SHOC2

Ідентифікатори

Символи

SHOC2, SIAA0862, SOC2, SUR8, SHOC2 leucine-rich repeat scaffold protein, leucine rich repeat scaffold protein, SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein, NSLH1

Зовнішні ІД

OMIM: 602775 MGI: 1927197 HomoloGene: 7219 GeneCards: SHOC2

Пов'язані генетичні захворювання

Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• protein phosphatase 1 binding • protein phosphatase regulator activity • protein phosphatase binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • protein serine/threonine phosphatase activity
Клітинна компонента	• protein phosphatase type 1 complex • нуклеоплазма • клітинне ядро • цитоплазма • гіалоплазма • клітинна мембрана • photoreceptor inner segment • photoreceptor outer segment membrane
Біологічний процес	• fibroblast growth factor receptor signaling pathway • positive regulation of Ras protein signal transduction • Ras protein signal transduction • regulation of phosphoprotein phosphatase activity • GO:0016576 protein dephosphorylation
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


8036


56392

Ensembl


ENSG00000108061


ENSMUSG00000024976

UniProt


Q9UQ13


O88520

RefSeq (мРНК)


NM_001269039 NM_007373 NM_001324336 NM_001324337


NM_001168505 NM_019658 NM_001355242

RefSeq (білок)


NP_001255968 NP_001311265 NP_001311266 NP_031399


NP_001161977 NP_062632 NP_001342171

Локус (UCSC)

Хр. 10: 110.92 – 111.02 Mb

Хр. 19: 53.93 – 54.02 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

SHOC2 (англ. SHOC2, leucine rich repeat scaffold protein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 582 амінокислот, а молекулярна маса — 64 888^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSSSLGKEKD	SKEKDPKVPS	AKEREKEAKA	SGGFGKESKE	KEPKTKGKDA
KDGKKDSSAA	QPGVAFSVDN	TIKRPNPAPG	TRKKSSNAEV	IKELNKCREE
NSMRLDLSKR	SIHILPSSIK	ELTQLTELYL	YSNKLQSLPA	EVGCLVNLMT
LALSENSLTS	LPDSLDNLKK	LRMLDLRHNK	LREIPSVVYR	LDSLTTLYLR
FNRITTVEKD	IKNLSKLSML	SIRENKIKQL	PAEIGELCNL	ITLDVAHNQL
EHLPKEIGNC	TQITNLDLQH	NELLDLPDTI	GNLSSLSRLG	LRYNRLSAIP
RSLAKCSALE	ELNLENNNIS	TLPESLLSSL	VKLNSLTLAR	NCFQLYPVGG
PSQFSTIYSL	NMEHNRINKI	PFGIFSRAKV	LSKLNMKDNQ	LTSLPLDFGT
WTSMVELNLA	TNQLTKIPED	VSGLVSLEVL	ILSNNLLKKL	PHGLGNLRKL
RELDLEENKL	ESLPNEIAYL	KDLQKLVLTN	NQLTTLPRGI	GHLTNLTHLG
LGENLLTHLP	EEIGTLENLE	ELYLNDNPNL	HSLPFELALC	SKLSIMSIEN
CPLSHLPPQI	VAGGPSFIIQ	FLKMQGPYRA	MV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

Sieburth D.S., Sun Q., Han M. (1998). SUR-8, a conserved Ras-binding protein with leucine-rich repeats, positively regulates Ras-mediated signaling in C. elegans. Cell. 94: 119—130. PMID 9674433 DOI:10.1016/S0092-8674(00)81227-1
Selfors L.M., Schutzman J.L., Borland C.Z., Stern M.J. (1998). Soc-2 encodes a leucine-rich repeat protein implicated in fibroblast growth factor receptor signaling. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 95: 6903—6908. PMID 9618511 DOI:10.1073/pnas.95.12.6903
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Dai P., Xiong W.C., Mei L. (2006). Erbin inhibits RAF activation by disrupting the sur-8-Ras-Raf complex. J. Biol. Chem. 281: 927—933. PMID 16301319 DOI:10.1074/jbc.M507360200
Rodriguez-Viciana P., Oses-Prieto J., Burlingame A., Fried M., McCormick F. (2006). A phosphatase holoenzyme comprised of Shoc2/Sur8 and the catalytic subunit of PP1 functions as an M-Ras effector to modulate Raf activity. Mol. Cell. 22: 217—230. PMID 16630891 DOI:10.1016/j.molcel.2006.03.027
Hannig V., Jeoung M., Jang E.R., Phillips J.A. III, Galperin E. (2014). A Novel SHOC2 Variant in Rasopathy. Hum. Mutat. 35: 1290—1294. PMID 25137548 DOI:10.1002/humu.22634

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з SHOC2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:15454 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9UQ13 (англ.) . Архів оригіналу за 2 квітня 2018. Процитовано 8 вересня 2017.