REPS1

Ідентифікатори

Символи

REPS1, RALBP1, RALBP1 associated Eps domain containing 1, NBIA7

Зовнішні ІД

OMIM: 614825 MGI: 1196373 HomoloGene: 7515 GeneCards: REPS1

Онтологія гена
Молекулярна функція	• calcium ion binding • SH3 domain binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • зв'язування з іоном металу
Клітинна компонента	• мембрана • клітинна мембрана • clathrin-coated pit • гіалоплазма
Біологічний процес	• рецептор-опосередкований ендоцитоз • membrane organization
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


85021


19707

Ensembl


ENSG00000135597


ENSMUSG00000019854

UniProt


Q96D71


O54916

RefSeq (мРНК)


NM_001128617 NM_001286611 NM_001286612 NM_031922


NM_001111065 NM_009048

RefSeq (білок)


NP_001122089 NP_001273540 NP_001273541 NP_114128


NP_001104535 NP_033074

Локус (UCSC)

Хр. 6: 138.9 – 138.99 Mb

Хр. 10: 17.93 – 18 Mb

PubMed search

^[1]

^[2]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

REPS1 (англ. RALBP1 associated Eps domain containing 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 796 амінокислот, а молекулярна маса — 86 662^[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MEGLTLSDAE	QKYYSDLFSY	CDIESTKKVV	VNGRVLELFR	AAQLPNDVVL
QIMELCGATR	LGYFGRSQFY	IALKLVAVAQ	SGFPLRVESI	NTVKDLPLPR
FVASKNEQES	RHAASYSSDS	ENQGSYSGVI	PPPPGRGQVK	KGSVSHDTVQ
PRTSADAQEP	ASPVVSPQQS	PPTSPHTWRK	HSRHPSGGNS	ERPLAGPGPF
WSPFGEAQSG	SSAGDAVWSG	HSPPPPQENW	VSFADTPPTS	TLLTMHPASV
QDQTTVRTVA	SATTAIEIRR	QSSSYDDPWK	ITDEQRQYYV	NQFKTIQPDL
NGFIPGSAAK	EFFTKSKLPI	LELSHIWELS	DFDKDGALTL	DEFCAAFHLV
VARKNGYDLP	EKLPESLMPK	LIDLEDSADV	GDQPGEVGYS	GSPAEAPPSK
SPSMPSLNQT	WPELNQSSEQ	WETFSERSSS	SQTLTQFDSN	IAPADPDTAI
VHPVPIRMTP	SKIHMQEMEL	KRTGSDHTNP	TSPLLVKPSD	LLEENKINSS
VKFASGNTVA	DGYSSSDSFT	SDPEQIGSNV	TRQRSHSGTS	PDNTAPPPPP
PRPQPSHSRS	SSLDMNRTFT	VTTGQQQAGV	VAHPPAVPPR	PQPSQAPGPA
VHRPVDADGL	ITHTSTSPQQ	IPEQPNFADF	SQFEVFAASN	VNDEQDDEAE
KHPEVLPAEK	ASDPASSLRV	AKTDSKTEEK	TAASAPANVS	KGTTPLAPPP
KPVRRRLKSE	DELRPEVDEH	TQKTGVLAAV	LASQPSIPRS	VGKDKKAIQA
SIRRNKETNT	VLARLNSELQ	QQLKDVLEER	ISLEVQLEQL	RPFSHL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у мембрані, клатрин-вкритих заглибинах мембрани.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Cullis D.N., Philip B., Baleja J.D., Feig L.A. (2002). Rab11-FIP2, an adaptor protein connecting cellular components involved in internalization and recycling of epidermal growth factor receptors. J. Biol. Chem. 277: 49158—49166. PMID 12364336 DOI:10.1074/jbc.M206316200

Примітки

↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:15578 (англ.) . Архів оригіналу за 26 березня 2016. Процитовано 6 вересня 2017.
↑ UniProt, Q96D71 (англ.) . Архів оригіналу за 9 серпня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.