RASGRF2

Ідентифікатори

Символи

RASGRF2, GRF2, RAS-GRF2, Ras protein specific guanine nucleotide releasing factor 2

Зовнішні ІД

OMIM: 606614 MGI: 109137 HomoloGene: 2169 GeneCards: RASGRF2

Пов'язані генетичні захворювання

харчові розлади, Розщеплення піднебіння^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• calmodulin binding • guanyl-nucleotide exchange factor activity
Клітинна компонента	• цитоплазма • гіалоплазма • endoplasmic reticulum membrane • мембрана • клітинна мембрана • ендоплазматичний ретикулум
Біологічний процес	• regulation of Ras protein signal transduction • MAPK cascade • positive regulation of apoptotic process • regulation of Rho protein signal transduction • regulation of small GTPase mediated signal transduction • small GTPase mediated signal transduction • response to endoplasmic reticulum stress • G protein-coupled receptor signaling pathway
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


5924


19418

Ensembl


ENSG00000113319


ENSMUSG00000021708

UniProt


O14827


P70392

RefSeq (мРНК)


NM_006909


NM_009027

RefSeq (білок)


NP_008840


NP_033053

Локус (UCSC)

Хр. 5: 80.96 – 81.23 Mb

Хр. 13: 92.03 – 92.27 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

RASGRF2 (англ. Ras protein specific guanine nucleotide releasing factor 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 237 амінокислот, а молекулярна маса — 140 764^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MQKSVRYNEG	HALYLAFLAR	KEGTKRGFLS	KKTAEASRWH	EKWFALYQNV
LFYFEGEQSC	RPAGMYLLEG	CSCERTPAPP	RAGAGQGGVR	DALDKQYYFT
VLFGHEGQKP	LELRCEEEQD	GKEWMEAIHQ	ASYADILIER	EVLMQKYIHL
VQIVETEKIA	ANQLRHQLED	QDTEIERLKS	EIIALNKTKE	RMRPYQSNQE
DEDPDIKKIK	KVQSFMRGWL	CRRKWKTIVQ	DYICSPHAES	MRKRNQIVFT
MVEAESEYVH	QLYILVNGFL	RPLRMAASSK	KPPISHDDVS	SIFLNSETIM
FLHEIFHQGL	KARIANWPTL	ILADLFDILL	PMLNIYQEFV	RNHQYSLQVL
ANCKQNRDFD	KLLKQYEANP	ACEGRMLETF	LTYPMFQIPR	YIITLHELLA
HTPHEHVERK	SLEFAKSKLE	ELSRVMHDEV	SDTENIRKNL	AIERMIVEGC
DILLDTSQTF	IRQGSLIQVP	SVERGKLSKV	RLGSLSLKKE	GERQCFLFTK
HFLICTRSSG	GKLHLLKTGG	VLSLIDCTLI	EEPDASDDDS	KGSGQVFGHL
DFKIVVEPPD	AAAFTVVLLA	PSRQEKAAWM	SDISQCVDNI	RCNGLMTIVF
EENSKVTVPH	MIKSDARLHK	DDTDICFSKT	LNSCKVPQIR	YASVERLLER
LTDLRFLSID	FLNTFLHTYR	IFTTAAVVLG	KLSDIYKRPF	TSIPVRSLEL
FFATSQNNRG	EHLVDGKSPR	LCRKFSSPPP	LAVSRTSSPV	RARKLSLTSP
LNSKIGALDL	TTSSSPTTTT	QSPAASPPPH	TGQIPLDLSR	GLSSPEQSPG
TVEENVDNPR	VDLCNKLKRS	IQKAVLESAP	ADRAGVESSP	AADTTELSPC
RSPSTPRHLR	YRQPGGQTAD	NAHCSVSPAS	AFAIATAAAG	HGSPPGFNNT
ERTCDKEFII	RRTATNRVLN	VLRHWVSKHA	QDFELNNELK	MNVLNLLEEV
LRDPDLLPQE	RKAAANILRA	LSQDDQDDIH	LKLEDIIQMT	DCMKAECFES
LSAMELAEQI	TLLDHVIFRS	IPYEEFLGQG	WMKLDKNERT	PYIMKTSQHF
NDMSNLVASQ	IMNYADVSSR	ANAIEKWVAV	ADICRCLHNY	NGVLEITSAL
NRSAIYRLKK	TWAKVSKQTK	ALMDKLQKTV	SSEGRFKNLR	ETLKNCNPPA
VPYLGMYLTD	LAFIEEGTPN	FTEEGLVNFS	KMRMISHIIR	EIRQFQQTSY
RIDHQPKVAQ	YLLDKDLIID	EDTLYELSLK	IEPRLPA

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з молекулою кальмодуліну, іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Rabiet M.-J., Tardif M., Braun L., Boulay F. (2002). Inhibitory effects of a dominant-interfering form of the Rho-GTPase Cdc42 in the chemoattractant-elicited signaling pathways leading to NADPH oxidase activation in differentiated HL-60 cells. Blood. 100: 1835—1844. PMID 12176907 DOI:10.1182/blood-2001-12-0193

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з RASGRF2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9876 (англ.) . Процитовано 5 вересня 2017.
↑ UniProt, O14827 (англ.) . Архів оригіналу за 6 серпня 2017. Процитовано 5 вересня 2017.