RAG1

Ідентифікатори

Символи

RAG1, RAG-1, RNF74, recombination activating gene 1, recombination activating 1

Зовнішні ІД

OMIM: 179615 MGI: 97848 HomoloGene: 387 GeneCards: RAG1

Пов'язані генетичні захворювання

severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, Nk cell-positive, Omenn syndrome, recombinase activating gene 1 deficiency, combined immunodeficiency with skin granulomas, combined immunodeficiency due to partial RAG1 deficiency^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding • sequence-specific DNA binding • protein homodimerization activity • GO:1904264, GO:1904822, GO:0090622, GO:0090302 ubiquitin protein ligase activity • GO:0031493 histone binding • zinc ion binding • зв'язування з іоном металу • GO:0050372 ubiquitin-protein transferase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • каталітична активність • nuclease activity • endonuclease activity • hydrolase activity • transferase activity • identical protein binding • double-stranded DNA endodeoxyribonuclease activity
Клітинна компонента	• нуклеоплазма • клітинне ядро • DNA recombinase complex • endodeoxyribonuclease complex
Біологічний процес	• positive regulation of T cell differentiation • histone monoubiquitination • DNA recombination • negative regulation of cysteine-type endopeptidase activity involved in apoptotic process • адаптивна імунна відповідь • T cell differentiation in thymus • nucleic acid phosphodiester bond hydrolysis • thymus development • negative regulation of thymocyte apoptotic process • T cell homeostasis • negative regulation of T cell apoptotic process • GO:0046730, GO:0046737, GO:0046738, GO:0046736 імунна відповідь • V(D)J-рекомбінація • pre-B cell allelic exclusion • B cell differentiation • обмін речовин • regulation of T cell differentiation • protein autoubiquitination • visual learning • regulation of behavioral fear response • GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


5896


19373

Ensembl


ENSG00000166349


ENSMUSG00000061311

UniProt


P15918


P15919

RefSeq (мРНК)


NM_000448


NM_009019

RefSeq (білок)


NP_000439 NP_001364206 NP_001364207 NP_001364208 NP_001364209


NP_033045

Локус (UCSC)

Хр. 11: 36.51 – 36.59 Mb

Хр. 2: 101.47 – 101.48 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

RAG1 (англ. Recombination activating 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 043 амінокислот, а молекулярна маса — 119 097^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAASFPPTLG	LSSAPDEIQH	PHIKFSEWKF	KLFRVRSFEK	TPEEAQKEKK
DSFEGKPSLE	QSPAVLDKAD	GQKPVPTQPL	LKAHPKFSKK	FHDNEKARGK
AIHQANLRHL	CRICGNSFRA	DEHNRRYPVH	GPVDGKTLGL	LRKKEKRATS
WPDLIAKVFR	IDVKADVDSI	HPTEFCHNCW	SIMHRKFSSA	PCEVYFPRNV
TMEWHPHTPS	CDICNTARRG	LKRKSLQPNL	QLSKKLKTVL	DQARQARQHK
RRAQARISSK	DVMKKIANCS	KIHLSTKLLA	VDFPEHFVKS	ISCQICEHIL
ADPVETNCKH	VFCRVCILRC	LKVMGSYCPS	CRYPCFPTDL	ESPVKSFLSV
LNSLMVKCPA	KECNEEVSLE	KYNHHISSHK	ESKEIFVHIN	KGGRPRQHLL
SLTRRAQKHR	LRELKLQVKA	FADKEEGGDV	KSVCMTLFLL	ALRARNEHRQ
ADELEAIMQG	KGSGLQPAVC	LAIRVNTFLS	CSQYHKMYRT	VKAITGRQIF
QPLHALRNAE	KVLLPGYHHF	EWQPPLKNVS	SSTDVGIIDG	LSGLSSSVDD
YPVDTIAKRF	RYDSALVSAL	MDMEEDILEG	MRSQDLDDYL	NGPFTVVVKE
SCDGMGDVSE	KHGSGPVVPE	KAVRFSFTIM	KITIAHSSQN	VKVFEEAKPN
SELCCKPLCL	MLADESDHET	LTAILSPLIA	EREAMKSSEL	MLELGGILRT
FKFIFRGTGY	DEKLVREVEG	LEASGSVYIC	TLCDATRLEA	SQNLVFHSIT
RSHAENLERY	EVWRSNPYHE	SVEELRDRVK	GVSAKPFIET	VPSIDALHCD
IGNAAEFYKI	FQLEIGEVYK	NPNASKEERK	RWQATLDKHL	RKKMNLKPIM
RMNGNFARKL	MTKETVDAVC	ELIPSEERHE	ALRELMDLYL	KMKPVWRSSC
PAKECPESLC	QYSFNSQRFA	ELLSTKFKYR	YEGKITNYFH	KTLAHVPEII
ERDGSIGAWA	SEGNESGNKL	FRRFRKMNAR	QSKCYEMEDV	LKHHWLYTSK
YLQKFMNAHN	ALKTSGFTMN	PQASLGDPLG	IEDSLESQDS	MEF

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, гідролаз, регуляторів хроматину, нуклеаз, ендонуклеаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як рекомбінація ДНК, убіквітинування білків, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

Schatz D.G., Oettinger M.A., Baltimore D. (1989). The V(D)J recombination activating gene, RAG-1. Cell. 59: 1035—1048. PMID 2598259 DOI:10.1016/0092-8674(89)90760-5
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Cortes P., Ye Z.-S., Baltimore D. (1994). RAG-1 interacts with the repeated amino acid motif of the human homologue of the yeast protein SRP1. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 91: 7633—7637. PMID 8052633 DOI:10.1073/pnas.91.16.7633

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з RAG1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9831 (англ.) . Архів оригіналу за 8 вересня 2015. Процитовано 8 вересня 2017.
↑ UniProt, P15918 (англ.) . Архів оригіналу за 18 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.