SERPINH1

Ідентифікатори

Символи

SERPINH1, AsTP3, CBP1, CBP2, HSP47, OI10, PIG14, PPROM, RA-A47, SERPINH2, gp46, serpin family H member 1

Зовнішні ІД

OMIM: 600943 MGI: 88283 HomoloGene: 20331 GeneCards: SERPINH1

Пов'язані генетичні захворювання

osteogenesis imperfecta type 10^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• unfolded protein binding • collagen binding • RNA binding • serine-type endopeptidase inhibitor activity
Клітинна компонента	• цитоплазма • membrane raft • endoplasmic reticulum lumen • екзосома • endoplasmic reticulum-Golgi intermediate compartment • міжклітинний простір • ендоплазматичний ретикулум • collagen-containing extracellular matrix
Біологічний процес	• response to unfolded protein • protein maturation • chondrocyte development involved in endochondral bone morphogenesis • collagen biosynthetic process • collagen fibril organization • negative regulation of endopeptidase activity
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


871


12406

Ensembl


ENSG00000149257


ENSMUSG00000070436

UniProt


P50454


P19324

RefSeq (мРНК)


NM_001207014 NM_001235


NM_001111043 NM_001111044 NM_009825 NM_001285776

RefSeq (білок)


NP_001193943 NP_001226


NP_001104513 NP_001104514 NP_001272705 NP_033955

Локус (UCSC)

Хр. 11: 75.56 – 75.57 Mb

Хр. 7: 98.99 – 99 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

SERPINH1 (англ. Serpin family H member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 418 амінокислот, а молекулярна маса — 46 441^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MRSLLLLSAF	CLLEAALAAE	VKKPAAAAAP	GTAEKLSPKA	ATLAERSAGL
AFSLYQAMAK	DQAVENILVS	PVVVASSLGL	VSLGGKATTA	SQAKAVLSAE
QLRDEEVHAG	LGELLRSLSN	STARNVTWKL	GSRLYGPSSV	SFADDFVRSS
KQHYNCEHSK	INFRDKRSAL	QSINEWAAQT	TDGKLPEVTK	DVERTDGALL
VNAMFFKPHW	DEKFHHKMVD	NRGFMVTRSY	TVGVMMMHRT	GLYNYYDDEK
EKLQIVEMPL	AHKLSSLIIL	MPHHVEPLER	LEKLLTKEQL	KIWMGKMQKK
AVAISLPKGV	VEVTHDLQKH	LAGLGLTEAI	DKNKADLSRM	SGKKDLYLAS
VFHATAFELD	TDGNPFDQDI	YGREELRSPK	LFYADHPFIF	LVRDTQSGSL
LFIGRLVRPK	GDKMRDEL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до шаперонів. Задіяний у такому біологічному процесі як відповідь на стрес. Локалізований у ендоплазматичному ретикулумі.

Література

Clarke E., Sandwal B.D. (1992). Cloning of a human collagen-binding protein, and its homology with rat gp46, chick hsp47 and mouse J6 proteins. Biochim. Biophys. Acta. 1129: 246—248. PMID 1309665 DOI:10.1016/0167-4781(92)90498-O
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Ikegawa S., Sudo K., Okui K., Nakamura Y. (1995). Isolation, characterization and chromosomal assignment of human colligin-2 gene (CBP2). Cytogenet. Cell Genet. 71: 182—186. PMID 7656593

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з SERPINH1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1546 (англ.) . Архів оригіналу за 15 червня 2017. Процитовано 6 лютого 2017.
↑ UniProt, P50454 (англ.) . Архів оригіналу за 24 березня 2017. Процитовано 6 лютого 2017.