PPT1

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
3GRO

Ідентифікатори

Символи

PPT1, CLN1, INCL, PPT, palmitoyl-protein thioesterase 1

Зовнішні ІД

OMIM: 600722 MGI: 1298204 HomoloGene: 7488 GeneCards: PPT1

Пов'язані генетичні захворювання

neuronal ceroid lipofuscinosis 1^[1]

Реагує на сполуку

Viroporin 3a^[2]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• palmitoyl-CoA hydrolase activity • palmitoyl hydrolase activity • hydrolase activity • palmitoyl-(protein) hydrolase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Клітинна компонента	• гіалоплазма • комплекс Ґольджі • мембрана • lysosomal lumen • membrane raft • лізосома • екзосома • клітинне ядро • extracellular region • Синаптичні бульбашки • аксон • міжклітинний простір • дендрит (нейробіологія) • neuron projection • neuronal cell body • синапс
Біологічний процес	• GO:1904089 negative regulation of neuron apoptotic process • positive regulation of pinocytosis • positive regulation of receptor-mediated endocytosis • lysosomal lumen acidification • відповідь на стимул • neuron development • negative regulation of apoptotic process • рецептор-опосередкований ендоцитоз • нейробіологія розвитку • lipid catabolic process • brain development • membrane raft organization • GO:0044257 protein catabolic process • sphingolipid catabolic process • negative regulation of cell growth • protein transport • protein depalmitoylation • Піноцитоз • regulation of synapse structure or activity • зір • fatty-acyl-CoA biosynthetic process • chemical synaptic transmission • lysosome organization • GO:0010554 neurotransmitter secretion • марафет • associative learning • adult locomotory behavior • regulation of phospholipase A2 activity • cellular macromolecule catabolic process
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


5538


19063

Ensembl


ENSG00000131238


ENSMUSG00000028657

UniProt


P50897


O88531

RefSeq (мРНК)


NM_000310 NM_001142604 NM_001363695


NM_008917

RefSeq (білок)


NP_000301 NP_001136076 NP_001350624


NP_032943

Локус (UCSC)

Хр. 1: 40.07 – 40.1 Mb

Хр. 4: 122.73 – 122.75 Mb

PubMed search

^[3]

^[4]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

PPT1 (англ. Palmitoyl-protein thioesterase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 306 амінокислот, а молекулярна маса — 34 193^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MASPGCLWLL	AVALLPWTCA	SRALQHLDPP	APLPLVIWHG	MGDSCCNPLS
MGAIKKMVEK	KIPGIYVLSL	EIGKTLMEDV	ENSFFLNVNS	QVTTVCQALA
KDPKLQQGYN	AMGFSQGGQF	LRAVAQRCPS	PPMINLISVG	GQHQGVFGLP
RCPGESSHIC	DFIRKTLNAG	AYSKVVQERL	VQAEYWHDPI	KEDVYRNHSI
FLADINQERG	INESYKKNLM	ALKKFVMVKF	LNDSIVDPVD	SEWFGFYRSG
QAKETIPLQE	TSLYTQDRLG	LKEMDNAGQL	VFLATEGDHL	QLSEEWFYAH
IIPFLG

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Локалізований у лізосомі. Також секретований назовні.

Література

Crews C.M., Lane W.S., Schreiber S.L. (1996). Didemnin binds to the protein palmitoyl thioesterase responsible for infantile neuronal ceroid lipofuscinosis. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 93: 4316—4319. PMID 8633062 DOI:10.1073/pnas.93.9.4316
Schriner J.E., Yi W., Hofmann S.L. (1996). cDNA and genomic cloning of human palmitoyl-protein thioesterase (PPT), the enzyme defective in infantile neuronal ceroid lipofuscinosis. Genomics. 34: 317—322. PMID 8786130 DOI:10.1006/geno.1996.0292
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Lu J.-Y., Verkruyse L.A., Hofmann S.L. (1996). Lipid thioesters derived from acylated proteins accumulate in infantile neuronal ceroid lipofuscinosis: correction of the defect in lymphoblasts by recombinant palmitoyl-protein thioesterase. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 93: 10046—10050. PMID 8816748 DOI:10.1073/pnas.93.19.10046
Zhang H., Li X.-J., Martin D.B., Aebersold R. (2003). Identification and quantification of N-linked glycoproteins using hydrazide chemistry, stable isotope labeling and mass spectrometry. Nat. Biotechnol. 21: 660—666. PMID 12754519 DOI:10.1038/nbt827
Kousi M., Lehesjoki A.E., Mole S.E. (2012). Update of the mutation spectrum and clinical correlations of over 360 mutations in eight genes that underlie the neuronal ceroid lipofuscinoses. Hum. Mutat. 33: 42—63. PMID 21990111 DOI:10.1002/humu.21624

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з PPT1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Palmitoyl-protein thioesterase 1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9325 (англ.) . Процитовано 25 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, P50897 (англ.) . Архів оригіналу за 24 вересня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.