PSEN2

Ідентифікатори

Символи

PSEN2, AD3L, AD4, CMD1V, PS2, STM2, presenilin 2

Зовнішні ІД

OMIM: 600759 MGI: 109284 HomoloGene: 386 GeneCards: PSEN2

Пов'язані генетичні захворювання

Alzheimer disease 4, dilated cardiomyopathy 1V^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• endopeptidase activity • GO:0070122 peptidase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • hydrolase activity • aspartic endopeptidase activity, intramembrane cleaving • aspartic-type endopeptidase activity
Клітинна компонента	• integral component of membrane • центросома • комплекс Ґольджі • endoplasmic reticulum membrane • мембрана • Golgi membrane • клітинна мембрана • integral component of plasma membrane • neuronal cell body • nuclear inner membrane • Z discdkac • ендоплазматичний ретикулум • perinuclear region of cytoplasm • кінетохор • мітохондріальна внутрішня мембрана • lysosomal membrane • cell cortex • cell surface • аксон • growth cone • neuromuscular junction • ciliary rootlet • dendritic shaft • membrane raft • клітинне ядро • early endosome • Синаптичні бульбашки • apical plasma membrane • GO:0009327 protein-containing complex • synaptic membrane • integral component of presynaptic membrane • внутрішньоклітинний
Біологічний процес	• Сигнальний шлях Notch • GO:0007243 intracellular signal transduction • response to hypoxia • ephrin receptor signaling pathway • protein processing • GO:0048554 positive regulation of catalytic activity • negative regulation of apoptotic process • amyloid-beta metabolic process • протеоліз • membrane protein ectodomain proteolysis • membrane protein intracellular domain proteolysis • positive regulation of apoptotic process • Notch receptor processing • calcium ion transport • amyloid precursor protein catabolic process • Notch receptor processing, ligand-dependent • regulation of calcium import into the mitochondrion • mitochondrion-endoplasmic reticulum membrane tethering
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


5664


19165

Ensembl


ENSG00000143801


ENSMUSG00000010609

UniProt


P49810


Q61144

RefSeq (мРНК)


NM_000447 NM_012486


NM_001128605 NM_011183

RefSeq (білок)


NP_000438 NP_036618


NP_001122077 NP_035313

Локус (UCSC)

Хр. 1: 226.87 – 226.93 Mb

Хр. 1: 180.05 – 180.09 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

PSEN2 (англ. Presenilin 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 448 амінокислот, а молекулярна маса — 50 140^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MLTFMASDSE	EEVCDERTSL	MSAESPTPRS	CQEGRQGPED	GENTAQWRSQ
ENEEDGEEDP	DRYVCSGVPG	RPPGLEEELT	LKYGAKHVIM	LFVPVTLCMI
VVVATIKSVR	FYTEKNGQLI	YTPFTEDTPS	VGQRLLNSVL	NTLIMISVIV
VMTIFLVVLY	KYRCYKFIHG	WLIMSSLMLL	FLFTYIYLGE	VLKTYNVAMD
YPTLLLTVWN	FGAVGMVCIH	WKGPLVLQQA	YLIMISALMA	LVFIKYLPEW
SAWVILGAIS	VYDLVAVLCP	KGPLRMLVET	AQERNEPIFP	ALIYSSAMVW
TVGMAKLDPS	SQGALQLPYD	PEMEEDSYDS	FGEPSYPEVF	EPPLTGYPGE
ELEEEEERGV	KLGLGDFIFY	SVLVGKAAAT	GSGDWNTTLA	CFVAILIGLC
LTLLLLAVFK	KALPALPISI	TFGLIFYFST	DNLVRPFMDT	LASHQLYI

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, протеаз, фосфопротеїнів. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, апараті гольджі.

Література

Li J., Ma J., Potter H. (1995). Identification and expression analysis of a potential familial Alzheimer disease gene on chromosome 1 related to AD3. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 92: 12180—12184. PMID 8618867 DOI:10.1073/pnas.92.26.12180
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Kimberly W.T., Xia W., Rahmati T., Wolfe M.S., Selkoe D.J. (2000). The transmembrane aspartates in presenilin 1 and 2 are obligatory for gamma-secretase activity and amyloid beta-protein generation. J. Biol. Chem. 275: 3173—3178. PMID 10652302 DOI:10.1074/jbc.275.5.3173
Cruts M., van Broeckhoven C. (1998). Presenilin mutations in Alzheimer's disease. Hum. Mutat. 11: 183—190. PMID 9521418 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1998)11:3<183::AID-HUMU1>3.0.CO;2-J
Lao J.I., Beyer K., Fernandez-Novoa L., Cacabelos R. (1998). A novel mutation in the predicted TM2 domain of the presenilin 2 gene in Spanish patient with late-onset Alzheimer's disease. Neurogenetics. 1: 293—296. PMID 10732806 DOI:10.1007/s100480050044
Zhang W., Han S.W., McKeel D.W., Goate A., Wu J.Y. (1998). Interaction of presenilins with the filamin family of actin-binding proteins. J. Neurosci. 18: 914—922. PMID 9437013

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з PSEN2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9509 (англ.) . Процитовано 25 серпня 2017.
↑ UniProt, P49810 (англ.) . Архів оригіналу за 2 вересня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.