RIPOR2

Ідентифікатори

Символи

RIPOR2, C6orf32, DIFF40, DIFF48, MYONAP, PL48, FAM65B, DFNB104, family with sequence similarity 65 member B, RHO family interacting cell polarization regulator 2, DFNA21

Зовнішні ІД

OMIM: 611410 MGI: 2444879 HomoloGene: 9284 GeneCards: RIPOR2

Пов'язані генетичні захворювання

alcohol abuse, autosomal recessive nonsyndromic deafness 104^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding • 14-3-3 protein binding • identical protein binding
Клітинна компонента	• клітинна мембрана • cell projection • мембрана • цитоплазма • apical plasma membrane • цитоскелет • Філоподія • stereocilium • stereocilium membrane
Біологічний процес	• multicellular organism development • диференціація клітин • muscle organ development • слух • skeletal muscle fiber development • positive regulation of myoblast differentiation • positive regulation of myoblast fusion • negative regulation of establishment of T cell polarity • negative regulation of T cell migration • negative regulation of T cell proliferation • regulation of mitotic spindle assembly • хемотаксис • адгезія клітин • negative regulation of signal transduction • negative regulation of cell adhesion • negative regulation of Rho protein signal transduction • positive regulation of filopodium assembly • positive regulation of neutrophil chemotaxis • negative regulation of protein localization to cell leading edge • cellular response to chemokine • regulation of establishment of cell polarity • positive regulation of neutrophil extravasation • negative regulation of Rho guanyl-nucleotide exchange factor activity • establishment of protein localization • protein homooligomerization • auditory receptor cell stereocilium organization • cellular response to mechanical stimulus
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


9750


193385

Ensembl


ENSG00000111913


ENSMUSG00000036006

UniProt


Q9Y4F9


Q80U16

RefSeq (мРНК)

NM_001286445 NM_001286446 NM_001286447 NM_014722 NM_015864
NM_001346031 NM_001346032


NM_001080381 NM_001286100 NM_001286101 NM_029679 NM_178658

RefSeq (білок)

NP_001273374 NP_001273375 NP_001273376 NP_001332960 NP_001332961
NP_055537 NP_056948

NP_001073850 NP_001273029 NP_001273030 NP_083955 NP_848773
NP_001389841 NP_001389842 NP_001389843 NP_001389844 NP_001389845 NP_001389846 NP_001389847 NP_001389848

Локус (UCSC)

Хр. 6: 24.8 – 25.04 Mb

Хр. 13: 24.69 – 24.92 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

RIPOR2 (англ. RHO family interacting cell polarization regulator 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 068 амінокислот, а молекулярна маса — 118 519^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MLVGSQSFSP	GGPNGIIRSQ	SFAGFSGLQE	RRSRCNSFIE	NSSALKKPQA
KLKKMHNLGH	KNNNPPKEPQ	PKRVEEVYRA	LKNGLDEYLE	VHQTELDKLT
AQLKDMKRNS	RLGVLYDLDK	QIKTIERYMR	RLEFHISKVD	ELYEAYCIQR
RLQDGASKMK	QAFATSPASK	AARESLTEIN	RSFKEYTENM	CTIEVELENL
LGEFSIKMKG	LAGFARLCPG	DQYEIFMKYG	RQRWKLKGKI	EVNGKQSWDG
EETVFLPLIV	GFISIKVTEL	KGLATHILVG	SVTCETKELF	AARPQVVAVD
INDLGTIKLN	LEITWYPFDV	EDMTASSGAG	NKAAALQRRM	SMYSQGTPET
PTFKDHSFFR	WLHPSPDKPR	RLSVLSALQD	TFFAKLHRSR	SFSDLPSLRP
SPKAVLELYS	NLPDDIFENG	KAAEEKMPLS	LSFSDLPNGD	CALTSHSTGS
PSNSTNPEIT	ITPAEFNLSS	LASQNEGMDD	TSSASSRNSL	GEGQEPKSHL
KEEDPEEPRK	PASAPSEACR	RQSSGAGAEH	LFLENDVAEA	LLQESEEASE
LKPVELDTSE	GNITKQLVKR	LTSAEVPMAT	DRLLSEGSVG	GESEGCRSFL
DGSLEDAFNG	LLLALEPHKE	QYKEFQDLNQ	EVMNLDDILK	CKPAVSRSRS
SSLSLTVESA	LESFDFLNTS	DFDEEEDGDE	VCNVGGGADS	VFSDTETEKH
SYRSVHPEAR	GHLSEALTED	TGVGTSVAGS	PLPLTTGNES	LDITIVRHLQ
YCTQLVQQIV	FSSKTPFVAR	SLLEKLSRQI	QVMEKLAAVS	DENIGNISSV
VEAIPEFHKK	LSLLSFWTKC	CSPVGVYHSP	ADRVMKQLEA	SFARTVNKEY
PGLADPVFRT	LVSQILDRAE	PLLSSSLSSE	VVTVFQYYSY	FTSHGVSDLE
SYLSQLARQV	SMVQTLQSLR	DEKLLQTMSD	LAPSNLLAQQ	EVLRTLALLL
TREDNEVSEA	VTLYLAAASK	NQHFREKALL	YYCEALTKTN	LQLQKAACLA
LKILEATESI	KMLVTLCQSD	TEEIRNVASE	TLLSLGEDGR	LAYEQLDKFP
RDCVKVGGRH	GTEVATAF

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до білків розвитку, фосфопротеїнів, інгібіторів передачі внутрішньоклітинних сигналів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, хемотаксис, диференціація клітин, міогенез, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клітинних відростках.

Література

Dakour J., Li H., Morrish D.W. (1997). PL48: a novel gene associated with cytotrophoblast and lineage-specific HL-60 cell differentiation. Gene. 185: 153—157. PMID 9055809 DOI:10.1016/S0378-1119(96)00587-2
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Yoon S., Molloy M.J., Wu M.P., Cowan D.B., Gussoni E. (2007). C6ORF32 is upregulated during muscle cell differentiation and induces the formation of cellular filopodia. Dev. Biol. 301: 70—81. PMID 17150207 DOI:10.1016/j.ydbio.2006.11.002
Carrascal M., Ovelleiro D., Casas V., Gay M., Abian J. (2008). Phosphorylation analysis of primary human T lymphocytes using sequential IMAC and titanium oxide enrichment. J. Proteome Res. 7: 5167—5176. PMID 19367720 DOI:10.1021/pr800500r

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з RIPOR2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:13872 (англ.) . Архів оригіналу за 8 червня 2016. Процитовано 6 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9Y4F9 (англ.) . Архів оригіналу за 26 липня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.