SMARCAD1 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | SMARCAD1, ADERM, ETL1, HEL1, SWI/SNF-related, matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a, containing DEAD/H box 1, BASNS, HRZ |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 612761 MGI: 95453 HomoloGene: 5301 GeneCards: SMARCAD1 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
adermatoglyphia, Absence of fingerprints-congenital milia syndrome[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • DNA binding • nucleotide binding • GO:0008026 helicase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • nucleic acid binding • hydrolase activity • ATP binding • chromatin binding • ATP-dependent activity, acting on DNA |
---|
Клітинна компонента | • site of double-strand break • nuclear matrix • nuclear replication fork • нуклеоплазма • хромосома • GO:0035328 Гетерохроматин • клітинне ядро |
---|
Біологічний процес | • regulation of DNA recombination • histone H3 deacetylation • ремоделювання хроматину • DNA double-strand break processing • nucleotide metabolic process • cellular response to DNA damage stimulus • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • chromosome separation • histone H4 deacetylation • protein homooligomerization • GO:0100026 Репарація ДНК • GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | NM_001128429 NM_001128430 NM_001254949 NM_020159 |
| | NM_001253392 NM_007958 NM_001355248 NM_001355249 NM_001355250 |
|
---|
RefSeq (білок) | NP_001121901 NP_001121902 NP_001241878 NP_064544 NP_001362784
| NP_001362785 NP_001362786 NP_001362787 NP_001362788 |
| | NP_001240321 NP_031984 NP_001342177 NP_001342178 NP_001342179 |
|
---|
Локус (UCSC) | Хр. 4: 94.21 – 94.29 Mb | Хр. 6: 65.02 – 65.09 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
SMARCAD1 (англ. SWI/SNF-related, matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a, containing DEAD/H box 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 026 амінокислот, а молекулярна маса — 117 402[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MNLFNLDRFR | | FEKRNKIEEA | | PEATPQPSQP | | GPSSPISLSA | | EEENAEGEVS |
RANTPDSDIT | | EKTEDSSVPE | | TPDNERKASI | | SYFKNQRGIQ | | YIDLSSDSED |
VVSPNCSNTV | | QEKTFNKDTV | | IIVSEPSEDE | | ESQGLPTMAR | | RNDDISELED |
LSELEDLKDA | | KLQTLKELFP | | QRSDNDLLKL | | IESTSTMDGA | | IAAALLMFGD |
AGGGPRKRKL | | SSSSEPYEED | | EFNDDQSIKK | | TRLDHGEESN | | ESAESSSNWE |
KQESIVLKLQ | | KEFPNFDKQE | | LREVLKEHEW | | MYTEALESLK | | VFAEDQDMQY |
VSQSEVPNGK | | EVSSRSQNYP | | KNATKTKLKQ | | KFSMKAQNGF | | NKKRKKNVFN |
PKRVVEDSEY | | DSGSDVGSSL | | DEDYSSGEEV | | MEDGYKGKIL | | HFLQDASIGE |
LTLIPQCSQK | | KAQKITELRP | | FNSWEALFTK | | MSKTNGLSED | | LIWHCKTLIQ |
ERDVVIRLMN | | KCEDISNKLT | | KQVTMLTGNG | | GGWNIEQPSI | | LNQSLSLKPY |
QKVGLNWLAL | | VHKHGLNGIL | | ADEMGLGKTI | | QAIAFLAYLY | | QEGNNGPHLI |
VVPASTIDNW | | LREVNLWCPT | | LKVLCYYGSQ | | EERKQIRFNI | | HSRYEDYNVI |
VTTYNCAISS | | SDDRSLFRRL | | KLNYAIFDEG | | HMLKNMGSIR | | YQHLMTINAN |
NRLLLTGTPV | | QNNLLELMSL | | LNFVMPHMFS | | SSTSEIRRMF | | SSKTKSADEQ |
SIYEKERIAH | | AKQIIKPFIL | | RRVKEEVLKQ | | LPPKKDRIEL | | CAMSEKQEQL |
YLGLFNRLKK | | SINNLEKNTE | | MCNVMMQLRK | | MANHPLLHRQ | | YYTAEKLKEM |
SQLMLKEPTH | | CEANPDLIFE | | DMEVMTDFEL | | HVLCKQYRHI | | NNFQLDMDLI |
LDSGKFRVLG | | CILSELKQKG | | DRVVLFSQFT | | MMLDILEVLL | | KHHQHRYLRL |
DGKTQISERI | | HLIDEFNTDM | | DIFVFLLSTK | | AGGLGINLTS | | ANVVILHDID |
CNPYNDKQAE | | DRCHRVGQTK | | EVLVIKLISQ | | GTIEESMLKI | | NQQKLKLEQD |
MTTVDEGDEG | | SMPADIATLL | | KTSMGL |
Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, геліказ, регуляторів хроматину, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як пошкодження ДНК, репарація ДНК, поліморфізм, ацетиляція, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, ДНК. Локалізований у ядрі, хромосомах.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Marks K.C., Banks W.R. III, Cunningham D., Witman P.M., Herman G.E. (2014). Analysis of two candidate genes for Basan syndrome. Am. J. Med. Genet. A. 164A: 1188—1191. PMID 24664640 DOI:10.1002/ajmg.a.36438
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з SMARCAD1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:18398 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.
- ↑ UniProt, Q9H4L7 (англ.) . Архів оригіналу за 26 лютого 2018. Процитовано 30 серпня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |