RNF139

Ідентифікатори

Символи

RNF139, HRCA1, RCA1, TRC8, ring finger protein 139

Зовнішні ІД

OMIM: 603046 MGI: 1923091 HomoloGene: 5222 GeneCards: RNF139

Пов'язані генетичні захворювання

nonpapillary renal cell carcinoma^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:1904264, GO:1904822, GO:0090622, GO:0090302 ubiquitin protein ligase activity • zinc ion binding • зв'язування з іоном металу • GO:0050372 ubiquitin-protein transferase activity • ubiquitin-like protein transferase activity • protease binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • transferase activity • ligase activity • signaling receptor activity
Клітинна компонента	• integral component of membrane • мембрана • ендоплазматичний ретикулум • Derlin-1 retrotranslocation complex • endoplasmic reticulum membrane • endoplasmic reticulum quality control compartment • система ендомембран
Біологічний процес	• negative regulation of translation • ERAD pathway • regulation of ER to Golgi vesicle-mediated transport • regulation of protein ubiquitination • protein polyubiquitination • regulation of protein processing • positive regulation of ubiquitin-dependent protein catabolic process • protein destabilization • Убіквітин-залежний протеоліз • negative regulation of cell population proliferation • proteasome-mediated ubiquitin-dependent protein catabolic process • endoplasmic reticulum mannose trimming • GO:0072468 сигнальна трансдукція
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


11236


75841

Ensembl


ENSG00000170881


ENSMUSG00000037075

UniProt


Q8WU17


Q7TMV1

RefSeq (мРНК)


NM_007218


NM_175226

RefSeq (білок)


NP_009149


NP_780435

Локус (UCSC)

Хр. 8: 124.47 – 124.49 Mb

Хр. 15: 58.76 – 58.78 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

RNF139 (англ. Ring finger protein 139) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 664 амінокислот, а молекулярна маса — 75 994^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAAVGPPQQQ	VRMAHQQVWA	ALEVALRVPC	LYIIDAIFNS	YPDSSQSRFC
IVLQIFLRLF	GVFASSIVLI	LSQRSLFKFY	TYSSAFLLAA	TSVLVNYYAS
LHIDFYGAYN	TSAFGIELLP	RKGPSLWMAL	IVLQLTFGIG	YVTLLQIHSI
YSQLIILDLL	VPVIGLITEL	PLHIRETLLF	TSSLILTLNT	VFVLAVKLKW
FYYSTRYVYL	LVRHMYRIYG	LQLLMEDTWK	RIRFPDILRV	FWLTRVTAQA
TVLMYILRMA	NETDSFFISW	DDFWDLICNL	IISGCDSTLT	VLGMSAVISS
VAHYLGLGIL	AFIGSTEEDD	RRLGFVAPVL	FFILALQTGL	SGLRPEERLI
RLSRNMCLLL	TAVLHFIHGM	TDPVLMSLSA	SHVSSFRRHF	PVLFVSACLF
ILPVLLSYVL	WHHYALNTWL	FAVTAFCVEL	CLKVIVSLTV	YTLFMIDGYY
NVLWEKLDDY	VYYVRSTGSI	IEFIFGVVMF	GNGAYTMMFE	SGSKIRAFMM
CLHAYFNIYL	QAKNGWKTFM	NRRTAVKKIN	SLPEIKGSRL	QEINDVCAIC
YHEFTTSARI	TPCNHYFHAL	CLRKWLYIQD	TCPMCHQKVY	IEDDIKDNSN
VSNNNGFIPP	NETPEEAVRE	AAAESDRELN	EDDSTDCDDD	VQRERNGVIQ
HTGAAAEEFN	DDTD

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, рецепторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як убіквітинування білків, ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Irisawa M., Inoue J., Ozawa N., Mori K., Sato R. (2009). The sterol-sensing endoplasmic reticulum (ER) membrane protein TRC8 hampers ER to Golgi transport of sterol regulatory element-binding protein-2 (SREBP-2)/SREBP cleavage-activated protein and reduces SREBP-2 cleavage. J. Biol. Chem. 284: 28995—29004. PMID 19706601 DOI:10.1074/jbc.M109.041376

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з RNF139 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:17023 (англ.) . Архів оригіналу за 10 вересня 2015. Процитовано 7 вересня 2017.
↑ UniProt, Q8WU17 (англ.) . Архів оригіналу за 9 серпня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.