SDHAF2 : Література, Примітки, Див. також Вікіпедія

SDHAF2

Ідентифікатори

Символи

SDHAF2, C11orf79, PGL2, SDH5, succinate dehydrogenase complex assembly factor 2

Зовнішні ІД

OMIM: 613019 MGI: 1913322 HomoloGene: 32370 GeneCards: SDHAF2

Пов'язані генетичні захворювання

hereditary pheochromocytoma-paraganglioma^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Клітинна компонента	• мітохондріальний матрикс • мітохондрія • ядерце • гіалоплазма
Біологічний процес	• mitochondrial electron transport, succinate to ubiquinone • protein-FAD linkage • цикл трикарбонових кислот • mitochondrial respiratory chain complex II assembly • GO:0016576 protein dephosphorylation • negative regulation of epithelial to mesenchymal transition • negative regulation of canonical Wnt signaling pathway
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


54949


66072

Ensembl


ENSG00000167985


ENSMUSG00000024668

UniProt


Q9NX18


Q8C6I2

RefSeq (мРНК)


NM_017841


NM_025333

RefSeq (білок)


NP_060311


NP_079609

Локус (UCSC)

Хр. 11: 61.43 – 61.45 Mb

Хр. 19: 10.48 – 10.5 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

SDHAF2 (англ. Succinate dehydrogenase complex assembly factor 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 166 амінокислот, а молекулярна маса — 19 599^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAVSTVFSTS	SLMLALSRHS	LLSPLLSVTS	FRRFYRGDSP	TDSQKDMIEI
PLPPWQERTD	ESIETKRARL	LYESRKRGML	ENCILLSLFA	KEHLQHMTEK
QLNLYDRLIN	EPSNDWDIYY	WATEAKPAPE	IFENEVMALL	RDFAKNKNKE
QRLRAPDLEY	LFEKPR

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до шаперонів. Локалізований у мітохондрії.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з SDHAF2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:26034 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9NX18 (англ.) . Архів оригіналу за 3 жовтня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.