PUF60

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
2DNY, 2KXF, 2KXH, 2QFJ, 3DXB, 3UE2, 3US5, 3UWT

Ідентифікатори

Символи

PUF60, FIR, RoBPI, SIAHBP1, VRJS, poly(U) binding splicing factor 60KDa, poly(U) binding splicing factor 60

Зовнішні ІД

OMIM: 604819 MGI: 1915209 HomoloGene: 8614 GeneCards: PUF60

Пов'язані генетичні захворювання

syndromic intellectual disability, Verheij syndrome^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleic acid binding • DNA binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • identical protein binding • RNA binding • cadherin binding
Клітинна компонента	• міжклітинні контакти • cyclin-dependent protein kinase activating kinase holoenzyme complex • клітинне ядро • нуклеоплазма
Біологічний процес	• mRNA processing • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • transcription, DNA-templated • Сплайсинг РНК • GO:0097285 апоптоз • mRNA splicing, via spliceosome
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


22827


67959

Ensembl


ENSG00000179950 ENSG00000274081


ENSMUSG00000002524

UniProt


Q9UHX1


Q3UEB3

RefSeq (мРНК)

NM_001136033 NM_001271096 NM_001271097 NM_001271098 NM_001271099
NM_001271100 NM_014281 NM_078480 NM_001362895 NM_001362896 NM_001362897

NM_001164600 NM_028364 NM_133691 NM_001356629 NM_001378984
NM_001378985 NM_001378986

RefSeq (білок)

NP_001129505 NP_001258025 NP_001258026 NP_001258027 NP_001258028
NP_001258029 NP_055096 NP_510965 NP_001349824 NP_001349825 NP_001349826

NP_001158072 NP_082640 NP_598452 NP_001343558 NP_001365913
NP_001365914 NP_001365915 NP_001389972 NP_001389973 NP_001389974 NP_001389975

Локус (UCSC)

Хр. 8: 143.82 – 143.83 Mb

Хр. 15: 75.94 – 75.95 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

PUF60 (англ. Poly(U) binding splicing factor 60) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 559 амінокислот, а молекулярна маса — 59 875^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MATATIALQV	NGQQGGGSEP	AAAAAVVAAG	DKWKPPQGTD	SIKMENGQST
AAKLGLPPLT	PEQQEALQKA	KKYAMEQSIK	SVLVKQTIAH	QQQQLTNLQM
AAVTMGFGDP	LSPLQSMAAQ	RQRALAIMCR	VYVGSIYYEL	GEDTIRQAFA
PFGPIKSIDM	SWDSVTMKHK	GFAFVEYEVP	EAAQLALEQM	NSVMLGGRNI
KVGRPSNIGQ	AQPIIDQLAE	EARAFNRIYV	ASVHQDLSDD	DIKSVFEAFG
KIKSCTLARD	PTTGKHKGYG	FIEYEKAQSS	QDAVSSMNLF	DLGGQYLRVG
KAVTPPMPLL	TPATPGGLPP	AAAVAAAAAT	AKITAQEAVA	GAAVLGTLGT
PGLVSPALTL	AQPLGTLPQA	VMAAQAPGVI	TGVTPARPPI	PVTIPSVGVV
NPILASPPTL	GLLEPKKEKE	EEELFPESER	PEMLSEQEHM	SISGSSARHM
VMQKLLRKQE	STVMVLRNMV	DPKDIDDDLE	GEVTEECGKF	GAVNRVIIYQ
EKQGEEEDAE	IIVKIFVEFS	IASETHKAIQ	ALNGRWFAGR	KVVAEVYDQE
RFDNSDLSA

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, рибонуклеопротеїнів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як апоптоз, процесинг мРНК, сплайсинг мРНК, транскрипція, регуляція транскрипції, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК, РНК. Локалізований у ядрі.

Література

Bouffard P., Barbar E., Briere F., Boire G. (2000). Interaction cloning and characterization of RoBPI, a novel protein binding to human Ro ribonucleoproteins. RNA. 6: 66—78. PMID 10668799 DOI:10.1017/S1355838200990277
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Page-McCaw P.S., Amonlirdviman K., Sharp P.A. (1999). PUF60: a novel U2AF65-related splicing activity. RNA. 5: 1548—1560. PMID 10606266 DOI:10.1017/S1355838299991938
Beausoleil S.A., Villen J., Gerber S.A., Rush J., Gygi S.P. (2006). A probability-based approach for high-throughput protein phosphorylation analysis and site localization. Nat. Biotechnol. 24: 1285—1292. PMID 16964243 DOI:10.1038/nbt1240
Hastings M.L., Allemand E., Duelli D.M., Myers M.P., Krainer A.R. (2007). Control of pre-mRNA splicing by the general splicing factors PUF60 and U2AF. PLoS ONE. 2: E538—E538. PMID 17579712 DOI:10.1371/journal.pone.0000538

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з PUF60 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:17042 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9UHX1 (англ.) . Архів оригіналу за 4 жовтня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.