PSEN2 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | PSEN2, AD3L, AD4, CMD1V, PS2, STM2, presenilin 2 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 600759 MGI: 109284 HomoloGene: 386 GeneCards: PSEN2 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
Alzheimer disease 4, dilated cardiomyopathy 1V[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • endopeptidase activity • GO:0070122 peptidase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • hydrolase activity • aspartic endopeptidase activity, intramembrane cleaving • aspartic-type endopeptidase activity |
---|
Клітинна компонента | • integral component of membrane • центросома • комплекс Ґольджі • endoplasmic reticulum membrane • мембрана • Golgi membrane • клітинна мембрана • integral component of plasma membrane • neuronal cell body • nuclear inner membrane • Z discdkac • ендоплазматичний ретикулум • perinuclear region of cytoplasm • кінетохор • мітохондріальна внутрішня мембрана • lysosomal membrane • cell cortex • cell surface • аксон • growth cone • neuromuscular junction • ciliary rootlet • dendritic shaft • membrane raft • клітинне ядро • early endosome • Синаптичні бульбашки • apical plasma membrane • GO:0009327 protein-containing complex • synaptic membrane • integral component of presynaptic membrane • внутрішньоклітинний |
---|
Біологічний процес | • Сигнальний шлях Notch • GO:0007243 intracellular signal transduction • response to hypoxia • ephrin receptor signaling pathway • protein processing • GO:0048554 positive regulation of catalytic activity • negative regulation of apoptotic process • amyloid-beta metabolic process • протеоліз • membrane protein ectodomain proteolysis • membrane protein intracellular domain proteolysis • positive regulation of apoptotic process • Notch receptor processing • calcium ion transport • amyloid precursor protein catabolic process • Notch receptor processing, ligand-dependent • regulation of calcium import into the mitochondrion • mitochondrion-endoplasmic reticulum membrane tethering |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/7/72/PBB_GE_PSEN2_204261_s_at_fs.png/250px-PBB_GE_PSEN2_204261_s_at_fs.png)
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/e/e9/PBB_GE_PSEN2_211373_s_at_fs.png/250px-PBB_GE_PSEN2_211373_s_at_fs.png)
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/7/74/PBB_GE_PSEN2_204262_s_at_fs.png/250px-PBB_GE_PSEN2_204262_s_at_fs.png) |
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 1: 226.87 – 226.93 Mb | Хр. 1: 180.05 – 180.09 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
PSEN2 (англ. Presenilin 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 448 амінокислот, а молекулярна маса — 50 140[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MLTFMASDSE | | EEVCDERTSL | | MSAESPTPRS | | CQEGRQGPED | | GENTAQWRSQ |
ENEEDGEEDP | | DRYVCSGVPG | | RPPGLEEELT | | LKYGAKHVIM | | LFVPVTLCMI |
VVVATIKSVR | | FYTEKNGQLI | | YTPFTEDTPS | | VGQRLLNSVL | | NTLIMISVIV |
VMTIFLVVLY | | KYRCYKFIHG | | WLIMSSLMLL | | FLFTYIYLGE | | VLKTYNVAMD |
YPTLLLTVWN | | FGAVGMVCIH | | WKGPLVLQQA | | YLIMISALMA | | LVFIKYLPEW |
SAWVILGAIS | | VYDLVAVLCP | | KGPLRMLVET | | AQERNEPIFP | | ALIYSSAMVW |
TVGMAKLDPS | | SQGALQLPYD | | PEMEEDSYDS | | FGEPSYPEVF | | EPPLTGYPGE |
ELEEEEERGV | | KLGLGDFIFY | | SVLVGKAAAT | | GSGDWNTTLA | | CFVAILIGLC |
LTLLLLAVFK | | KALPALPISI | | TFGLIFYFST | | DNLVRPFMDT | | LASHQLYI |
Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, протеаз, фосфопротеїнів. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, апараті гольджі.
Література
- Li J., Ma J., Potter H. (1995). Identification and expression analysis of a potential familial Alzheimer disease gene on chromosome 1 related to AD3. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 92: 12180—12184. PMID 8618867 DOI:10.1073/pnas.92.26.12180
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Kimberly W.T., Xia W., Rahmati T., Wolfe M.S., Selkoe D.J. (2000). The transmembrane aspartates in presenilin 1 and 2 are obligatory for gamma-secretase activity and amyloid beta-protein generation. J. Biol. Chem. 275: 3173—3178. PMID 10652302 DOI:10.1074/jbc.275.5.3173
- Cruts M., van Broeckhoven C. (1998). Presenilin mutations in Alzheimer's disease. Hum. Mutat. 11: 183—190. PMID 9521418 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1998)11:3<183::AID-HUMU1>3.0.CO;2-J
- Lao J.I., Beyer K., Fernandez-Novoa L., Cacabelos R. (1998). A novel mutation in the predicted TM2 domain of the presenilin 2 gene in Spanish patient with late-onset Alzheimer's disease. Neurogenetics. 1: 293—296. PMID 10732806 DOI:10.1007/s100480050044
- Zhang W., Han S.W., McKeel D.W., Goate A., Wu J.Y. (1998). Interaction of presenilins with the filamin family of actin-binding proteins. J. Neurosci. 18: 914—922. PMID 9437013
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з PSEN2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9509 (англ.) . Процитовано 25 серпня 2017.
- ↑ UniProt, P49810 (англ.) . Архів оригіналу за 2 вересня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |