RAG2

Ідентифікатори

Символи

RAG2, RAG-2, recombination activating gene 2, recombination activating 2

Зовнішні ІД

OMIM: 179616 MGI: 97849 HomoloGene: 7507 GeneCards: RAG2

Пов'язані генетичні захворювання

severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, Nk cell-positive, Omenn syndrome, recombinase activating gene 2 deficiency, combined immunodeficiency with skin granulomas^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding • GO:1904264, GO:1904822, GO:0090622, GO:0090302 ubiquitin protein ligase activity • zinc ion binding • chromatin binding • phosphatidylinositol-3,5-bisphosphate binding • зв'язування з іоном металу • phosphatidylinositol-3,4-bisphosphate binding • methylated histone binding • phosphatidylinositol binding • phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate binding • phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate binding • sequence-specific DNA binding
Клітинна компонента	• нуклеоплазма • клітинне ядро • DNA recombinase complex
Біологічний процес	• DNA recombination • B cell homeostatic proliferation • T cell differentiation in thymus • positive regulation of organ growth • T cell differentiation • B cell lineage commitment • Убіквітин-залежний протеоліз • V(D)J-рекомбінація • pre-B cell allelic exclusion • B cell differentiation • T cell lineage commitment • defense response to bacterium • GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


5897


19374

Ensembl


ENSG00000175097


ENSMUSG00000032864

UniProt


P55895


P21784

RefSeq (мРНК)


NM_000536 NM_001243785 NM_001243786


NM_009020

RefSeq (білок)


NP_000527 NP_001230714 NP_001230715


NP_033046

Локус (UCSC)

Хр. 11: 36.58 – 36.6 Mb

Хр. 2: 101.46 – 101.46 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

RAG2 (англ. Recombination activating 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 527 амінокислот, а молекулярна маса — 59 241^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSLQMVTVSN	NIALIQPGFS	LMNFDGQVFF	FGQKGWPKRS	CPTGVFHLDV
KHNHVKLKPT	IFSKDSCYLP	PLRYPATCTF	KGSLESEKHQ	YIIHGGKTPN
NEVSDKIYVM	SIVCKNNKKV	TFRCTEKDLV	GDVPEARYGH	SINVVYSRGK
SMGVLFGGRS	YMPSTHRTTE	KWNSVADCLP	CVFLVDFEFG	CATSYILPEL
QDGLSFHVSI	AKNDTIYILG	GHSLANNIRP	ANLYRIRVDL	PLGSPAVNCT
VLPGGISVSS	AILTQTNNDE	FVIVGGYQLE	NQKRMICNII	SLEDNKIEIR
EMETPDWTPD	IKHSKIWFGS	NMGNGTVFLG	IPGDNKQVVS	EGFYFYMLKC
AEDDTNEEQT	TFTNSQTSTE	DPGDSTPFED	SEEFCFSAEA	NSFDGDDEFD
TYNEDDEEDE	SETGYWITCC	PTCDVDINTW	VPFYSTELNK	PAMIYCSHGD
GHWVHAQCMD	LAERTLIHLS	AGSNKYYCNE	HVEIARALHT	PQRVLPLKKP
PMKSLRKKGS	GKILTPAKKS	FLRRLFD

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до регуляторів хроматину. Задіяний у такому біологічному процесі, як рекомбінація ДНК. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у ядрі.

Література

Ichihara Y., Hirai M., Kurosawa Y. (1992). Sequence and chromosome assignment to 11p13-p12 of human RAG genes. Immunol. Lett. 33: 277—284. PMID 1428003 DOI:10.1016/0165-2478(92)90073-W
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Bories J.C., Cayuela J.-M., Loiseau P., Sigaux F. (1991). Expression of human recombination activating genes (RAG1 and RAG2) in neoplastic lymphoid cells: correlation with cell differentiation and antigen receptor expression. Blood. 78: 2053—2061. PMID 1832998

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з RAG2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9832 (англ.) . Архів оригіналу за 20 травня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.
↑ UniProt, P55895 (англ.) . Архів оригіналу за 18 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.