RP1

Ідентифікатори

Символи

RP1, DCDC4A, Oretinitis pigmentosa 1 (autosomal dominant), axonemal microtubule associated, RP1 axonemal microtubule associated

Зовнішні ІД

OMIM: 603937 MGI: 1341105 HomoloGene: 4564 GeneCards: RP1

Онтологія гена
Молекулярна функція	• microtubule binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • cell projection • photoreceptor outer segment • війка • мікротрубочка • цитоскелет • photoreceptor inner segment • microtubule associated complex • GO:0035085 Аксонема • photoreceptor connecting cilium • ciliary tip
Біологічний процес	• GO:0007243 intracellular signal transduction • відповідь на стимул • photoreceptor cell development • cell projection organization • phototransduction, visible light • зір • axoneme assembly • photoreceptor cell outer segment organization • photoreceptor cell maintenance • retinal rod cell development • retinal cone cell development • retina development in camera-type eye • retina morphogenesis in camera-type eye • cellular response to light stimulus • positive regulation of non-motile cilium assembly
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


6101


19888

Ensembl


ENSG00000104237


ENSMUSG00000025900

UniProt


P56715


P56716

RefSeq (мРНК)


NM_006269


NM_001195662 NM_011283 NM_001370921

RefSeq (білок)


NP_006260 NP_001362583


NP_001182591 NP_035413 NP_001357850

Локус (UCSC)

Хр. 8: 54.51 – 54.87 Mb

Хр. 1: 4.07 – 4.48 Mb

PubMed search

^[1]

^[2]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

RP1 (англ. RP1, axonemal microtubule associated) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми.^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 156 амінокислот, а молекулярна маса — 240 661^[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSDTPSTGFS	IIHPTSSEGQ	VPPPRHLSLT	HPVVAKRISF	YKSGDPQFGG
VRVVVNPRSF	KSFDALLDNL	SRKVPLPFGV	RNISTPRGRH	SITRLEELED
GESYLCSHGR	KVQPVDLDKA	RRRPRPWLSS	RAISAHSPPH	PVAVAAPGMP
RPPRSLVVFR	NGDPKTRRAV	LLSRRVTQSF	EAFLQHLTEV	MQRPVVKLYA
TDGRRVPSLQ	AVILSSGAVV	AAGREPFKPG	NYDIQKYLLP	ARLPGISQRV
YPKGNAKSES	RKISTHMSSS	SRSQIYSVSS	EKTHNNDCYL	DYSFVPEKYL
ALEKNDSQNL	PIYPSEDDIE	KSIIFNQDGT	MTVEMKVRFR	IKEEETIKWT
TTVSKTGPSN	NDEKSEMSFP	GRTESRSSGL	KLAACSFSAD	VSPMERSSNQ
EGSLAEEINI	QMTDQVAETC	SSASWENATV	DTDIIQGTQD	QAKHRFYRPP
TPGLRRVRQK	KSVIGSVTLV	SETEVQEKMI	GQFSYSEERE	SGENKSEYHM
FTHSCSKMSS	VSNKPVLVQI	NNNDQMEESS	LERKKENSLL	KSSAISAGVI
EITSQKMLEM	SHNNGLPSTI	SNNSIVEEDV	VDCVVLDNKT	GIKNFKTYGN
TNDRFSPISA	DATHFSSNNS	GTDKNISEAP	ASEASSTVTA	RIDRLINEFA
QCGLTKLPKN	EKKILSSVAS	KKKKKSRQQA	INSRYQDGQL	ATKGILNKNE
RINTKGRITK	EMIVQDSDSP	LKGGILCEED	LQKSDTVIES	NTFCSKSNLN
STISKNFHRN	KLNTTQNSKV	QGLLTKRKSR	SLNKISLGAP	KKREIGQRDK
VFPHNESKYC	KSTFENKSLF	HVFNILEQKP	KDFYAPQSQA	EVASGYLRGM
AKKSLVSKVT	DSHITLKSQK	KRKGDKVKAS	AILSKQHATT	RANSLASLKK
PDFPEAIAHH	SIQNYIQSWL	QNINPYPTLK	PIKSAPVCRN	ETSVVNCSNN
SFSGNDPHTN	SGKISNFVME	SNKHITKIAG	LTGDNLCKEG	DKSFIANDTG
EEDLHETQVG	SLNDAYLVPL	HEHCTLSQSA	INDHNTKSHI	AAEKSGPEKK
LVYQEINLAR	KRQSVEAAIQ	VDPIEEETPK	DLLPVLMLHQ	LQASVPGIHK
TQNGVVQMPG	SLAGVPFHSA	ICNSSTNLLL	AWLLVLNLKG	SMNSFCQVDA
HKATNKSSET	LALLEILKHI	AITEEADDLK	AAVANLVEST	TSHFGLSEKE
QDMVPIDLSA	NCSTVNIQSV	PKCSENERTQ	GISSLDGGCS	ASEACAPEVC
VLEVTCSPCE	MCTVNKAYSP	KETCNPSDTF	FPSDGYGVDQ	TSMNKACFLG
EVCSLTDTVF	SDKACAQKEN	HTYEGACPID	ETYVPVNVCN	TIDFLNSKEN
TYTDNLDSTE	ELERGDDIQK	DLNILTDPEY	KNGFNTLVSH	QNVSNLSSCG
LCLSEKEAEL	DKKHSSLDDF	ENCSLRKFQD	ENAYTSFDME	EPRTSEEPGS
ITNSMTSSER	NISELESFEE	LENHDTDIFN	TVVNGGEQAT	EELIQEEVEA
SKTLELIDIS	SKNIMEEKRM	NGIIYEIISK	RLATPPSLDF	CYDSKQNSEK
ETNEGETKMV	KMMVKTMETG	SYSESSPDLK	KCIKSPVTSD	WSDYRPDSDS
EQPYKTSSDD	PNDSGELTQE	KEYNIGFVKR	AIEKLYGKAD	IIKPSFFPGS
TRKSQVCPYN	SVEFQCSRKA	SLYDSEGQSF	GSSEQVSSSS	SMLQEFQEER
QDKCDVSAVR	DNYCRGDIVE	PGTKQNDDSR	ILTDIEEGVL	IDKGKWLLKE
NHLLRMSSEN	PGMCGNADTT	SVDTLLDNNS	SEVPYSHFGN	LAPGPTMDEL
SSSELEELTQ	PLELKCNYFN	MPHGSDSEPF	HEDLLDVRNE	TCAKERIANH
HTEEKGSHQS	ERVCTSVTHS	FISAGNKVYP	VSDDAIKNQP	LPGSNMIHGT
LQEADSLDKL	YALCGQHCPI	LTVIIQPMNE	EDRGFAYRKE	SDIENFLGFY
LWMKIHPYLL	QTDKNVFREE	NNKASMRQNL	IDNAIGDIFD	QFYFSNTFDL
MGKRRKQKRI	NFLGLEEEGN	LKKFQPDLKE	RFCMNFLHTS	LLVVGNVDSN
TQDLSGQTNE	IFKAVDENNN	LLNNRFQGSR	TNLNQVVREN	INCHYFFEML
GQACLLDICQ	VETSLNISNR	NILELCMFEG	ENLFIWEEED	ILNLTDLESS
REQEDL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як біогенез та деградація війок. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках, війках.

Література

Примітки

↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10263 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
↑ UniProt, P56715 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.