SAMD9

Ідентифікатори

Символи

SAMD9, C7orf5, DRIF1, NFTC, OEF1, OEF2, sterile alpha motif domain containing 9, MIRAGE, M7MLS2

Зовнішні ІД

OMIM: 610456 HomoloGene: 75072 GeneCards: SAMD9

Пов'язані генетичні захворювання

normophosphatemic familial tumoral calcinosis, MIRAGE syndrome^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • внутрішньоклітинна мембранна органела • гіалоплазма • early endosome
Біологічний процес	• endosomal vesicle fusion
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


54809


500011

Ensembl


ENSG00000205413


ENSRNOG00000052444

UniProt


Q5K651


A0A0G2JVW6

RefSeq (мРНК)


NM_017654 NM_001193307


NM_001399353

RefSeq (білок)


NP_001180236 NP_060124


XP_006236141 XP_575365

Локус (UCSC)

Хр. 7: 93.1 – 93.12 Mb

н/д

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

SAMD9 (англ. Sterile alpha motif domain containing 9) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 589 амінокислот, а молекулярна маса — 184 281^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAKQLNLPEN	TDDWTKEDVN	QWLESHKIDQ	KHREILTEQD	VNGAVLKWLK
KEHLVDMGIT	HGPAIQIEEL	FKELRKTAIE	DSIQTSKMGK	PSKNAPKDQT
VSQKERRETS	KQKQKGKENP	DMANPSAMST	TAKGSKSLKV	ELIEDKIDYT
KERQPSIDLT	CVSYPFDEFS	NPYRYKLDFS	LQPETGPGNL	IDPIHEFKAF
TNTATATEED	VKMKFSNEVF	RFASACMNSR	TNGTIHFGVK	DKPHGKIVGI
KVTNDTKEAL	INHFNLMINK	YFEDHQVQQA	KKCIREPRFV	EVLLPNSTLS
DRFVIEVDII	PQFSECQYDY	FQIKMQNYNN	KIWEQSKKFS	LFVRDGTSSK
DITKNKVDFR	AFKADFKTLA	ESRKAAEEKF	RAKTNKKERE	GPKLVKLLTG
NQDLLDNSYY	EQYILVTNKC	HPDQTKHLDF	LKEIKWFAVL	EFDPESNING
VVKAYKESRV	ANLHFPSVYV	EQKTTPNETI	STLNLYHQPS	WIFCNGRLDL
DSEKYKPFDP	SSWQRERASD	VRKLISFLTH	EDIMPRGKFL	VVFLLLSSVD
DPRDPLIETF	CAFYQDLKGM	ENILCICVHP	HIFQGWKDLL	EARLIKHQDE
ISSQCISALS	LEEINGTILK	LKSVTQSSKR	LLPSIGLSTV	LLKKEEDIMT
ALEIICENEC	EGTLLEKDKN	KFLEFKASKE	EDFYRGGKVS	WWNFYFSSES
YSSPFVKRDK	YERLEAMIQN	CADSSKPTST	KIIHLYHHPG	CGGTTLAMHI
LWELRKKFRC	AVLKNKTVDF	SEIGEQVTSL	ITYGAMNRQE	YVPVLLLVDD
FEEQDNVYLL	QYSIQTAIAK	KYIRYEKPLV	IILNCMRSQN	PEKSARIPDS
IAVIQQLSPK	EQRAFELKLK	EIKEQHKNFE	DFYSFMIMKT	NFNKEYIENV
VRNILKGQNI	FTKEAKLFSF	LALLNSYVPD	TTISLSQCEK	FLGIGNKKAF
WGTEKFEDKM	GTYSTILIKT	EVIECGNYCG	VRIIHSLIAE	FSLEELKKSY
HLNKSQIMLD	MLTENLFFDT	GMGKSKFLQD	MHTLLLTRHR	DEHEGETGNW
FSPFIEALHK	DEGNEAVEAV	LLESIHRFNP	NAFICQALAR	HFYIKKKDFG
NALNWAKQAK	IIEPDNSYIS	DTLGQVYKSK	IRWWIEENGG	NGNISVDDLI
ALLDLAEHAS	SAFKESQQQS	EDREYEVKER	LYPKSKRRYD	TYNIAGYQGE
IEVGLYTIQI	LQLIPFFDNK	NELSKRYMVN	FVSGSSDIPG	DPNNEYKLAL
KNYIPYLTKL	KFSLKKSFDF	FDEYFVLLKP	RNNIKQNEEA	KTRRKVAGYF
KKYVDIFCLL	EESQNNTGLG	SKFSEPLQVE	RCRRNLVALK	ADKFSGLLEY
LIKSQEDAIS	TMKCIVNEYT	FLLEQCTVKI	QSKEKLNFIL	ANIILSCIQP
TSRLVKPVEK	LKDQLREVLQ	PIGLTYQFSE	PYFLASLLFW	PENQQLDQHS
EQMKEYAQAL	KNSFKGQYKH	MHRTKQPIAY	FFLGKGKRLE	RLVHKGKIDQ
CFKKTPDINS	LWQSGDVWKE	EKVQELLLRL	QGRAENNCLY	IEYGINEKIT
IPITPAFLGQ	LRSGRSIEKV	SFYLGFSIGG	PLAYDIEIV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Локалізований у цитоплазмі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з SAMD9 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1348 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
↑ UniProt, Q5K651 (англ.) . Архів оригіналу за 27 лютого 2018. Процитовано 7 вересня 2017.