POLG

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
3IKM, 4ZTU, 4ZTZ, 5C53, 5C52, 5C51

Ідентифікатори

Символи

POLG, MDP1, MIRAS, MTDPS4A, MTDPS4B, PEO, POLG1, POLGA, SANDO, SCAE, polymerase (DNA) gamma, catalytic subunit, DNA polymerase gamma, catalytic subunit, ORF-Y, POLGARF

Зовнішні ІД

OMIM: 174763 MGI: 1196389 HomoloGene: 2016 GeneCards: POLG

Пов'язані генетичні захворювання

progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal recessive 1, mitochondrial DNA depletion syndrome 4b, autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia, sensory ataxic neuropathy-dysarthria-ophthalmoparesis syndrome, autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia, mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy, Alpers' disease^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding • transferase activity • 3'-5' exonuclease activity • nucleotidyltransferase activity • chromatin binding • protease binding • DNA binding • DNA-directed DNA polymerase activity
Клітинна компонента	• terminal bouton • gamma DNA polymerase complex • mitochondrial nucleoid • мітохондрія • GO:0009327 protein-containing complex
Біологічний процес	• реплікація ДНК • response to gamma radiation • cellular response to glucose stimulus • DNA metabolic process • response to light stimulus • DNA-dependent DNA replication • GO:0010260 старіння людини • response to hyperoxia • base-excision repair, gap-filling • nucleic acid phosphodiester bond hydrolysis • DNA biosynthetic process • mitochondrial DNA replication
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


5428


18975

Ensembl


ENSG00000140521


ENSMUSG00000039176

UniProt


P54098


P54099

RefSeq (мРНК)


NM_002693 NM_001126131


NM_017462 NM_001360095 NM_001360096

RefSeq (білок)


NP_001119603 NP_002684


н/д

Локус (UCSC)

Хр. 15: 89.31 – 89.33 Mb

Хр. 7: 79.1 – 79.12 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

POLG (англ. DNA polymerase gamma, catalytic subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 239 амінокислот, а молекулярна маса — 139 562^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSRLLWRKVA	GATVGPGPVP	APGRWVSSSV	PASDPSDGQR	RRQQQQQQQQ
QQQQQPQQPQ	VLSSEGGQLR	HNPLDIQMLS	RGLHEQIFGQ	GGEMPGEAAV
RRSVEHLQKH	GLWGQPAVPL	PDVELRLPPL	YGDNLDQHFR	LLAQKQSLPY
LEAANLLLQA	QLPPKPPAWA	WAEGWTRYGP	EGEAVPVAIP	EERALVFDVE
VCLAEGTCPT	LAVAISPSAW	YSWCSQRLVE	ERYSWTSQLS	PADLIPLEVP
TGASSPTQRD	WQEQLVVGHN	VSFDRAHIRE	QYLIQGSRMR	FLDTMSMHMA
ISGLSSFQRS	LWIAAKQGKH	KVQPPTKQGQ	KSQRKARRGP	AISSWDWLDI
SSVNSLAEVH	RLYVGGPPLE	KEPRELFVKG	TMKDIRENFQ	DLMQYCAQDV
WATHEVFQQQ	LPLFLERCPH	PVTLAGMLEM	GVSYLPVNQN	WERYLAEAQG
TYEELQREMK	KSLMDLANDA	CQLLSGERYK	EDPWLWDLEW	DLQEFKQKKA
KKVKKEPATA	SKLPIEGAGA	PGDPMDQEDL	GPCSEEEEFQ	QDVMARACLQ
KLKGTTELLP	KRPQHLPGHP	GWYRKLCPRL	DDPAWTPGPS	LLSLQMRVTP
KLMALTWDGF	PLHYSERHGW	GYLVPGRRDN	LAKLPTGTTL	ESAGVVCPYR
AIESLYRKHC	LEQGKQQLMP	QEAGLAEEFL	LTDNSAIWQT	VEELDYLEVE
AEAKMENLRA	AVPGQPLALT	ARGGPKDTQP	SYHHGNGPYN	DVDIPGCWFF
KLPHKDGNSC	NVGSPFAKDF	LPKMEDGTLQ	AGPGGASGPR	ALEINKMISF
WRNAHKRISS	QMVVWLPRSA	LPRAVIRHPD	YDEEGLYGAI	LPQVVTAGTI
TRRAVEPTWL	TASNARPDRV	GSELKAMVQA	PPGYTLVGAD	VDSQELWIAA
VLGDAHFAGM	HGCTAFGWMT	LQGRKSRGTD	LHSKTATTVG	ISREHAKIFN
YGRIYGAGQP	FAERLLMQFN	HRLTQQEAAE	KAQQMYAATK	GLRWYRLSDE
GEWLVRELNL	PVDRTEGGWI	SLQDLRKVQR	ETARKSQWKK	WEVVAERAWK
GGTESEMFNK	LESIATSDIP	RTPVLGCCIS	RALEPSAVQE	EFMTSRVNWV
VQSSAVDYLH	LMLVAMKWLF	EEFAIDGRFC	ISIHDEVRYL	VREEDRYRAA
LALQITNLLT	RCMFAYKLGL	NDLPQSVAFF	SAVDIDRCLR	KEVTMDCKTP
SNPTGMERRY	GIPQGEALDI	YQIIELTKGS	LEKRSQPGP

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до трансфераз. Задіяний у такому біологічному процесі, як реплікація ДНК. Білок має сайт для зв'язування з ДНК, іоном магнію. Локалізований у мітохондрії, мітохондріальному нуклеоїді.

Література

Ropp P.A., Copeland W.C. (1996). Cloning and characterization of the human mitochondrial DNA polymerase, DNA polymerase gamma. Genomics. 36: 449—458. PMID 8884268 DOI:10.1006/geno.1996.0490
Lecrenier N.L., van der Bruggen P., Foury F. (1997). Mitochondrial DNA polymerases from yeast to man: a new family of polymerases. Gene. 185: 147—152. PMID 9034326 DOI:10.1016/S0378-1119(96)00663-4
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Bogenhagen D.F., Rousseau D., Burke S. (2008). The layered structure of human mitochondrial DNA nucleoids. J. Biol. Chem. 283: 3665—3675. PMID 18063578 DOI:10.1074/jbc.M708444200
Sandford E., Bird T.D., Li J.Z., Burmeister M. (2016). PRICKLE2 mutations might not be involved in epilepsy. Am. J. Hum. Genet. 98: 588—589. PMID 26942291 DOI:10.1016/j.ajhg.2016.01.009
Van Goethem G., Dermaut B., Loefgren A., Martin J.-J., Van Broeckhoven C. (2001). Mutation of POLG is associated with progressive external ophthalmoplegia characterized by mtDNA deletions. Nat. Genet. 28: 211—212. PMID 11431686 DOI:10.1038/90034

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з POLG переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9179 (англ.) . Архів оригіналу за 29 березня 2016. Процитовано 11 вересня 2017.
↑ UniProt, P54098 (англ.) . Архів оригіналу за 16 жовтня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.