SERAC1

Ідентифікатори

Символи

SERAC1, serine active site containing 1

Зовнішні ІД

OMIM: 614725 MGI: 2447813 HomoloGene: 41900 GeneCards: SERAC1

Пов'язані генетичні захворювання

3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• молекулярна функція
Клітинна компонента	• integral component of membrane • мембрана • мітохондрія • ендоплазматичний ретикулум • mitochondria-associated endoplasmic reticulum membrane • GO:0005578 Позаклітинна матриця
Біологічний процес	• phospholipid biosynthetic process • lipid metabolism • intracellular cholesterol transport • phosphatidylglycerol acyl-chain remodeling • extracellular matrix organization
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


84947


321007

Ensembl


ENSG00000122335


ENSMUSG00000015659

UniProt


Q96JX3


Q3U213

RefSeq (мРНК)


NM_032861


NM_001033127 NM_001111017 NM_177311 NM_001360148

RefSeq (білок)


NP_116250


NP_001104487 NP_796285 NP_001347077

Локус (UCSC)

Хр. 6: 158.11 – 158.17 Mb

Хр. 17: 6.09 – 6.13 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

SERAC1 (англ. Serine active site containing 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 654 амінокислот, а молекулярна маса — 74 147^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSLAAYCVIC	CRRIGTSTSP	PKSGTHWRDI	RNIIKFTGSL	ILGGSLFLTY
EVLALKKAVT	LDTQVVEREK	MKSYIYVHTV	SLDKGENHGI	AWQARKELHK
AVRKVLATSA	KILRNPFADP	FSTVDIEDHE	CAVWLLLRKS	KSDDKTTRLE
AVREMSETHH	WHDYQYRIIA	QACDPKTLIG	LARSEESDLR	FFLLPPPLPS
LKEDSSTEEE	LRQLLASLPQ	TELDECIQYF	TSLALSESSQ	SLAAQKGGLW
CFGGNGLPYA	ESFGEVPSAT	VEMFCLEAIV	KHSEISTHCD	KIEANGGLQL
LQRLYRLHKD	CPKVQRNIMR	VIGNMALNEH	LHSSIVRSGW	VSIMAEAMKS
PHIMESSHAA	RILANLDRET	VQEKYQDGVY	VLHPQYRTSQ	PIKADVLFIH
GLMGAAFKTW	RQQDSEQAVI	EKPMEDEDRY	TTCWPKTWLA	KDCPALRIIS
VEYDTSLSDW	RARCPMERKS	IAFRSNELLR	KLRAAGVGDR	PVVWISHSMG
GLLVKKMLLE	ASTKPEMSTV	INNTRGIIFY	SVPHHGSRLA	EYSVNIRYLL
FPSLEVKELS	KDSPALKTLQ	DDFLEFAKDK	NFQVLNFVET	LPTYIGSMIK
LHVVPVESAD	LGIGDLIPVD	VNHLNICKPK	KKDAFLYQRT	LQFIREALAK
DLEN

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм ліпідів, біосинтез ліпідів, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, мітохондрії, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з SERAC1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:21061 (англ.) . Процитовано 6 вересня 2017.
↑ UniProt, Q96JX3 (англ.) . Архів оригіналу за 21 квітня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.