	GPGGCGTRED	CVLSLGRTRT
EAHTALSRLR	ASMWIDRSTR	AVSVHFTLYN	PPTQLFTSVS	LRVEILPTGS
LVPSSLVESF	SIFRSDSALQ	YHLMLPQLVF	LALSLIHLCV	QLYRMMDKGV
LSYWRKPRNW	LELSVVGVSL	TYYAVSGHLV	TLAGDVTNQF	HRGLCRAFMD
LTLMASWNQR	ARWLRGILLF	LFTLKCVYLP	GIQNTMASCS	SMMRHSLPSI
FVAGLVGALM	LAALSHLHRF	LLSMWVLPPG	TFTDAFPGLL	FHFPRRSQKD
CLLGLSKSDQ	RAMACYFGIL	LIVSATLCFG	MLRGFLMTLP	QKRKSFQSKS
FVRLKDVTAY	MWEKVLTFLR	LETPKLEEAE	MVENHNYYLD	EFANLLDELL
MKINGLSDSL	QLPLLEKTSN	NTGEARTEES	PLVDISSYQA	AEPADIKDF

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до іонних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних відростках, війках.

Література

DeCaen P.G., Delling M., Vien T.N., Clapham D.E. (2013). Direct recording and molecular identification of the calcium channel of primary cilia. Nature. 504: 315—318. PMID 24336289 DOI:10.1038/nature12832

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з PKD1L1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:18053 (англ.) . Процитовано 19 вересня 2017.
↑ UniProt, Q8TDX9 (англ.) . Архів оригіналу за 25 серпня 2017. Процитовано 19 вересня 2017.